การทดสอบเลือดที่มีความไวสูงแบบใหม่สามารถทำนายการกลับมาของมะเร็งเต้านมได้หลายเดือนหรือหลายปีก่อนที่จะกลับมาเป็นซ้ำ

การตรวจเลือดแบบใหม่สามารถคาดการณ์การเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงได้ล่วงหน้าหลายเดือนหรือหลายปีก่อนที่จะเกิดขึ้นอีกครั้ง จากการศึกษาวิจัยใหม่ล่าสุด

ทีมจากสถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอนได้ใช้ชิ้นเนื้อเหลวที่มีความไวสูงเพื่อตรวจหา DNA ของมะเร็งที่เหลืออยู่ในร่างกายหลังการรักษาโรคมะเร็งเต้านมระยะเริ่มต้น

ผลการวิจัยที่นำเสนอในการประชุมประจำปีของ American Society of Clinical Oncology ( ASCO ) ในเมืองชิคาโก เมื่อวันที่ 2 มิถุนายน ประกอบด้วยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากการศึกษา ChemoNEAR เพื่อหาดีเอ็นเอของเนื้องอกที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด (ctDNA) ซึ่งถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดโดยเซลล์มะเร็ง

นักวิจัยจากศูนย์วิจัยมะเร็งเต้านม Toby Robins ที่สถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอน สามารถระบุผู้ป่วยทุกรายที่กลับมาเป็นซ้ำในภายหลังได้ โดยตรวจพบปริมาณ DNA ของมะเร็งในเลือดที่ต่ำมาก ซึ่งเรียกว่า โรคตกค้างของโมเลกุล

การค้นพบการกลายพันธุ์ของมะเร็งจำนวนมาก

นักวิทยาศาสตร์หวังว่าการระบุผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะกลับมาเป็นซ้ำสูงสุด จะช่วยพัฒนากลยุทธ์ใหม่ในการรักษามะเร็งเต้านมที่กลับมาเป็นซ้ำ ช่วยให้การรักษาสามารถเริ่มได้เร็วขึ้นมาก ก่อนที่โรคจะลุกลามไปถึงระยะที่มองเห็นได้จากการสแกน

แม้ว่างานวิจัยก่อนหน้านี้จะแสดงให้เห็นว่าการตรวจเลือด ctDNA สามารถตรวจจับการกำเริบของโรคได้นานก่อนที่จะตรวจพบด้วยการสแกน แต่การตรวจส่วนใหญ่จะใช้การจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมด (WES) ซึ่งเน้นที่เอ็กซอน ซึ่งเป็นส่วนของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เชื่อมโยงโดยตรงกับโรค

การศึกษานี้ใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ซึ่งทำให้เหล่านักวิทยาศาสตร์สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ได้มากถึง 1,800 รายการ ทำให้ความไวของวิธีการนี้เพิ่มขึ้นอย่างมาก และทำให้พวกเขาสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งใน DNA ของผู้ป่วยได้มากขึ้น

ตัวอย่างเลือดและผลการตรวจ

ตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะเริ่มต้นชนิดต่างๆ จำนวน 78 ราย (ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด Triple-Negative จำนวน 23 ราย ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด HER2+ จำนวน 35 ราย ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิดที่มีตัวรับฮอร์โมนเป็นบวกจำนวน 18 ราย และผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิดย่อยที่ไม่ทราบชนิดจำนวน 2 ราย) ได้รับการทดสอบ ctDNA

ตัวอย่างจะถูกเก็บจากผู้หญิงเมื่อได้รับการวินิจฉัย ก่อนเริ่มการบำบัด หลังเคมีบำบัดรอบที่สอง หลังการผ่าตัด และทุก ๆ สามเดือนในปีแรกของการติดตามผล จากนั้นจึงเก็บตัวอย่างทุก ๆ หกเดือนในอีกห้าปีข้างหน้า

การระบุผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะเกิดอาการซ้ำมากที่สุด

ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าการตรวจพบ ctDNA ในเวลาใดก็ตามหลังการผ่าตัดหรือระหว่างการติดตามผลมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการเกิดซ้ำในอนาคตและอัตราการรอดชีวิตโดยรวมลดลง

ตรวจพบโรคตกค้างในระดับโมเลกุลในผู้ป่วย 11 รายที่กลับมาเป็นซ้ำ โดยระยะเวลาเฉลี่ยในการกลับมาเป็นซ้ำทางคลินิกในผู้ป่วยกลุ่มนี้คือ 15 เดือน ซึ่งนานกว่าการทดสอบปัจจุบันสำหรับมะเร็งเต้านมทุกประเภทถึง 3 เดือน ระยะเวลานานที่สุดในการกลับมาเป็นซ้ำทางคลินิกคือ 41 เดือน

