การสร้างเม็ดสีของมนุษย์ขึ้นอยู่กับยีน

ยีนมากกว่าหนึ่งร้อยหกสิบรับผิดชอบต่อสีผิว สีตา และสีผม

การสร้างเม็ดสีนั้นมาจากเซลล์เมลาโนไซต์ซึ่งผลิตสารเม็ดสีเมลานิน ผลิตในสองรูปแบบ: ฟีโอเมลานินสีแดง-เหลือง และยูเมลานินสีน้ำตาล-ดำ สีผมและดวงตาไม่เพียงขึ้นอยู่กับการมีอยู่และปริมาณเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับอัตราส่วนด้วย ตัวอย่างเช่น คนที่มีตาสีน้ำตาลจะมียูเมลานินมากกว่าในเยื่อบุเม็ดสีม่านตา ในขณะที่คนที่มีตาสีฟ้าหรือสีเขียวจะมีฟีโอเมลานินมากกว่า

ปริมาณและอัตราส่วนของเซลล์เมลานินทั้งหมดถูกกำหนดโดยยีน และมียีนที่รับผิดชอบดังกล่าวอีกมากมายมากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้ ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงพบข้อมูลที่เป็นพาหะของยีน 169 ตัว ซึ่งก่อนหน้านี้ 135 ตัวไม่ถือว่าเกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสี

เทคนิคการมองเห็นแบบใหม่ทำให้สามารถตรวจจับการเชื่อมโยงของยีนกับเมลานินได้ ซึ่งทำให้สามารถระบุจำนวนและความเข้มข้นของเม็ดสีในโครงสร้างเดียวได้ นักวิจัยได้เปลี่ยนการทำงานของยีนในเซลล์เม็ดสีโดยใช้โปรแกรมแก้ไขพันธุกรรม CRISPR-Cas9 หลังจากปิดยีนบางตัวโดยใช้เครื่องมือแก้ไขนี้ ปริมาณเมลานินจะถูกวัดในเซลล์ ซึ่งช่วยให้พวกเขาเข้าใจว่ายีนที่ "ปิด" มีผลกระทบอย่างไร ผลก็คือ นักวิทยาศาสตร์สามารถนับยีนที่เกี่ยวข้องที่เพิ่งค้นพบได้ 169 ยีน ในทางปฏิบัติพวกเขาแบ่งออกเป็นสองประเภท หมวดหมู่แรกควบคุมการผลิตเมลานินโดยตรงโดยรับรองการทำงานของเอนไซม์ที่เหมาะสม โดยเข้ารหัสโปรตีนควบคุมที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ของยีน ประเภทที่สองมีอิทธิพลต่อการขนส่งเม็ดสีผ่านโครงสร้างเซลล์และกระบวนการเจริญเติบโตของเมลาโนโซม ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ไซโตพลาสซึมจำเพาะที่สังเคราะห์และกักเก็บเมลานิน นอกจากนี้ยังมียีนที่ควบคุมระดับความเป็นกรดของสภาพแวดล้อมภายในของเมลาโนโซม หน้าที่ของเอนไซม์ที่สร้างเม็ดสีนั้นขึ้นอยู่กับค่า pH ของสิ่งแวดล้อมเป็นส่วนใหญ่ อิทธิพลของยีนที่ค้นพบต่อการสร้างเม็ดสีได้รับการทดสอบไม่เพียงแต่ในโครงสร้างเซลล์แต่ละเซลล์เท่านั้น แต่ยังทดสอบต่อร่างกายมนุษย์โดยตรงด้วย วิเคราะห์กิจกรรมของยีนเมลานินในเด็กที่มีสีผิวต่างกัน

ตา สีผม และสีผิวเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญและซับซ้อนซึ่งต้องมีการศึกษาที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น เมลานินมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด ตัวอย่างเช่น หมึกปลาหมึกที่มีชื่อเสียงก็มีเม็ดสีนี้เช่นกัน

ยูเมลานินให้สีน้ำตาลเข้ม ในขณะที่ฟีโอเมลานินให้สีชมพูอมแดง ความสามารถที่สำคัญของยูเมลานินคือการดูดซับและกระจายรังสีอัลตราไวโอเลตและแสงที่มองเห็นได้

สิ่งที่น่าสนใจคือเมลาโนโซมในคนผิวคล้ำจะมีขนาดใหญ่กว่าและไม่รวมตัวกันเป็นกระจุก ในคนที่มีผิวขาว เมลาโนโซมมีขนาดค่อนข้างเล็กและมักก่อตัวเป็นกระจุกที่ล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ นอกจากนี้ยังมีปรากฏการณ์เช่นเผือกซึ่งเป็นความผิดปกติของเม็ดสีที่สืบทอดมาซึ่งผิวหนังดวงตาและเส้นผมไม่มีเมลานินบางส่วนหรือทั้งหมด

รายละเอียดทั้งหมดได้รับการเผยแพร่ที่SCIENCE