ยีนที่สืบทอดมามีบทบาทสำคัญในความเสี่ยงของมะเร็งผิวหนังมากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้

เมื่อพูดถึงโรคมะเร็งผิวหนัง คนส่วนใหญ่นึกถึงคำเตือนเกี่ยวกับการถูกแดดเผาและการอาบแดดบนเตียง ความคิดเรื่อง "ยีนมะเร็ง" หรือความเสี่ยงที่สืบทอดมามักเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ เช่น มะเร็งเต้านมหรือมะเร็งลำไส้ การศึกษาใหม่ท้าทายสภาพที่เป็นอยู่นี้ โดยแสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในความเสี่ยงของ มะเร็งผิวหนัง มากกว่าที่เป็นที่ยอมรับ

แพทย์ไม่ค่อยสั่งการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อประเมินปัจจัยเสี่ยงในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนัง เนื่องจากการวิจัยที่จำกัดก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่ามีเพียง 2% ถึง 2.5% ของกรณีทั้งหมดที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ด้วยเหตุผลเดียวกันนี้ บริษัทประกันภัยจึงไม่ค่อยครอบคลุมการทดสอบเหล่านี้นอกสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุด ในวงการแพทย์ โดยทั่วไปจะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งที่ไม่ตรงตามเกณฑ์ 5%

การศึกษานี้ดำเนินการโดยทีมนักวิจัยและแพทย์ที่นำโดย นพ. Joshua Arbesman จาก Cleveland Clinic และ นพ. Pauline Funchin จาก Stanford Medicine (เดิมคือ Cleveland Clinic) ชี้ให้เห็นว่ามะเร็งผิวหนังมีคุณสมบัติมากกว่าที่คิด เกณฑ์ ผลการวิจัยของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ใน Journal of the American Academy of Dermatology แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมากถึง 15% (1 ใน 7) ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งผิวหนังโดยแพทย์ของ Cleveland Clinic ในช่วง ตั้งแต่ปี 2017 ถึง 2020 มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็ง ทีมวิจัย รวมถึง Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD และ Claudia Marcela Diaz PhD ได้วิเคราะห์ฐานข้อมูลผู้ป่วยระหว่างประเทศและพบผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกัน

"มะเร็งทางพันธุกรรมสามารถสร้างความเสียหายให้กับครอบครัวและทิ้งความหายนะไว้ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถระบุ คัดกรอง และแม้แต่รักษาครอบครัวเหล่านี้ในเชิงรุก ทำให้พวกเขามีเครื่องมือที่จำเป็นเพื่อให้ได้รับการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้" ดร. อาร์เบสแมน. “ฉันขอแนะนำให้แพทย์และบริษัทประกันภัยขยายเกณฑ์ของตนให้กว้างขึ้นเมื่อเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมให้กับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนัง เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็งผิวหนังไม่ได้หายากอย่างที่เราคิด”

ดร. Arbesman ซึ่งเป็นผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการของสถาบัน Lerner Institute for Cancer Biology ของ Cleveland Clinic กล่าวว่าการค้นพบของเขาสนับสนุนความเชื่อที่ได้รับความนิยมมากขึ้นในหมู่นักชีววิทยาด้านมะเร็ง: มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ นอกเหนือจากแสงแดดที่อาจส่งผลต่อความเป็นไปได้ในการเกิดมะเร็งผิวหนัง ในมนุษย์

"ผู้ป่วยของฉันบางรายไม่ได้สืบทอดการกลายพันธุ์ที่ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อแสงแดดมากขึ้น" เขากล่าว "เห็นได้ชัดว่ามีอย่างอื่นเกิดขึ้นที่นี่ และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม"

ดร. Arbesman และทีมงานของเขากำลังศึกษายีนจำนวนมากที่ระบุในการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนาของมะเร็งผิวหนังและวิธีการรักษา ตัวอย่างเช่น เขากำลังทำงานเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยบางรายและครอบครัวของพวกเขาที่ได้รับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา ห้องทดลองของเขากำลังทำงานเพื่อตรวจสอบว่ายีนของผู้ป่วยรายอื่นๆ มีส่วนในการพัฒนาและความรุนแรงของมะเร็งผิวหนังอย่างไร