ความผิดปกติแต่กำเนิดมักพบในเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทมากกว่าสิบเท่า

เด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทรายงานความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ความบกพร่องของหัวใจและ/หรือทางเดินปัสสาวะ บ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ อย่างน้อยสิบเท่า

นี่เป็นหนึ่งในผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ที่ดำเนินการโดยศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัย Radboud โดยอิงจากข้อมูลจากเด็กมากกว่า 50,000 คน ต้องขอบคุณฐานข้อมูลใหม่นี้ ทำให้ตอนนี้ชัดเจนมากขึ้นว่าปัญหาสุขภาพใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทโดยเฉพาะ และปัญหาใดที่ไม่เกี่ยวข้องกับ การศึกษานี้ตีพิมพ์ใน วารสาร Nature Medicine

สองถึงสามเปอร์เซ็นต์ของประชากรมีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท เช่น ออทิสติกหรือปัญญาอ่อน ความผิดปกติเหล่านี้มักมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่ซ่อนอยู่ ซึ่งต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เพิ่มเติมสำหรับเด็ก จนถึงขณะนี้ ยังไม่ทราบว่าปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด

"มันแปลก" เบิร์ต เดอ วรีส์ นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกกล่าว "เพราะมันรบกวนการดูแลเด็กกลุ่มพิเศษนี้อย่างเหมาะสม"

De Vries และเพื่อนร่วมงานของเขารวบรวมข้อมูลทางการแพทย์จากเด็กมากกว่า 50,000 คนที่มีปัญหาด้านพัฒนาการทางระบบประสาท โดยเริ่มต้นด้วยข้อมูลจากเด็กเกือบ 1,500 คนที่มีปัญหาด้านพัฒนาการทางระบบประสาทซึ่งไปเยี่ยมหน่วยพันธุศาสตร์ทางคลินิกของ Radboud University Medical Center ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา

"อย่างไรก็ตาม นี่เป็นกลุ่มเด็กที่ค่อนข้างเล็ก และจำเป็นต้องมีจำนวนมากขึ้นเพื่อสรุปเกี่ยวกับทั้งกลุ่ม" De Vries อธิบาย

จากนั้น นักวิจัยทางการแพทย์ Lex Dingemans จึงค้นหาวรรณกรรมทางการแพทย์ทั้งหมดเกี่ยวกับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท "นี่เป็นงานที่ยิ่งใหญ่นับตั้งแต่มีรายงานที่เกี่ยวข้องฉบับแรกในปี 1938 โดยศาสตราจารย์เพนโรสแห่งลอนดอน" Dingemans กล่าว

เขาพบการศึกษาที่ได้รับการตีพิมพ์มากกว่า 9,000 ฉบับ ท้ายที่สุด บทความประมาณเจ็ดสิบบทความให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์และมีคุณภาพสูงเพียงพอในการระบุปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมในเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท ดังนั้น ฐานข้อมูลจึงถูกสร้างขึ้นด้วยข้อมูลจากเด็กมากกว่า 51,000 คน

การวิเคราะห์ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ ประการแรก เด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท พบว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิดมากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในประชากรทั่วไปอย่างน้อยสิบเท่า เช่น ความผิดปกติของหัวใจ กะโหลกศีรษะ ระบบทางเดินปัสสาวะ หรือสะโพก นอกจากนี้ ฐานข้อมูลยังแมปผลที่ตามมาทางการแพทย์ของกลุ่มอาการใหม่ๆ

Dingemans อธิบายว่า: "สำหรับกลุ่มอาการหลายอย่างที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท คำถามก็คือว่าปัญหาสุขภาพอื่นๆ เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้มากน้อยเพียงใด เมื่อทราบจำนวนปัญหาเหล่านี้ในเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทแล้ว เราก็สามารถระบุได้ดีขึ้นว่าอะไร จริงๆ แล้วเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ และสิ่งที่ไม่ใช่" นี่เป็นการเปิดโอกาสให้ได้รับคำแนะนำที่ดีขึ้นหรือแม้กระทั่งการปฏิบัติต่อเด็ก

ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทมีลักษณะทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการทราบยีนที่เป็นสาเหตุมากกว่า 1,800 ยีน

“เพื่อให้เข้าใจสาเหตุทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้ดีขึ้น เราใช้ฐานข้อมูลทั่วโลกที่รวมข้อมูล DNA จากผู้คนมากกว่า 800,000 คน” Lisenka Vissers ศาสตราจารย์ด้านการแปลจีโนมิกส์กล่าว "ฐานข้อมูลของเราช่วยเสริมสิ่งนี้ด้วยการอนุญาตให้นักวิจัยทั่วโลกเชื่อมโยงความรู้ทางพันธุกรรมกับปัญหาสุขภาพเฉพาะด้านที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท"