การวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิด

การพัฒนาของข้อบกพร่องแต่กำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม ข้อบกพร่องแต่กำเนิดอาจส่งผลต่อชีวิตในภายหลังของเด็กหรือกำหนดคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก

ความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรม: ดาวน์ซินโดรม และไตรโซมี 18
• โรคทางพันธุกรรม: โรคเม็ดเลือดรูปเคียว, โรคซีสต์ไฟบรซิส
• ความผิดปกติทางโครงสร้าง: ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด และความผิดปกติของท่อประสาท รวมถึงกระดูกสันหลังแยก

สตรีมีครรภ์และคู่ครองควรตัดสินใจเองว่าจะทดสอบความผิดปกติแต่กำเนิดหรือไม่ หากคุณตัดสินใจที่จะทำเช่นนั้น โปรดปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ นักจิตวิทยาสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้ถูกต้องหรือส่งคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญคนอื่น……..

ความผิดปกติแต่กำเนิด - การวินิจฉัย

การทดสอบความผิดปกติแต่กำเนิดในไตรมาสแรก

ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบความโปร่งแสงใต้ผิวหนังบริเวณคอของทารกในครรภ์ โดยใช้คลื่นอัลตราซาวนด์ จะทำการตรวจจับการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังบริเวณคอของทารกในครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การเพิ่มขึ้นของความกว้างเป็นสัญญาณของความผิดปกติแต่กำเนิดในระยะเริ่มต้น การทดสอบนี้สามารถทำได้โดยแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษเท่านั้น
• การตรวจเลือดเพื่อหา β-hCG และ PAPP-A ในไตรมาสแรก การทดสอบนี้จะวัดปริมาณของสาร 2 ชนิดในเลือด ได้แก่ เบต้า-เอชซีจี (β-hCG) และโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) β-hCG เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยรก และระดับที่สูงบ่งชี้ถึงข้อบกพร่องแต่กำเนิดบางประการ PAPP-A เป็นโปรตีนในเลือด และระดับที่ต่ำยังบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของข้อบกพร่องด้วย แพทย์ที่ทำการรักษาจะเปรียบเทียบระดับของสารเหล่านี้ตามอายุและปัจจัยอื่นๆ และพิจารณาความเสี่ยงของข้อบกพร่องแต่กำเนิดในเด็ก

การทดสอบในไตรมาสแรกจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบ บางครั้งอาจต้องทำการทดสอบหลายรายการพร้อมกัน การทดสอบความโปร่งแสงใต้ผิวหนังบริเวณคอมักจะทำพร้อมกันกับการตรวจเลือด

• การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) เป็นการตรวจที่ทำเพื่อดูเซลล์ในรกในช่วงอายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ แพทย์จะเก็บตัวอย่างรกโดยใช้สายสวนพลาสติกทางช่องคลอด ผลการตรวจนี้สามารถตรวจหาข้อบกพร่องทางโครโมโซมแต่กำเนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม และโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียวและซีสต์ไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่สามารถตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทได้

การทดสอบนี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีการฝึกอบรมมาเป็นอย่างดี ดังนั้นความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดจึงถือว่าอยู่ที่ 1 ใน 400 ตามผลการศึกษาหนึ่ง

การทดสอบไตรมาสที่ 2

ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจเคมีในเลือด 3 หรือ 4 เท่า การทดสอบเหล่านี้วัดปริมาณสาร 3 หรือ 4 ชนิดในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรอง 3 ครั้งจะตรวจระดับของอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์ (hCG, เบตา-hCG, บี-เอชซีจี, ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินในมนุษย์ (HCG) และชนิดของเอสไตรออลอิสระ (เอสไตรออลที่ไม่จับคู่) การตรวจคัดกรองนี้จะวัดระดับของสาร 3 ชนิดและฮอร์โมนอินฮิบินเอ ผู้เชี่ยวชาญจะเปรียบเทียบระดับของสารเหล่านี้กับอายุและปัจจัยอื่นๆ และพิจารณาความเสี่ยงของข้อบกพร่องแต่กำเนิดในเด็ก
• การตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์จะดูภาพการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์บนหน้าจอ โดยจะทำการตรวจในช่วงสัปดาห์ที่ 18-20 ของการตั้งครรภ์ เพื่อระบุลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม) การตรวจอัลตราซาวนด์จะช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างของอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ กระดูกสันหลัง ช่องท้อง หรืออวัยวะอื่นๆ

