การเจริญเติบโตของสมองที่มากเกินไปในมดลูกเชื่อมโยงกับความรุนแรงของออทิสติก

เด็กออทิสติกบางคนประสบปัญหาหนักหน่วงตลอดชีวิต เช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาสังคม และแม้กระทั่งไม่สามารถพูดได้ บางรายอาจมีอาการน้อยลงและดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ความแตกต่างในผลลัพธ์นี้เป็นปริศนาสำหรับนักวิทยาศาสตร์มานานแล้ว แต่ตอนนี้การศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Autism โดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก ให้ความกระจ่างกับคำถามนี้ การค้นพบของเขา: พื้นฐานทางชีววิทยาของออทิสติกทั้งสองประเภทย่อยพัฒนาขึ้นในครรภ์

นักวิจัยใช้สเต็มเซลล์ที่นำมาจากเลือดของเด็กออทิสติกไม่ทราบสาเหตุจำนวน 10 คน (ซึ่งไม่ได้ระบุสาเหตุของยีนเดี่ยว) เพื่อสร้างออร์แกนอยด์ในเปลือกสมอง (BCO) ซึ่งเป็นแบบจำลองของเปลือกสมองของทารกในครรภ์ พวกเขายังสร้าง BCO จากเด็กที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทอีก 6 คน

เปลือกสมองหรือที่มักเรียกว่าสสารสีเทา เป็นแนวผิวด้านนอกของสมอง ประกอบด้วยเซลล์ประสาทนับหมื่นล้านและมีหน้าที่ในการทำงานที่สำคัญ เช่น จิตสำนึก การคิด การใช้เหตุผล การเรียนรู้ ความจำ อารมณ์ และการทำงานของประสาทสัมผัส

จากการค้นพบนี้ นักวิจัยพบว่า BCO ของเด็กวัยหัดเดินที่เป็นออทิสติกมีขนาดใหญ่กว่าอย่างมีนัยสำคัญ (ประมาณ 40%) มากกว่ากลุ่มควบคุมทางระบบประสาท สิ่งนี้ได้รับการยืนยันจากการศึกษาสองรอบที่ดำเนินการในปีต่างๆ (2021 และ 2022) แต่ละรอบเกี่ยวข้องกับการสร้างออร์แกนอยด์นับร้อยจากผู้ป่วยแต่ละราย

นักวิจัยยังพบว่าการเพิ่มขึ้นของ BCO อย่างผิดปกติในเด็กออทิสติกมีความสัมพันธ์กับอาการที่แสดงออกมา ยิ่งขนาด BCO ของทารกมีขนาดใหญ่ อาการทางสังคมและภาษาของเขาก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นในภายหลัง และโครงสร้างสมองของเขาก็จะใหญ่ขึ้นใน MRI เด็กวัยหัดเดินที่มี BCO ขยายใหญ่เกินไปพบว่ามีปริมาณสมองในด้านสังคม ภาษา และประสาทสัมผัสมากกว่าปกติ เมื่อเทียบกับเด็กที่มีระบบประสาทส่วนกลาง

"ใหญ่กว่านั้นไม่ได้ดีกว่าเสมอไปเมื่อพูดถึงเรื่องสมอง" ดร. Alisson Moutry ผู้อำนวยการสถาบัน Sanford Stem Cell Institute (SSCI) ของมหาวิทยาลัยกล่าว “เราพบว่าสารอินทรีย์ในสมองจากเด็กออทิสติกขั้นรุนแรงมีเซลล์มากกว่าและบางครั้งก็มีเซลล์ประสาทมากกว่า และนั่นก็ไม่ใช่สิ่งที่ดีเสมอไป”

นอกจากนี้ BCO ของเด็กออทิสติกทุกคน โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรง มีการเติบโตเร็วกว่าเด็กที่เป็นโรคทางระบบประสาทประมาณสามเท่า สารออร์การอยด์ในสมองที่ใหญ่ที่สุดบางส่วน - จากเด็กที่มีอาการออทิสติกที่รุนแรงและต่อเนื่องที่สุด - ยังแสดงให้เห็นการสร้างเซลล์ประสาทแบบเร่งอีกด้วย ยิ่งเด็กออทิสติกรุนแรงมาก BCO ของเขาก็จะยิ่งเติบโตเร็วขึ้น บางครั้งก็ถึงจุดที่เขาพัฒนาเซลล์ประสาทจำนวนมากเกินไป

Eric Courchesne ศาสตราจารย์ภาควิชาประสาทวิทยาที่ School of Medicine และผู้ตรวจสอบร่วมของการศึกษาร่วมกับ Moutry เรียกการศึกษานี้ว่า "ไม่เหมือนใคร" การจับคู่ข้อมูลเกี่ยวกับเด็กออทิสติก รวมถึงไอคิว ความรุนแรงของอาการ และผลการตรวจเอ็มอาร์ไอ กับ BCO ที่สอดคล้องกันหรือแบบจำลองที่ได้จากสเต็มเซลล์ที่คล้ายกันนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง เขากล่าว แต่น่าแปลกที่การศึกษาดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้นก่อนการทำงาน

"อาการหลักของออทิสติกคือปัญหาทางสังคม อารมณ์ และการสื่อสาร" Courchesne ซึ่งเป็นผู้อำนวยการร่วมของ UC San Diego Center for Autism Excellence กล่าว "เราจำเป็นต้องเข้าใจสาเหตุทางชีววิทยาทางระบบประสาทของปัญหาเหล่านี้ และเมื่อปัญหาเริ่มเกิดขึ้น เราเป็นคนแรกที่พัฒนาการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดในโรคออทิสติกที่ตอบคำถามเฉพาะเจาะจงและสำคัญนี้"