ทารกที่แข็งแรงสามารถพัฒนาจากตัวอ่อนที่ผิดปกติได้

กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จากเคมบริดจ์ได้ค้นพบสิ่งที่จะช่วยให้เข้าใจกระบวนการพัฒนาตัวอ่อนได้ดีขึ้น และพัฒนาวิธีการเพื่อต่อสู้กับความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ การวิจัยแสดงให้เห็นว่าตัวอ่อนทุกตัวมีทุกสิ่งที่จำเป็นต่อการพัฒนาเป็นทารกเต็มตัว และนักวิทยาศาสตร์ยังสามารถกำหนดได้ (เป็นครั้งแรกในประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์) ว่าสามารถเข้าใจได้ว่าจะเกิดการเบี่ยงเบนใดๆ ในสิ่งมีชีวิตในอนาคตได้ในระยะใดของการพัฒนา

ศาสตราจารย์ Magdalena Zernicka-Goetz ซึ่งเป็นเจ้าหน้าที่ของเคมบริดจ์และเป็นผู้เขียนผลการศึกษาวิจัยอันปฏิวัติวงการนี้ เคยประสบกับประสบการณ์ที่ยากลำบากเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของเธอ เมื่ออายุได้ 44 ปี Magdalena ซึ่งขณะนั้นกำลังตั้งครรภ์ลูกคนที่สอง ได้รับแจ้งจากแพทย์ว่าผลการตรวจชิ้นเนื้อรกบ่งชี้ว่าลูกของเธออาจเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมแพทย์อธิบายว่าเซลล์ในรกประมาณ 1/4 มีความผิดปกติ และแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงคนนี้ทำแท้ง หลังจากซักถามเพื่อนร่วมงาน Magdalena พบว่าด้วยผลการทดสอบดังกล่าว ไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำ 100% ว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหรือไม่ และสิ่งนี้ส่งผลต่อการตัดสินใจของผู้หญิงคนนี้ที่จะเก็บทารกที่คลอดตรงเวลาและมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ไว้ ซึ่งสิ่งนี้เองที่กระตุ้นให้ผู้หญิงคนนี้ศึกษาขั้นตอนการพัฒนาตัวอ่อนอย่างละเอียดมากขึ้น เพื่อลดจำนวนการทำแท้งที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบที่ไม่แม่นยำ

นักวิจัยศึกษาเกี่ยวกับเอ็มบริโอของสัตว์ฟันแทะ ซึ่งเซลล์บางตัวมีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง หลังจากทำการทดลองหลายครั้ง พบว่าความผิดปกติบางอย่างในชุดโครโมโซมสามารถหายไปเองได้ในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ผู้เชี่ยวชาญได้สร้างเอ็มบริโอที่มีชุดโครโมโซมไม่ถูกต้อง แต่จากการสังเกตพบว่าเซลล์ที่ผิดปกติจะตายเนื่องจากอะพอพโทซิส (กลไกการตายของเซลล์) ในขณะที่เซลล์ปกติยังคงดำเนินกระบวนการแบ่งตัวตามปกติ

ในการทดลองครั้งแรก นักวิจัยได้ผสมเซลล์ที่ผิดปกติและปกติในอัตรา 50/50 ในการทดลองครั้งที่สองด้วยอัตรา 3/1 แต่ผลลัพธ์ก็คล้ายกัน ยกเว้นเพียงประการเดียวคือ เซลล์ที่ผิดปกติบางส่วนไม่ได้ตาย แต่ในการทดลองครั้งแรกและครั้งที่สอง ผลการตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นว่ามีเซลล์ที่ผิดปกติอยู่ ซึ่งยืนยันถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาด ซึ่งเกิดขึ้นในกรณีของ Magdalena

ตัวอ่อนของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โดยคู่หนึ่งเป็นโครโมโซมเพศ (XY และ XX) และคู่ที่เหลือเป็นออโตโซม การเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 ชุดแทนที่จะเป็น 2 ชุด

โดยทั่วไปแล้ว โรคดังกล่าวจะกลายมาเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกแรกเกิด โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้เพียงรูปแบบเดียว คือ ไตรโซมี (การสร้างออโตโซม 3 ชุด) ซึ่งเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของดาวน์ซินโดรม

ส่วนใหญ่แล้ว การสร้างสำเนาสามชุดจะเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ 16 ซึ่งมักจะนำไปสู่การแท้งบุตรในที่สุด

การไม่มีโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง (โมโนโซมี) ส่งผลร้ายแรงกว่า เพราะในกรณีนี้ ตัวอ่อนจะตาย ยกเว้นการสูญเสียโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่งในผู้หญิง ซึ่งทำให้เกิดโรคเทิร์นเนอร์ซึ่งเป็นภาวะที่พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายผิดปกติ (ภาวะแคระแกร็น)

การมีโครโมโซมเพศเพิ่มจำนวนขึ้นไม่ได้ส่งผลเชิงลบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนมากนัก แต่เด็กอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาได้

ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปีมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม ปัจจุบันมีการทดสอบที่สามารถบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมได้ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 14 ผู้หญิงจะได้รับการตรวจชิ้นเนื้อจากรก ซึ่งจะทำการเก็บตัวอย่างรกและตรวจจำนวนโครโมโซม

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอีกอย่างหนึ่งที่ตรวจเซลล์น้ำคร่ำ (ดำเนินการระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์) ซึ่งผลการศึกษานี้ถือว่าแม่นยำกว่า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]