การเจริญเติบโตของสมองที่มากเกินไปในครรภ์มีความเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรคออทิซึม

เด็กออทิสติกบางคนประสบปัญหาเรื้อรังตลอดชีวิต เช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาทางสังคม และแม้กระทั่งพูดไม่ได้ เด็กคนอื่น ๆ มีอาการไม่รุนแรงแต่จะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันนี้สร้างความสับสนให้กับนักวิทยาศาสตร์มานาน แต่ปัจจุบันผลการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสารMolecular Autismโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก ได้ไขข้อข้องใจเกี่ยวกับเรื่องนี้แล้ว โดยผลการศึกษาพบว่า พื้นฐานทางชีววิทยาของออทิซึมทั้งสองประเภทนี้เกิดขึ้นในครรภ์มารดา

นักวิจัยใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่นำมาจากเลือดของเด็กวัยเตาะแตะ 10 คน อายุระหว่าง 1 ถึง 4 ปี ที่เป็นออทิสติกโดยไม่ทราบสาเหตุ (ซึ่งยังไม่มีการระบุสาเหตุจากยีนเดี่ยว) เพื่อสร้างออร์แกนอยด์ของเปลือกสมอง (BCO) ซึ่งเป็นแบบจำลองของเปลือกสมองของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ พวกเขายังสร้าง BCO จากเด็กวัยเตาะแตะที่เป็นปกติ 6 คนอีกด้วย

เปลือกสมองซึ่งมักเรียกว่าเนื้อเทา เรียงตัวอยู่บริเวณผิวด้านนอกของสมอง ประกอบด้วยเซลล์ประสาทนับหมื่นล้านเซลล์ และมีหน้าที่สำคัญต่างๆ เช่น สติ การคิด การใช้เหตุผล การเรียนรู้ ความจำ อารมณ์ และการรับความรู้สึก

จากผลการศึกษา นักวิจัยพบว่า BCO ของเด็กออทิสติกมีขนาดใหญ่กว่า BCO ของเด็กปกติอย่างมีนัยสำคัญ (ประมาณ 40%) ซึ่งได้รับการยืนยันจากการศึกษา 2 รอบที่ดำเนินการในปีที่ต่างกัน (2021 และ 2022) โดยในแต่ละรอบจะเกี่ยวข้องกับการสร้างออร์แกนอยด์หลายร้อยชิ้นจากผู้ป่วยแต่ละราย

นักวิจัยยังพบอีกว่าการเติบโตผิดปกติของ BCO ในเด็กวัยเตาะแตะที่เป็นออทิสติกมีความสัมพันธ์กับการแสดงออกของความผิดปกติ ยิ่ง BCO ของเด็กวัยเตาะแตะที่มีขนาดใหญ่ขึ้นเท่าใด อาการทางสังคมและภาษาของเด็กก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้นเมื่อโตขึ้น และโครงสร้างสมองของเด็กก็จะใหญ่ขึ้นเมื่อดูจาก MRI เด็กวัยเตาะแตะที่มีค่า BCO สูงผิดปกติจะมีปริมาตรของสมองในด้านสังคม ภาษา และประสาทสัมผัสมากกว่าปกติเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กวัยเดียวกันที่มีพัฒนาการทางระบบประสาทปกติ

“สมองมีขนาดใหญ่ขึ้นไม่ได้หมายความว่าจะดีกว่าเสมอไป” ดร. อลิสสัน มุตเทรย์ ผู้อำนวยการสถาบันเซลล์ต้นกำเนิดแซนฟอร์ด (SSCI) ของมหาวิทยาลัยกล่าว “เราพบว่าออร์แกนอยด์ของสมองจากเด็กออทิสติกขั้นรุนแรงมีเซลล์มากกว่า และบางครั้งมีเซลล์ประสาทมากกว่าด้วย ซึ่งนั่นไม่ใช่เรื่องดีเสมอไป”

นอกจากนี้ BCO ของเด็กออทิสติกทุกคนไม่ว่าจะมีความรุนแรงแค่ไหน ก็มีการเติบโตเร็วกว่าเด็กปกติประมาณสามเท่า ออร์แกนอยด์ในสมองบางส่วนที่มีขนาดใหญ่ที่สุด ซึ่งเป็นออร์แกนอยด์ที่มีอาการออทิสติกรุนแรงและต่อเนื่องที่สุด ยังแสดงให้เห็นการผลิตเซลล์ประสาทที่เพิ่มขึ้นอีกด้วย ยิ่งเด็กออทิสติกมีอาการรุนแรงมากเท่าไร BCO ของเด็กก็จะเติบโตเร็วขึ้นเท่านั้น บางครั้งถึงขั้นสร้างเซลล์ประสาทมากเกินไป

Eric Courchesne ศาสตราจารย์จากแผนกประสาทวิทยาของคณะแพทยศาสตร์และหัวหน้าร่วมในการศึกษากับ Mutry เรียกการวิจัยนี้ว่า "ไม่เหมือนใคร" การจับคู่ข้อมูลของเด็กออทิสติก ซึ่งรวมถึง IQ ความรุนแรงของอาการ และผล MRI กับ BCO หรือแบบจำลองเซลล์ต้นกำเนิดที่คล้ายกันนั้นถือเป็นสิ่งที่มีประสิทธิภาพ เขากล่าว แต่ที่น่าประหลาดใจคือ ไม่เคยมีการศึกษาในลักษณะดังกล่าวมาก่อนที่พวกเขาจะได้ทำการศึกษา

“อาการหลักของออทิซึมคือปัญหาทางสังคม อารมณ์ และการสื่อสาร” Courchesne ซึ่งเป็นผู้อำนวยการร่วมของศูนย์ความเป็นเลิศด้านออทิซึมแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก กล่าว “เราจำเป็นต้องทำความเข้าใจสาเหตุทางประสาทชีววิทยาที่เป็นพื้นฐานของปัญหาเหล่านี้ และทำความเข้าใจว่าปัญหาเหล่านี้เริ่มเกิดขึ้นเมื่อใด เราเป็นกลุ่มแรกที่พัฒนาการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดในโรคออทิซึมเพื่อตอบคำถามเฉพาะและสำคัญนี้”