เด็กที่แข็งแรงสามารถพัฒนาจากตัวอ่อนที่ผิดปกติได้

กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ของเคมบริดจ์ได้ค้นพบว่าจะช่วยให้เข้าใจกระบวนการพัฒนาตัวอ่อนและพัฒนาวิธีการต่อสู้กับความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ดีขึ้น มีการศึกษาแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์ใด ๆ ที่มีทุกสิ่งที่จำเป็นเพื่อที่จะสร้างเด็กที่เต็มเปี่ยมเป็นนักวิทยาศาสตร์ก็สามารถที่จะสร้าง (เป็นครั้งแรกในประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์) สิ่งที่ขั้นตอนของการพัฒนาสามารถเข้าใจได้ว่ามีความผิดปกติใด ๆ ในร่างกายในอนาคต

หนึ่งในพนักงานของเคมบริดจ์ศาสตราจารย์ Magdalena Zernitska-Getz ผู้ซึ่งเป็นผู้เขียนการปฏิวัติครั้งหนึ่งเคยประสบกับประสบการณ์ที่ยากลำบากในการตั้งครรภ์ของเธอ ใน '44 Magdalena แล้วฟักลูกคนที่สองแพทย์กล่าวว่าผลการตรวจชิ้นเนื้อรกระบุว่าลูกของเธออาจจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ เป็นแพทย์อธิบายในรกประมาณ 1/4 ของเซลล์ที่มีความผิดปกติและเสนอผู้หญิงที่จะมีการทำแท้ง หลังจากสอบปากคำเพื่อนร่วมงานของเขา Magdalena พบว่าภายใต้ผลการทดสอบเหล่านี้พูดด้วยความถูกต้อง 100% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเป็นไปไม่ได้และมีผลกระทบต่อการตัดสินใจของผู้หญิงที่จะออกจากทารกที่เกิดสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ในเวลาที่กำหนด ทำให้ผู้หญิงคิดลึกซึ้งมากขึ้นเกี่ยวกับการพัฒนาตัวอ่อนเพื่อลดจำนวนการทำแท้งที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ที่ไม่ถูกต้อง  

นักวิจัยได้ศึกษาตัวอ่อนของหนูบางส่วนของเซลล์ที่มีจำนวนที่ผิดปกติของโครโมโซมหลังจากที่ชุดของการทดลองมันแสดงให้เห็นว่าในช่วงแรกของความผิดปกติบางอย่างในชุดโครโมโซมอาจหายไปได้ด้วยตัวเอง ผู้เชี่ยวชาญด้านการสร้างตัวอ่อนที่มีชุดโครโมโซมผิด แต่การสังเกตพบว่าเซลล์ที่ผิดปกติตายเนื่องจากการตายของเซลล์ (apoptosis) (กลไกการตายของเซลล์) ในขณะที่เซลล์ที่มีสุขภาพดีมีกระบวนการแบ่งตามปกติ

ในการทดลองแรกเซลล์ปกติและนักวิจัยที่ผิดปกติถูกผสม 50/50, 3/1 วินาที แต่ผลที่ได้คือเดียวกันกับข้อยกเว้น - ส่วนที่เซลล์ที่ผิดปกติไม่ตาย แต่ยังเป็นคนแรกและขริบทดลองที่สองแสดงให้เห็นว่าการปรากฏตัวของเซลล์ที่ผิดปกติที่ ยืนยันความเป็นไปได้ของข้อผิดพลาดสิ่งที่เกิดขึ้นในกรณีของ Magdalena

ตัวอ่อนมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ซึ่งเป็นเพศ (XY และ XX) และตัวตรวจจับที่เหลือ การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆในการพัฒนาทารกในครรภ์ตัวอย่างที่พบมากที่สุดคือดาวน์ซินโดรมเมื่อโครโมโซม 21 มีสามสำเนาแทนที่จะเป็นสอง  

โดยปกติการละเมิดดังกล่าวเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดรูปแบบเฉพาะที่ทำงานได้ของโรคคือ trisomy (การก่อตัวของสามสำเนาของ autosomes) ที่เกิดขึ้นกับการพัฒนาของดาวน์ซินโดร

บ่อยครั้งที่มีการสร้างสำเนาสามชุดขึ้นในโครโมโซมที่ 16 ซึ่งมักนำไปสู่การแท้งบุตร

การขาดงานของหนึ่งโครโมโซม (monosomy) แตกต่างจากผลกระทบที่รุนแรงมากขึ้นเช่นในกรณีนี้ตัวอ่อนตายยกเว้นสำหรับการสูญเสียของหนึ่งในโครโมโซมเพศในผู้หญิงที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ - เบี่ยงเบนในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย (แคระแกร็น)  

สำเนาเพิ่มเติมในโครโมโซมเพศไม่ส่งผลเสียต่อพัฒนาการของตัวอ่อน แต่เด็กอาจมีอาการปัญญาอ่อน

ในผู้หญิงอายุ 40 ปีมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติในชุดโครโมโซม ขณะนี้มีการทดสอบที่แนะนำการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม จากสัปดาห์ที่ 11 ถึงวันที่ 14 ผู้หญิงจะได้รับการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณลำไส้เล็กซึ่งในตัวอย่างของรกจะถูกสกัดและศึกษาจำนวนโครโมโซม

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอีกว่าเซลล์ของน้ำคร่ำได้รับการศึกษา (ได้รับการแต่งตั้งจากสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20) และผลของการศึกษานี้ถือว่าถูกต้องมากขึ้น

[1], [2], [3],