เทคโนโลยีการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวที่มีความไวสูงเป็นพิเศษจะตรวจพบมะเร็งก่อนวิธีการมาตรฐาน

วิธีการที่ใช้ปัญญาประดิษฐ์ในการตรวจหา DNA ของเนื้องอกในเลือดได้แสดงให้เห็นถึงความไวที่ไม่เคยมีมาก่อนในการทำนายการเกิดซ้ำของมะเร็ง ตามการศึกษาที่นำโดยนักวิทยาศาสตร์จาก Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) และ เมมโมเรียล สโลน เคตเตอริง (MSK) เทคโนโลยีใหม่มีศักยภาพในการปรับปรุงการรักษามะเร็งโดยการตรวจพบการกำเริบของโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และติดตามการตอบสนองของเนื้องอกต่อการรักษาอย่างใกล้ชิด

ในการศึกษาที่ตีพิมพ์เมื่อวันที่ 14 มิถุนายนในวารสาร Nature Medicine นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าพวกเขาสามารถฝึกโมเดลการเรียนรู้ของเครื่อง ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มปัญญาประดิษฐ์ประเภทหนึ่ง เพื่อตรวจจับ DNA ของเนื้องอกที่ไหลเวียน (ctDNA) โดยอิงตามข้อมูลลำดับ DNA จากผู้ป่วย การตรวจเลือดด้วยความไวและความแม่นยำสูงมาก พวกเขาประสบความสำเร็จในการสาธิตเทคโนโลยีนี้ในผู้ป่วยมะเร็งปอด มะเร็งผิวหนัง มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ และติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ก่อนเป็นมะเร็ง

“เราสามารถบรรลุการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญในอัตราส่วนสัญญาณต่อเสียงรบกวน ทำให้เราสามารถตรวจพบการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งหลายเดือนหรือหลายปีก่อนวิธีการทางคลินิกมาตรฐาน” ดร. Dan Landau ผู้ร่วมเขียนการศึกษากล่าว กล่าว แพทยศาสตร์ที่ Department of Hematology and Medical Oncology ที่ Weill Cornell Medical School และเป็นสมาชิกหลักของ New York Genome Center

ผู้เขียนร่วมและผู้เขียนคนแรกคือ ดร. อดัม วิดแมน นักวิจัยหลังปริญญาเอกในห้องทดลองของ Landau ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเต้านมที่ MSK ผู้เขียนคนแรกๆ ได้แก่ Minita Shah จาก NYGC, Dr. Amanda Friedendahl จากมหาวิทยาลัย Aarhus และ Daniel Halmos จาก NYGC และ Weill Cornell Medical School

เทคโนโลยีการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวไม่สามารถตระหนักถึงศักยภาพที่ยอดเยี่ยมของมันมาเป็นเวลานานแล้ว แนวทางที่มีอยู่ส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชุดเล็กๆ ซึ่งมักจะพบได้ยากในเลือดเกินกว่าจะตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือ ส่งผลให้ประเมินการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งต่ำเกินไป

เมื่อหลายปีก่อน ดร. Landau และเพื่อนร่วมงานของเขาได้พัฒนาแนวทางทางเลือกโดยอาศัยการจัดลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมในตัวอย่างเลือด พวกเขาแสดงให้เห็นว่าสามารถรวบรวม "สัญญาณ" ได้มากขึ้นด้วยวิธีนี้ ทำให้สามารถตรวจพบ DNA ของเนื้องอกที่มีความละเอียดอ่อนและง่ายขึ้นในเชิงลอจิสติกส์ ตั้งแต่นั้นมา นักพัฒนาการตรวจชิ้นเนื้อของเหลวได้นำแนวทางนี้มาใช้มากขึ้น

ในการศึกษาใหม่นี้ นักวิจัยได้ก้าวไปอีกขั้นหนึ่งโดยใช้กลยุทธ์การเรียนรู้ของเครื่องขั้นสูง (คล้ายกับที่ใช้ในแอปพลิเคชัน AI ยอดนิยม เช่น ChatGPT) เพื่อตรวจจับรูปแบบที่ละเอียดอ่อนในข้อมูลลำดับ โดยเฉพาะเพื่อแยกแยะรูปแบบที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ ของมะเร็ง จากรูปแบบที่บ่งบอกถึงข้อผิดพลาดในลำดับและ "สัญญาณรบกวน" อื่นๆ

ในการทดสอบครั้งหนึ่ง นักวิจัยได้ฝึกฝนระบบของพวกเขา ซึ่งเรียกว่า MRD-EDGE เพื่อจดจำการกลายพันธุ์ของเนื้องอกที่จำเพาะต่อผู้ป่วยในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ 15 ราย หลังการผ่าตัดและเคมีบำบัด ระบบคาดการณ์ตามข้อมูลเลือดว่า 9 คนในนั้นยังคงเป็นมะเร็ง ในผู้ป่วยทั้ง 5 ราย การกลับเป็นซ้ำถูกตรวจพบในเวลาต่อมาหลายเดือนต่อมาด้วยวิธีที่มีความอ่อนไหวน้อยกว่า อย่างไรก็ตาม ไม่มีผลลบลวง: ไม่มีผู้ป่วยรายใดที่ถือว่าไม่มี DNA ของเนื้องอกโดย MRD-EDGE ประสบกับการกลับเป็นซ้ำในระหว่างระยะเวลาการศึกษา

MRD-EDGE แสดงให้เห็นความไวที่คล้ายคลึงกันในการศึกษาผู้ป่วยมะเร็งปอดระยะเริ่มแรกและมะเร็งเต้านมชนิด Triple-negative โดยตรวจพบการกลับเป็นซ้ำทั้งหมดยกเว้นเพียงครั้งเดียว และติดตามสถานะของเนื้องอกในระหว่างการรักษา

นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่า MRD-EDGE สามารถตรวจจับ DNA กลายพันธุ์จากมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้

"ไม่ชัดเจนว่าติ่งเนื้อเหล่านี้สามารถปล่อย ctDNA ที่ตรวจพบได้ ดังนั้น นี่จึงเป็นความก้าวหน้าที่สำคัญที่อาจชี้ให้เห็นถึงกลยุทธ์ในอนาคตที่มุ่งตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งก่อนวัยอันควร" ดร. Landau ซึ่งเป็นสมาชิกของ Sandra และ Edward กล่าว Meyer Cancer Center ที่ Weill Cornell Medical School และเป็นนักโลหิตวิทยา-เนื้องอกวิทยาที่ NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center

สุดท้ายนี้ นักวิจัยแสดงให้เห็นว่าแม้จะไม่มีการฝึกอบรมล่วงหน้าเกี่ยวกับข้อมูลลำดับเนื้องอกของผู้ป่วย MRD-EDGE ก็สามารถตรวจจับการตอบสนองของการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันในผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังและมะเร็งปอดหลายสัปดาห์ก่อนที่จะตรวจพบโดยใช้ภาพเอ็กซ์เรย์มาตรฐาน

"โดยรวมแล้ว MRD-EDGE ตอบสนองความต้องการอย่างมาก และเรารู้สึกตื่นเต้นกับศักยภาพของมัน และกำลังทำงานร่วมกับพันธมิตรในอุตสาหกรรมเพื่อพยายามนำสิ่งนี้มาสู่ผู้ป่วย" ดร. Landau กล่าว