โรคที่หาได้ยากที่สุดในโลกนี้จะทำให้เด็กสาวเข้าเสาหิน
ตรวจสอบล่าสุด: 16.10.2021
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
หนุ่มอเมริกันแอชลีย์ Kerpil ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่สุดแห่งหนึ่งในโลกซึ่งมีการสะสมของเนื้อเยื่อกระดูกเพิ่มเติมคือ "ก้อนหินมนุษย์ซินโดรม" โรคนี้มีผลต่อเนื้อเยื่ออ่อนของคนในที่สุดทำให้พวกเขากลายเป็นเนื้อเยื่อ ossified อย่างไรก็ตามหญิงสาวไม่รู้สึกท้อแท้และพยายามที่จะมีประสบการณ์มากที่สุดในช่วงเวลาที่เธอยังมีอยู่
หญิงอเมริกันวัย 31 ปีเผชิญกับความท้าทายมากมายในวิถีชีวิตของเธอ ในช่วงสามปีที่ผ่านมาเธอมีอาการแรกของโรคที่หายากที่สุดซึ่งมีชื่อทางวิทยาศาสตร์ OPF - ossifying fibrodysplasia ก้าวหน้าหรือโรคมิวนิก แต่แพทย์เข้าใจผิดคิดว่าอาการของ BPA สำหรับการประกาศของเนื้องอกมะเร็ง - เนื้องอก อันเป็นผลมาจากความผิดพลาดทางการแพทย์แอชลีย์คนหนึ่งถูกปลอกแขนขวาของเธอซึ่งถูกตัดโดยศัลยแพทย์ ต่อมาได้กลายเป็นที่รู้จักกันว่าไม่มีเนื้องอกที่ร้ายแรงและอาการทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคที่หายากตามความถี่ของการเกิดขึ้นมีประมาณหนึ่งกรณีต่อล้าน (ในยากรณีดังกล่าวเป็นที่รู้จักกันไม่เกิน 700)
โรคที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นลักษณะค่อนข้างเฉื่อยชา แต่มีความคืบหน้า มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นผลมาจากการที่กระบวนการเริ่มต้นของการเปลี่ยนแปลงกระดูกอ่อนและกล้ามเนื้อลงในเนื้อเยื่อกระดูกทุติยภูมิเริ่มต้นขึ้น เป็นครั้งแรกที่โรคได้รับการอธิบายในปี ค.ศ. 1648 นับ แต่นั้นมามีกรณีการแยกตัวของโรคเป็นส่วนใหญ่ แต่ในวรรณคดีโลกมีคำอธิบายเกี่ยวกับโรคในครอบครัวของ OPF จนถึงขณะนี้การรักษาโรคประเภทนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา แต่นักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาอย่างแข็งขันในพื้นที่นี้และพวกเขาได้จัดการเพื่อให้บรรลุผลบางอย่างแล้ว แต่ก่อนที่วิธีการนี้จะใช้ในมนุษย์จำเป็นต้องทำการทดลองแบบต่างๆกับสัตว์
ในเนื้อเยื่ออ่อนของแอชลีย์โดยเฉพาะเส้นเอ็นเอ็นกล้ามเนื้อเอ็นเริ่มกระบวนการอักเสบอย่างสม่ำเสมอ แต่ร่างกายอเมริกันตอบสนองต่อการอักเสบของทางที่ผิดปกติมาก - เว็บไซต์ของการอักเสบเริ่มต้นกระบวนการ kaltsifisiruyuschy ที่นำไปสู่ขบวนการสร้างกระดูกของเนื้อเยื่ออ่อน หญิงสาวพยายามที่จะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ ในของเขาสามสิบเอ็ดเธอจะได้แต่งงานเขาได้พบกับผู้นำทางจิตวิญญาณของชาวพุทธทุก - ดาไลลามะและเมื่อเร็ว ๆ นี้มันได้กลายเป็นแฟชั่นการท่อง มองโลกในแง่ดีร่าเริงและความเพียรของหญิงสาวชาวอเมริกันที่น่าอิจฉา มันไม่ได้ตกอยู่ในความสิ้นหวังและพยายามที่จะย้ายในขณะที่มันยังคงเป็นไปจนกระทั่งโรคได้หลงมันสมบูรณ์และไม่ได้ตรึง
ตามที่แอชลีย์อันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยร้ายแรงตัวละครของเธอได้แข็งแกร่งขึ้นเธอจำเป็นต้องบรรลุเป้าหมายทั้งหมดที่กำหนดไว้สำหรับตัวเอง ทั้งแอชลีย์และหมอไม่สามารถเชื่อถือได้ว่าจะมีความสามารถในการเคลื่อนที่ได้นานเท่าไรผู้หญิงจึงพยายามที่จะสัมผัสกับความรู้สึกให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในชีวิต
ตอนนี้แอชลีย์ไม่สามารถคลายข้อเข่าได้ในที่สุดโรคจะมีผลต่อบริเวณเอวซึ่งในกรณีนี้เธอจะสูญเสียความสามารถในการนั่งได้ตลอดไป