ความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรค Lyme ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม

โรคลายม์เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่ติดต่อโดยเห็บกัดในประเทศเยอรมนี ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างมีบทบาทในการพัฒนาของโรคหรือไม่ และกระบวนการทางภูมิคุ้มกันในร่างกายที่เกี่ยวข้องคืออะไร

ทีมวิจัยจากศูนย์เวชศาสตร์ติดเชื้อรายบุคคล (CiiM) ซึ่งเป็นสถาบันร่วมของศูนย์วิจัยการติดเชื้อ Helmholtz (HZI) และโรงเรียนแพทย์ฮันโนเวอร์ (MHH) ร่วมกับโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Radboud และมหาวิทยาลัยอัมสเตอร์ดัม ขณะนี้ศูนย์การแพทย์ (ทั้งในเนเธอร์แลนด์) ได้เปิดตัวแปรทางพันธุกรรมและพารามิเตอร์ภูมิคุ้มกันที่เกี่ยวข้องแล้ว

ถ้าเห็บติดเชื้อโรค Borrelia burgdorferi s. ล. (sensu lato = ในความหมายกว้างๆ) แบคทีเรียเหล่านี้สามารถแพร่เชื้อสู่มนุษย์ได้โดยการกัดเห็บและทำให้เกิดโรคได้ อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ เช่น ผิวหนัง ระบบประสาท หรือข้อต่อ

"การติดเชื้อ Borrelia ไม่ได้นำไปสู่การเจ็บป่วยเสมอไป และเมื่อโรค Lyme เกิดขึ้น ก็มักจะสามารถรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะได้สำเร็จ อย่างไรก็ตาม พันธมิตรที่ทำงานร่วมกันของเราพบว่าเหยื่อบางรายจะมีอาการต่อเนื่อง เช่น เหนื่อยล้า ความบกพร่องทางสติปัญญา หรือ แม้จะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะก็ตาม" ศาสตราจารย์หยาง ลี่ ผู้อำนวยการ CiiM และหัวหน้าแผนกชีวสารสนเทศศาสตร์การแพทย์เฉพาะรายที่ HZI กล่าว

"เพื่อค้นหาจุดเริ่มต้นเพิ่มเติมสำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาโรค Lyme ในอนาคต สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจกลไกทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกันที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคให้ดียิ่งขึ้น"

เพื่อการนี้ ทีมวิจัยได้วิเคราะห์รูปแบบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยโรค Lyme มากกว่า 1,000 ราย และเปรียบเทียบกับรูปแบบทางพันธุกรรมของผู้ที่ไม่ติดเชื้อ “เป้าหมายคือการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรค” Javier Botey-Bataliere นักวิจัยจาก CiiM และเป็นหนึ่งในผู้เขียนคนแรกของการศึกษาทั้งสองนี้อธิบาย

"จริงๆ แล้ว เราสามารถระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งไม่เคยรู้จักมาก่อนในผู้ป่วยโรค Lyme"

การระบุตัวแปร rs1061632 ที่เกี่ยวข้องกับความไว LB ภาพรวมของกลุ่มประชากรตามรุ่น มีตัวอย่าง DNA 1,107 ตัวอย่างจากผู้ป่วย LB สำหรับการควบคุมคุณภาพและการใส่ร้าย ออกจากกลุ่มการค้นพบ (n = 506) และกลุ่มการตรวจสอบ (n = 557) พล็อต B แมนฮัตตันของตัวแปรที่มีนัยสำคัญทั่วทั้งจีโนมที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อ LB ในกลุ่มการค้นพบ ภาพ: โรคติดเชื้อ BMC (2024) ดอย: 10.1186/s12879-024-09217-z

ทีมวิจัยได้ทำการทดสอบทางชีววิทยาและภูมิคุ้มกันของเซลล์ต่างๆ เพื่อค้นหาว่าผลกระทบทางสรีรวิทยาที่เฉพาะเจาะจงต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้

“ในด้านหนึ่ง เราสามารถแสดงให้เห็นว่ากระบวนการต้านการอักเสบของร่างกายลดลงเมื่อมีตัวแปรทางพันธุกรรมนี้ ซึ่งหมายความว่าอาการอักเสบและอาการของโรค Lyme อาจคงอยู่นานกว่านี้” Lee อธิบาย

นักวิจัยยังพบว่าผู้ป่วยที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมนี้มีระดับแอนติบอดีต่อ Borrelia ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ พวกเขาแนะนำว่าเป็นผลให้แบคทีเรียไม่สามารถถูกโจมตีได้อย่างมีประสิทธิภาพ และโรคนี้จึงคงอยู่นานขึ้น

"เรายังสามารถระบุตำแหน่งยีนที่แตกต่างกัน 34 ตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยโรค Lyme ผ่านทางตัวกลางเช่นไซโตไคน์ และอาจมีบทบาทสำคัญในโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันอื่น ๆ เช่นโรคภูมิแพ้" กล่าว โบเตย์-บาตาลิแยร์

ในการศึกษา ยีนทั้งหมดของจีโนมมนุษย์จะถูกบันทึกไว้ในสิ่งที่เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะของตัวเอง ซึ่งเรียกว่า ตำแหน่งของยีน "ผลการศึกษาของเราแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าการตอบสนองของภูมิคุ้มกันถูกกำหนดโดยพันธุกรรมอย่างไร" ลีกล่าว

"เนื่องจากผลการศึกษาของเราอิงตามฐานข้อมูลที่กว้างมากเนื่องจากมีกลุ่มประชากรตามรุ่นจำนวนมาก จึงถือเป็นพื้นฐานที่ดีเยี่ยมสำหรับแนวทางการวิจัยเพิ่มเติม เช่น เพื่อศึกษาผลกระทบของยีนที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของ Lyme โรคร้าย"

อุบัติการณ์ของโรค Lyme เพิ่มขึ้นในซีกโลกเหนือในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ทีมวิจัยชี้ให้เห็นว่าสามารถคาดหวังการเพิ่มขึ้นได้อีกในอนาคต แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปอุณหภูมิที่อุ่นขึ้นอาจทำให้ฤดูเห็บยาวนานขึ้น และเพิ่มระยะการกระจายพันธุ์ได้

ผลลัพธ์: เห็บกัดมากขึ้น และอาจเกิดโรค Lyme ได้มากขึ้น "จากผลการศึกษาของเรา เราได้รับข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับกระบวนการทางพันธุกรรมและภูมิคุ้มกันที่มีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของโรค Lyme เราหวังว่าเราจะปูทางไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับผู้ป่วยโรค Lyme ในระยะยาว อาการ" ลีกล่าว

นักวิจัยได้เผยแพร่ผลลัพธ์ในการศึกษาวิจัย 2 ชิ้น ชิ้นแรกในการสื่อสารทางธรรมชาติ และอีกชิ้นในBMC Infectious Diseases สไตล์>.