โรคที่หายากที่สุดในโลกทำให้เด็กสาวกลายเป็นเสาหิน

แอชลีย์ เคอร์พิล เด็กสาวชาวอเมริกันป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดในโลก โดยโรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกเพิ่มขึ้น ซึ่งเรียกว่า “โรคคนหิน” โรคนี้ส่งผลต่อเนื้อเยื่ออ่อนของคนเรา เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อเยื่ออ่อนเหล่านี้จะกลายเป็นเนื้อเยื่อที่แข็งตัว อย่างไรก็ตาม เด็กสาวไม่ได้ท้อถอยและพยายามสัมผัสกับมันให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ในช่วงเวลาที่เหลืออยู่ (ก่อนที่เธอจะนิ่งสนิท)

หญิงชาวอเมริกันวัย 31 ปีต้องเผชิญกับการทดสอบมากมายในชีวิตของเธอ เมื่ออายุได้ 3 ขวบ เธอได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการแรกของโรคที่หายากที่สุด ซึ่งมีชื่อทางวิทยาศาสตร์ว่า FOP - ossifying fibrodysplasia progressiveiva หรือโรค Munchheimer's disease แต่แพทย์เข้าใจผิดว่าอาการของ FOP เป็นอาการแสดงของเนื้องอกร้าย - sarcomaผลจากข้อผิดพลาดทางการแพทย์ทำให้แอชลีย์ตัวน้อยต้องสูญเสียแขนขวาซึ่งแพทย์ได้ทำการตัดแขนทิ้ง ต่อมาจึงได้ทราบว่าไม่มีเนื้องอกร้ายเลย และอาการทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก ซึ่งมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 รายต่อล้านคน (ในทางการแพทย์พบผู้ป่วยดังกล่าวไม่เกิน 700 ราย)

โรคแต่กำเนิดนี้มีลักษณะเด่นคืออาการค่อนข้างช้าแต่ค่อยๆ เป็นค่อยๆ ไป เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งกระตุ้นกระบวนการเปลี่ยนกระดูกอ่อนและกล้ามเนื้อให้เป็นเนื้อเยื่อกระดูกรอง โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1648 ตั้งแต่นั้นมาพบผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่แยกตัวออกมา แต่ในวรรณกรรมระดับโลกมีคำอธิบายของโรค OPF ร่วมกัน จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาโรคประเภทนี้ แต่บรรดานักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาอย่างแข็งขันในด้านนี้และสามารถบรรลุผลบางอย่างได้แล้ว แต่ก่อนที่จะใช้วิธีการนี้กับมนุษย์ จำเป็นต้องทำการทดลองกับสัตว์หลายครั้ง

ในเนื้อเยื่ออ่อนของแอชลีย์ โดยเฉพาะเอ็น กล้ามเนื้อ และเอ็นยึด การอักเสบมักจะเริ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ร่างกายของหญิงชาวอเมริกันตอบสนองต่อการอักเสบในลักษณะที่ไม่ธรรมดามาก นั่นคือ กระบวนการสร้างแคลเซียมเริ่มต้นที่บริเวณที่เกิดการอักเสบ ซึ่งนำไปสู่การสร้างกระดูกของเนื้อเยื่ออ่อน หญิงสาวคนนี้พยายามใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ที่สุด เมื่ออายุได้ 31 ปี เธอสามารถแต่งงานได้ ได้พบกับผู้นำทางจิตวิญญาณของชาวพุทธทุกคน นั่นคือ องค์ทะไลลามะ และเมื่อไม่นานนี้ การเล่นเซิร์ฟก็กลายเป็นงานอดิเรกของเธอ ความมองโลกในแง่ดี ความร่าเริง และความยืดหยุ่นของหญิงสาวชาวอเมริกันคนนี้เป็นที่อิจฉา เธอไม่ท้อแท้และพยายามเคลื่อนไหวในขณะที่ยังทำได้ จนกว่าโรคจะส่งผลต่อเธอจนหมดสิ้นและทำให้เธอเคลื่อนไหวไม่ได้

แอชลีย์เล่าว่าอาการป่วยหนักทำให้เธอมีบุคลิกที่เข้มแข็งขึ้น เธอจึงบรรลุเป้าหมายที่ตั้งไว้ได้เสมอ ทั้งแอชลีย์และแพทย์ต่างก็ไม่สามารถบอกได้อย่างแน่ชัดว่าเธอจะยังสามารถเคลื่อนไหวร่างกายได้นานแค่ไหน ดังนั้นเธอจึงพยายามสัมผัสประสบการณ์ต่างๆ ในชีวิตให้ได้มากที่สุด

ขณะนี้แอชลีย์ไม่สามารถเหยียดข้อเข่าได้อีกต่อไป และโรคนี้จะส่งผลต่อบริเวณเอวในที่สุด ซึ่งในกรณีนี้เธอจะสูญเสียความสามารถในการนั่งตลอดไป