นักวิทยาศาสตร์ได้ถอดรหัสจีโนมของเซลล์เพศมนุษย์

จีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ได้รับการถอดรหัสเป็นครั้งแรก กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดได้ประกาศความสำเร็จของกระบวนการถอดรหัสจีโนมของสเปิร์มโซซึ่งเป็นเวลาเกือบหนึ่งทศวรรษ ผลงานของพวกเขาได้รับการเผยแพร่เมื่อวันที่ 20 กรกฎาคมในวารสาร Cell

ScienceNews ระบุว่ารังไขเพศชาย 91 ตัวถูกแยกออกจากน้ำอสุจิโดยหัวหน้ากลุ่ม Stephen Quake ศาสตราจารย์ด้านวิศวกรรมชีวภาพและฟิสิกส์ประยุกต์ที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด ในการดำเนินงานการวิเคราะห์เปรียบเทียบจีโนมของแต่ละเพศและเบื้องต้นถอดรหัสจีโนมที่สมบูรณ์สั่นสะเทือนของเซลล์ร่างกายซึ่งได้รับอนุญาตให้ดูใหม่สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนและกลไกการรวมตัวกันอีก - สองกระบวนการพื้นฐานที่ส่งผลให้จะได้รับจีโนมมนุษย์ของแต่ละบุคคล

ในการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่ากระบวนการของการรวมตัวของยีน (การแลกเปลี่ยนวัสดุทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในกระบวนการสืบพันธุ์) ถูกควบคุมโดยโปรตีน PRDM9 ซึ่งยึดติดกับเกล็ดดีเอ็นเอในจุดที่เป็นไปได้ในการแลกเปลี่ยน อย่างไรก็ตามกลุ่ม Quake พบว่าขั้นตอนการรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นโดยปราศจากการมีส่วนร่วมของ PRDM9 ภายใน transposons (jumping genes) - ส่วนดีเอ็นเอเคลื่อนที่ที่สามารถเคลื่อนที่ภายในจีโนมได้ซึ่งไม่มีสถานที่ใดในการใส่โปรตีนนี้ ข้อมูลเหล่านี้ตาม Quake ชี้ให้เห็นว่า transposons มีความสำคัญในกระบวนการวิวัฒนาการกว่าที่เคยคิดไว้

บนพื้นฐานของการได้รับในระหว่างการถอดรหัสแบบขนานของจีโนมของแต่ละ Quake ข้อมูลอสุจิและทีมงานของเขาได้ทำบัตรส่วนบุคคลรวมตัวกันอีกที่ช่วยให้การประเมินลำดับความถี่และลักษณะอื่น ๆ ของแต่ละคนรวมตัวกันอีกครั้งและการกลายพันธุ์ของยีน ได้มีการพิจารณาแล้วว่าแต่ละ gamete มีเอกลักษณ์เฉพาะในระดับและความถี่ของการกลายพันธุ์และการรวมตัวของยีนและความแตกต่างนี้ค่อนข้างเด่นชัดกว่าที่คาดไว้

"ก่อนหน้านี้เรามีวิธีที่จะบันทึกทุกกรณีของการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละบุคคลไม่มี - ความเห็นเกี่ยวกับผลที่ได้รับในการให้สัมภาษณ์กับ FoxNews.com ร่วม Quake ศาสตราจารย์แบร์รี่ Behr (แบร์รี่ Behr), ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการสำหรับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ที่ Stanford มหาวิทยาลัย "" ตอนนี้เรามีแนวคิดที่ชัดเจนของกระบวนการเหล่านี้ซึ่งทำให้สามารถรวบรวมแผนที่ทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลและติดตามการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นได้ตลอดเวลา " ผล Ber เน้นย้ำมีความสำคัญมากในการศึกษาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย "แผนที่ทางพันธุกรรมส่วนบุคคลจะช่วยให้เราเข้าใจความแตกต่างระหว่าง" ตัวอสุจิ "ที่ดีและตัวอสุจิ" ไม่ดี "Ber ตั้งข้อสังเกต

เขาเน้นว่าผลการวิจัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับระดับของการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายให้โอกาสที่จะใช้รูปลักษณ์ใหม่ที่ปัญหาของการมีบุตรยากชายที่ "ผมยินดีที่จะเดิมพันว่ามันจะเร็ว ๆ นี้จะได้รับการพิสูจน์ความเชื่อมโยงระหว่างจำนวนและประเภทของการกลายพันธุ์ในสเปิร์มและความอุดมสมบูรณ์ของเพศชายที่ - เบอร์กล่าวว่า -. ทั้งหมดนี้ในตัวเองทำให้มีส่วนร่วมอย่างมากในการทำความเข้าใจสาเหตุของภาวะมีบุตรยากชายซึ่งมีมากน้อยที่รู้จักกว่า สาเหตุของภาวะมีบุตรยากหญิง "

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]