สภาพเล็บที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการมะเร็งที่พบไม่บ่อย

นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ค้นพบว่าการมีความผิดปกติของเล็บที่ไม่เป็นอันตรายสามารถนำไปสู่การวินิจฉัยความผิดปกติที่สืบทอดมาได้ยาก ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งของผิวหนัง ดวงตา ไต และเนื้อเยื่อเยื่อบุ หน้าอกและช่องท้อง (เช่น เยื่อหุ้มเซลล์)

ความผิดปกตินี้เรียกว่ากลุ่มอาการเสี่ยงของเนื้องอก BAP1 มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน BAP1 ซึ่งโดยปกติจะทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก นอกเหนือไปจากหน้าที่อื่นๆ

การศึกษานี้ตีพิมพ์ในวารสาร Dermatology ของ JAMA และนำเสนอในการประชุมประจำปีของ Society for Investigative Dermatology (SID 2024) ซึ่งจัดขึ้นที่เมืองดัลลัส ระหว่างวันที่ 15 ถึง 18 พฤษภาคม

นักวิจัยทำการค้นพบนี้โดยบังเอิญขณะศึกษาผู้เข้าร่วมที่ลงทะเบียนในการศึกษาแบบคัดกรองสายพันธุ์ BAP1 ที่ NIH Clinical Center ส่วนหนึ่งของการศึกษานี้มีการตรวจคัดกรองโรคผิวหนังเมื่อลงทะเบียนเรียนและเป็นประจำทุกปีสำหรับผู้เข้าร่วมที่มีอายุ 2 ปีขึ้นไป การศึกษาในปัจจุบันรวมผู้ที่เป็นโรค BAP1 47 รายจาก 35 ครอบครัว

"เมื่อถามเกี่ยวกับสุขภาพเล็บของเขาในระหว่างการประเมินทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน ผู้ป่วยตั้งข้อสังเกตว่าเขาสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในเล็บของเขา" อเล็กซานดรา เลเบนโซห์น ผู้ร่วมเขียนการศึกษาและผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ NIH กล่าว ( เอ็นซีไอ) "ความคิดเห็นของเขากระตุ้นให้เราประเมินผู้เข้าร่วมคนอื่นๆ เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเล็บอย่างเป็นระบบ และระบุข้อสังเกตใหม่นี้"

การตรวจชิ้นเนื้อเล็บและฐานเล็บของผู้เข้าร่วมหลายคนยืนยันความสงสัยของนักวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงที่เรียกว่าโรคเชื้อราที่เล็บ ภาวะนี้ทำให้เกิดแถบสี (มักเป็นสีขาวหรือสีแดง) ตลอดความยาวของเล็บ ทำให้เล็บหนาขึ้นใต้สีที่เปลี่ยนไป และหนาขึ้นที่ปลายเล็บ โดยปกติแล้วจะส่งผลต่อเล็บเพียงตัวเดียว

อย่างไรก็ตาม ในบรรดาผู้เข้าร่วมการศึกษาที่ทราบกันว่าเป็นกลุ่มอาการของเนื้องอก BAP1 ที่ทราบว่ามีอายุ 30 ปีขึ้นไป พบว่า 88% มีโรคเชื้อราที่เล็บซึ่งส่งผลต่อเล็บหลาย ๆ อัน นักวิจัยแนะนำว่าการตรวจคัดกรองเล็บอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวเป็นมะเร็งผิวหนัง หรือมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ BAP1

"ข้อสังเกตนี้พบไม่บ่อยในประชากรทั่วไป และเราเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงของเล็บที่สอดคล้องกับโรคเชื้อราในเล็บบนเล็บหลาย ๆ อัน ควรเพิ่มความสงสัยสำหรับกลุ่มอาการของโรคเนื้องอก BAP1" นพ. Edward Cowan หัวหน้าฝ่ายบริการให้คำปรึกษาด้านผิวหนังวิทยาของ สถาบันโรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้อและกระดูกและผิวหนังแห่งชาติของ NIH (NIAMS)

"การค้นพบนี้เป็นตัวอย่างที่ดีเยี่ยมว่าทีมสหวิทยาการและการศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติสามารถค้นพบความรู้ใหม่ๆ เกี่ยวกับโรคหายากได้อย่างไร" นพ. Raffit Hassan ผู้เขียนร่วมของการศึกษาและผู้วิจัยหลักของระเบียบการทางคลินิกที่ผู้ป่วยเหล่านี้ใช้ กล่าว ได้รับการลงทะเบียนแล้ว