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 จะทำเมื่ออายุครรภ์ได้ 15-20 สัปดาห์ การตรวจเลือด 3 ครั้งและ 4 ครั้งเรียกอีกอย่างว่าการตรวจ AFP ระยะยาว ในบางกรณี การตรวจคัดกรองแบบครอบคลุมจะดำเนินการ โดยจะมีการรายงานผลการตรวจฉบับสมบูรณ์หลังการทดสอบในไตรมาสที่ 2

• การเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะถุงน้ำคร่ำ) จะทำเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมโดยการวิเคราะห์เซลล์น้ำคร่ำ โดยจะทำผ่านรก โดยจะเลือกส่วนที่บางที่สุดของรก เมื่ออายุครรภ์ได้ 15-20 สัปดาห์ การเจาะน้ำคร่ำจะตรวจหาความผิดปกติของท่อประสาท (spina bifida)

การตรวจจับข้อบกพร่องแต่กำเนิด - ความแม่นยำในการทดสอบ

ไม่มีการทดสอบใดที่มีความแม่นยำ 100% บางครั้งเด็กที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นลบยังคงมีข้อบกพร่องแต่กำเนิด นี่เรียกว่าผลการทดสอบลบเท็จ แต่บางครั้งผลการทดสอบอาจคลาดเคลื่อนจากค่าปกติ แต่เด็กไม่ได้มีความผิดปกติทางพัฒนาการ

ดังนั้นการตรวจคัดกรองจึงเป็นเพียงการระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดพยาธิสภาพในทารกในครรภ์เท่านั้น หากผลการตรวจบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น แพทย์จะสั่งให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกสามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมได้ 85% ของกรณี การตรวจคัดกรองที่ครอบคลุมรับประกันความแม่นยำในการวินิจฉัย 95%

อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติของท่อประสาทและภาวะสมองขาดเลือดตั้งแต่กำเนิดได้ในเกือบทุกกรณี การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรกและการเจาะน้ำคร่ำสามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำใน 99% ของกรณี

การตรวจคัดกรองความผิดปกติแต่กำเนิด - ฉันควรทำการตรวจหรือไม่?

สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องตัดสินใจเรื่องสำคัญนี้ด้วยตัวเอง คุณต้องพิจารณาปัจจัยทางพันธุกรรม อายุ ความจำเป็นของขั้นตอนนี้ และสิ่งที่คุณจะทำหลังจากได้รับผลตรวจ ในขณะเดียวกัน ความเชื่อทางจิตวิญญาณและค่านิยมทางศีลธรรมอื่นๆ ก็มีบทบาทสำคัญในการตัดสินใจเช่นกัน

ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่าง เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือโรคหัวใจบางชนิด สามารถแก้ไขด้วยการผ่าตัดได้หลังคลอดหรือบางครั้งอาจแก้ไขได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ไม่สามารถแก้ไขได้

การวินิจฉัยควรทำในกรณีต่อไปนี้:

• หากคุณกำลังคิดที่จะยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากมีข้อบกพร่องทางการเกิด
• คุณมีโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซีสต์ไฟบรซิส โรคเตย์-ซัคส์ หรือโรคฮีโมฟิเลีย
• คุณจะต้องรู้แน่นอนว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพัฒนาการหรือไม่
• ในกรณีที่มีข้อบกพร่อง คุณคงอยากทราบทุกอย่างเกี่ยวกับการดูแลและเลี้ยงดูเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
• คุณจะต้องเลือกโรงพยาบาลและเลือกแพทย์ผู้รักษาที่คุณจะให้ความร่วมมือกับการดูแลและรักษาบุตรหลานของคุณอย่างเต็มรูปแบบ

การวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิด - เพราะเหตุใดคุณจึงไม่ควรเข้ารับการวินิจฉัยนี้?

คุณสามารถปฏิเสธการวินิจฉัยได้หาก:

• คุณอยากมีลูกแม้ว่าผลตรวจจะออกมาเป็นบวกก็ตาม บางครั้งผลตรวจออกมาเป็นบวก แต่ทารกก็อาจจะเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ได้ ในขณะที่รอผลตรวจ คุณแม่ตั้งครรภ์ก็กังวลมาก
• การวินิจฉัยนี้ไม่ได้เปิดเผยความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ทั้งหมด
• คุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดเนื่องจากการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำไม่ได้ปลอดภัยเสมอไป การศึกษาวิจัยหนึ่งซึ่งผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมมาอย่างดีทำหัตถการดังกล่าวพบว่ามีความเสี่ยง 1:400 การศึกษาวิจัยอื่นๆ พบว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าที่ 2:400 และ 4:400 แต่พบในผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมน้อยกว่า
• การวินิจฉัยมีราคาแพง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]