เทคโนโลยีการตรวจชิ้นเนื้อด้วยของเหลวที่มีความไวสูงสามารถตรวจพบมะเร็งได้เร็วกว่าวิธีมาตรฐาน

วิธีการที่ใช้ AI ในการตรวจหา DNA ของเนื้องอกในเลือดได้แสดงให้เห็นถึงความไวที่ไม่เคยมีมาก่อนในการคาดการณ์การเกิดซ้ำของมะเร็ง ตามผลการศึกษาที่นำโดยนักวิทยาศาสตร์จาก Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) และ Memorial Sloan Kettering (MSK) เทคโนโลยีใหม่นี้มีศักยภาพที่จะปรับปรุงการรักษามะเร็งโดยตรวจจับการเกิดซ้ำได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และติดตามการตอบสนองต่อการรักษาของเนื้องอกอย่างใกล้ชิด

ในการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Medicine เมื่อวันที่ 14 มิถุนายน นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าพวกเขาสามารถฝึกโมเดลการเรียนรู้ของเครื่องจักร ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มปัญญาประดิษฐ์ประเภทหนึ่ง เพื่อตรวจจับดีเอ็นเอของเนื้องอกที่ไหลเวียนอยู่ (ctDNA) โดยอาศัยข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอจากการตรวจเลือดของผู้ป่วยด้วยความไวและความแม่นยำสูงมาก พวกเขาได้สาธิตเทคโนโลยีนี้ในผู้ป่วยมะเร็งปอด มะเร็งผิวหนัง มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ และเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ก่อนเป็นมะเร็งได้สำเร็จ

“เราสามารถปรับปรุงอัตราส่วนสัญญาณต่อสัญญาณรบกวนได้อย่างมีนัยสำคัญ ทำให้เราตรวจพบการกลับมาเป็นซ้ำของมะเร็งได้เร็วกว่าวิธีทางคลินิกมาตรฐานหลายเดือนหรือหลายปี” ดร. แดน แลนเดา ศาสตราจารย์สาขาการแพทย์ในแผนกโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยาที่ Weill Cornell Medical School และสมาชิกหลักของ New York Genome Center ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

ผู้เขียนร่วมและผู้เขียนคนแรกของการศึกษานี้คือ ดร. อดัม วิดแมน นักวิจัยหลังปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการของแลนเดา ซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งเต้านมที่ MSK ผู้เขียนคนแรกคนอื่นๆ ได้แก่ มินิตา ชาห์ จาก NYGC ดร. อแมนดา ฟรีเดนดัล จากมหาวิทยาลัยอาร์ฮุส และแดเนียล ฮาลมอส จาก NYGC และโรงเรียนแพทย์ไวลล์ คอร์เนลล์

เทคโนโลยีการตรวจชิ้นเนื้อด้วยของเหลวยังคงใช้ศักยภาพที่มีอยู่ได้ช้า วิธีการที่มีอยู่ส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งจำนวนค่อนข้างน้อย ซึ่งมักพบได้น้อยในเลือดจนไม่สามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือ ส่งผลให้มีการประเมินการเกิดซ้ำของมะเร็งต่ำเกินไป

หลายปีก่อน ดร. ลันเดาและเพื่อนร่วมงานได้พัฒนาวิธีการทางเลือกโดยอาศัยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของดีเอ็นเอในตัวอย่างเลือด พวกเขาแสดงให้เห็นว่าวิธีการนี้สามารถรวบรวม "สัญญาณ" ได้มากขึ้น ทำให้สามารถตรวจจับดีเอ็นเอของเนื้องอกได้แม่นยำและแม่นยำมากขึ้น นับแต่นั้นมา แนวทางนี้ได้รับการนำไปใช้อย่างแพร่หลายโดยผู้พัฒนาวิธีตรวจชิ้นเนื้อด้วยของเหลว

ในการศึกษาวิจัยใหม่นี้ นักวิจัยได้ก้าวไปอีกขั้นด้วยการใช้กลยุทธ์การเรียนรู้ของเครื่องจักรขั้นสูง (คล้ายกับที่ใช้ในแอป AI ยอดนิยม เช่น ChatGPT) เพื่อตรวจจับรูปแบบที่ละเอียดอ่อนในข้อมูลการเรียงลำดับ โดยเฉพาะการแยกแยะรูปแบบที่บ่งบอกถึงมะเร็งจากรูปแบบที่บ่งบอกถึงข้อผิดพลาดในการเรียงลำดับและ "สัญญาณรบกวน" อื่นๆ

ในการทดสอบครั้งหนึ่ง นักวิจัยได้ฝึกระบบที่เรียกว่า MRD-EDGE ให้สามารถจดจำการกลายพันธุ์ของเนื้องอกที่จำเพาะต่อผู้ป่วยได้ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ 15 ราย หลังจากการผ่าตัดและเคมีบำบัด ระบบได้ทำนายจากข้อมูลเลือดว่าผู้ป่วย 9 รายยังคงมีมะเร็งอยู่ ต่อมาผู้ป่วย 5 รายในจำนวนนี้ตรวจพบการกลับมาเป็นซ้ำด้วยวิธีที่มีความไวน้อยกว่าหลายเดือนต่อมา แต่ไม่มีผลลบปลอม เนื่องจากผู้ป่วยที่นับว่าไม่มี DNA ของเนื้องอกใน MRD-EDGE ไม่มีรายใดกลับมาเป็นซ้ำในช่วงระยะเวลาการศึกษา

MRD-EDGE แสดงให้เห็นความไวที่คล้ายคลึงกันในการศึกษากับผู้ป่วยมะเร็งปอดระยะเริ่มต้นและมะเร็งเต้านมชนิด Triple-negative โดยตรวจพบการกลับมาเป็นซ้ำได้ทั้งหมด ยกเว้นหนึ่งกรณี และติดตามสถานะของเนื้องอกในระหว่างการรักษา

นักวิจัยแสดงให้เห็นว่า MRD-EDGE สามารถตรวจจับ DNA กลายพันธุ์จากอะดีโนมาในลำไส้ใหญ่ก่อนเป็นมะเร็งได้ ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ก่อให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้

“ไม่ชัดเจนว่าโพลิปเหล่านี้จะสามารถปล่อย ctDNA ที่ตรวจจับได้หรือไม่ ดังนั้น นี่จึงเป็นความก้าวหน้าที่สำคัญที่อาจชี้ให้เห็นถึงกลยุทธ์ในอนาคตในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงก่อนเป็นมะเร็ง” ดร.แลนเดา ซึ่งเป็นสมาชิกของ Sandra and Edward Meyer Cancer Center ที่ Weill Cornell School of Medicine และนักโลหิตวิทยา-มะเร็งวิทยาที่ NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center กล่าว

ในที่สุด นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าแม้จะไม่มีการฝึกอบรมล่วงหน้าเกี่ยวกับข้อมูลการจัดลำดับเนื้องอกของผู้ป่วย MRD-EDGE ก็สามารถตรวจจับการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดในผู้ป่วยมะเร็งเมลาโนมาและมะเร็งปอดได้หลายสัปดาห์ก่อนการตรวจจับด้วยการถ่ายภาพเอกซเรย์มาตรฐาน

โดยรวมแล้ว MRD-EDGE ตอบสนองความต้องการที่สำคัญ และเรารู้สึกตื่นเต้นกับศักยภาพของมัน และกำลังทำงานร่วมกับพันธมิตรในอุตสาหกรรมเพื่อพยายามนำเสนอมันให้กับผู้ป่วย" ดร. ลันเดา กล่าว