พบวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมแล้ว

เพื่อฟื้นฟูการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกันและเซลล์ประสาทที่เสียหาย นักวิทยาศาสตร์เคยใช้หลักการของ "มาโตรชก้า" ของเซลล์ไวรัสมาก่อน วิธีการนี้ใช้หลักการใส่ยีนเข้าไปในไวรัสโดยตรง และใส่ไวรัสเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดของเลือด ซึ่งทำให้ส่วนประกอบของยาถูกส่งไปที่ตำแหน่งที่จำเป็น

การแพทย์สมัยใหม่มีโรคต่างๆ มากมาย มักมีอาการรุนแรงและรักษาได้ยาก โดยโรคเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาแต่กำเนิดหรือเกิดภายหลัง ชีววิทยาโมเลกุลศึกษาการทำงานของยีน ซึ่งทำให้แนวคิดของยีนบำบัดได้รับการยอมรับว่าสามารถรักษาโรคร้ายแรงได้

แนวคิดดังกล่าวมีพื้นฐานมาจากความต้องการที่จะแทนที่ยีนที่มีการทำงานบกพร่องด้วยสำเนา "ที่มีสุขภาพดี" ของยีนนั้น ไวรัสซึ่งขึ้นชื่อในเรื่องความสามารถในการเจาะเซลล์ได้ง่าย ช่วยให้สามารถดำเนินการดังกล่าวได้ นักวิจัยระบุว่า เพียงแค่ส่งยีนที่จำเป็นให้กับไวรัส ทำลายปัจจัยก่อโรคในไวรัสเอง และส่งต่อยีนนั้นไปยังเซลล์ที่ได้รับผลกระทบก็เพียงพอแล้ว

ความยากลำบากที่นักวิทยาศาสตร์พบระหว่างกระบวนการวิจัยเกี่ยวข้องกับความซับซ้อนในการส่งไวรัสพาหะไปยัง "ที่อยู่ที่แน่นอน" เนื่องจากเซลล์มีการป้องกันที่แข็งแกร่งต่อการแทรกซึมของไวรัสที่เป็นอันตราย แม้ว่าไวรัสที่มียีนจะเข้าสู่เซลล์ที่ต้องการแล้ว ก็ยังจำเป็นต้องรักษาการทำงานของยีนเอาไว้เพื่อให้สามารถรับมือกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในบริเวณนั้นได้ ปัญหาอีกประการหนึ่งคือการปรับโครงสร้างของระบบภูมิคุ้มกันเพื่อรับรู้สำเนาของยีนว่าปลอดภัยและจำเป็น

สถาบันซานราฟาเอเลในเมืองมิลาน ประเทศอิตาลี ได้เอาชนะความท้าทายทั้งหมดตามที่รายงานในวารสาร Science บทความสองบทความอธิบายถึงความสำเร็จในการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคเมตาโครมาติกลิวโคดิสโทรฟี และโรควิสคอตต์-อัลดริช

โรคลิวโคดีสโทรฟีเป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ARSA ยีนนี้มีหน้าที่ในการทำงานของไลโซโซมซึ่งทำหน้าที่ทำความสะอาดในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงที่ระดับ ARSA ยังเกิดขึ้นเป็นผลจากการสะสมและการตายของสารอันตรายในเซลล์ตามมา โดยส่วนใหญ่กระบวนการดังกล่าวเกิดขึ้นในสมองและไขสันหลัง ดังนั้นอาการจึงมักแสดงออกด้วยความผิดปกติทางจิต ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ และประสาทสัมผัส สถานการณ์ที่ร้ายแรงที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในสองสามปีหลังจากตรวจพบอาการปวดครั้งแรก

การนำยีนที่มีสุขภาพดีเข้าสู่ระบบประสาทเป็นงานที่ค่อนข้างยาก ซึ่งนักวิทยาศาสตร์สามารถแก้ปัญหาได้ด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้ป่วยเอง เซลล์เหล่านี้อยู่ในไขกระดูกหรือในกระแสเลือด ด้วยความพยายามของทีมแพทย์มิลาน เลนติไวรัสที่มียีน ARSA ที่มีสุขภาพดีซึ่งถูกนำเข้าสู่เซลล์ต้นกำเนิดจึงสามารถเข้าถึงระบบประสาทได้

นักวิทยาศาสตร์สามารถรักษาการทำงานของยีน ARSA ได้โดยการนำส่วนประกอบของไวรัสหลายส่วนไปเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือด ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยไม่มีผลข้างเคียงใดๆ ต่อเซลล์ต้นกำเนิดของเลือดของตนเอง ไม่ว่าจะเป็นปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันหรือความดันไม่เปลี่ยนแปลง ปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลังภายใต้อิทธิพลของยีน ARSA จะกลับสู่ภาวะปกติภายในระยะเวลาหนึ่งปีในอาสาสมัครทุกคน

โรค Wiskott-Aldrich ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนและการป้องกันของร่างกายลดลง ได้รับการรักษาโดยใช้วิธีบำบัดทางพันธุกรรมแบบเดียวกัน

ผู้เขียนผลงานนี้ชี้ให้เห็นข้อเท็จจริงที่ว่าจนถึงขณะนี้มีเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่ถูกทำลาย โรคที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของยีนหลายตัวกำลังรออยู่ข้างหน้า แต่ตอนนี้เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าการใช้เซลล์ต้นกำเนิดของผู้ป่วยเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาโรคทางพันธุกรรม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]