สตรี 60 รายที่ตรวจพบ ctDNA ไม่มีอาการกำเริบอีกในช่วงระยะเวลาติดตามผล ผู้ป่วย 3 รายตรวจพบ ctDNA ในช่วงติดตามผลแต่ไม่มีอาการกำเริบอีกเมื่อสิ้นสุดการศึกษา อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยสำหรับผู้ป่วยที่ตรวจพบ ctDNA อยู่ที่ 62 เดือน ในขณะที่อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยสำหรับผู้ป่วยที่ตรวจพบ ctDNA นั้นไม่ถึง

แนวโน้มและการวิจัยเพิ่มเติม

“การศึกษาแบบย้อนหลังเพื่อพิสูจน์แนวคิดนี้วางรากฐานสำหรับการติดตามผลหลังการรักษาที่ดีขึ้นและการรักษาที่อาจช่วยยืดอายุของผู้ป่วยได้” ดร.ไอแซก การ์เซีย-มูริลลาส นักวิจัยในกลุ่มเนื้องอกวิทยาโมเลกุลที่สถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอน กล่าว

“เซลล์มะเร็งอาจยังคงอยู่ในร่างกายหลังการผ่าตัดและการรักษาอื่นๆ แต่เซลล์มะเร็งอาจมีจำนวนน้อยมากจนไม่สามารถตรวจพบได้ในการสแกนครั้งต่อไป เซลล์เหล่านี้อาจทำให้มะเร็งเต้านมกลับมาเป็นซ้ำในผู้ป่วยได้หลายปีหลังจากการรักษาครั้งแรก การตรวจเลือดที่มีความไวสูงอาจเป็นแนวทางที่ดีกว่าในการติดตามผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่จะกลับมาเป็นซ้ำในระยะยาว” เขากล่าวเสริม

ศาสตราจารย์ Nicholas Turner ศาสตราจารย์ด้านเนื้องอกวิทยาโมเลกุลที่สถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอนและที่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่มูลนิธิ Royal Marsden NHS Foundation Trust กล่าวว่า “การทดสอบ ctDNA ในเลือดของผู้ป่วยจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยมะเร็งที่กลับมาเป็นซ้ำได้ในระยะเริ่มต้น อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการวิจัยและการทดสอบเพิ่มเติมก่อนที่เราจะสามารถพิสูจน์ได้ว่าการตรวจหาโรคตกค้างทางโมเลกุลสามารถเป็นแนวทางในการบำบัดในอนาคตได้”

ศาสตราจารย์คริสเตียน เฮลิน ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอน กล่าวเสริมว่า “มะเร็งเต้านมรักษาได้ง่ายกว่ามากก่อนที่จะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ดังนั้น การตรวจพบสัญญาณของการกลับมาเป็นซ้ำได้เร็วที่สุดจึงมีความสำคัญมาก เพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตสูงสุด”

“เป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นที่ได้เห็นความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีที่สามารถตรวจจับเซลล์มะเร็งและ DNA ได้ด้วยความไวที่มากขึ้นเพื่อระบุโรคที่เหลืออยู่หรือสัญญาณเริ่มต้นของการกลับมาเป็นมะเร็งเต้านมเมื่อยังสามารถรักษาให้หายได้” เขากล่าว

ดร.ไซมอน วินเซนต์ ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัย การสนับสนุน และการมีอิทธิพลที่ Breast Cancer Now กล่าวว่า “การตรวจพบในระยะเริ่มต้นถือเป็นอาวุธที่แข็งแกร่งที่สุดอย่างหนึ่งของเราในการต่อสู้กับมะเร็งเต้านม และผลลัพธ์เบื้องต้นนี้ ซึ่งบ่งชี้ว่าการทดสอบใหม่ๆ สามารถตรวจพบสัญญาณของการกลับมาเป็นมะเร็งเต้านมได้นานกว่าหนึ่งปีก่อนที่จะมีอาการ ถือเป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่ง”

ดร. ริชาร์ด เฉิน ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์และรองประธานบริหารฝ่ายวิจัยและพัฒนาของ Personalis กล่าวว่า “เรายินดีเป็นอย่างยิ่งที่ได้ร่วมงานกับศาสตราจารย์เทิร์นเนอร์ ดร. การ์เซีย-มูริลลาส และผู้นำคนอื่นๆ ในด้านมะเร็งเต้านมที่สถาบันวิจัยมะเร็งแห่งลอนดอน ในการศึกษามะเร็งเต้านมครั้งสำคัญครั้งนี้”