ตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่อาจป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้

นักวิจัยยังไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมประเภทหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 32 ล้านคนทั่วโลก

อย่างไรก็ตาม พวกเขารู้ดีว่าพันธุกรรมมีบทบาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของยีนที่ทำให้มันแตกต่างออกไป

ปัจจุบันการค้นหาและศึกษาความแปรปรวนทางพันธุกรรมในโรคอัลไซเมอร์ถือเป็นงานวิจัยที่สำคัญ ตัวอย่างเช่น นักวิทยาศาสตร์พบว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมในยีน APOE และเซลล์ไมอีลอยด์ 2 (TREM2) อาจเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์

และการศึกษาจาก Trusted Source ที่ตีพิมพ์ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2567 ระบุตัวแปรทางพันธุกรรม 17 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ในห้าภูมิภาคของจีโนม

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์จากวิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos แห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ในนิวยอร์ก ได้ระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบมาก่อน ซึ่งช่วยป้องกันโรคอัลไซเมอร์ และลดโอกาสที่บุคคลจะเป็นโรคนี้ได้มากถึง 71%

ไฟโบรเนคตินมีบทบาทอย่างไรต่อสุขภาพสมอง?

ในการศึกษานี้ นักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ตัวแปรที่พบในยีนที่แสดงออกถึงไฟโบรเนคติน ไฟโบรเนคตินเป็นไกลโคโปรตีนชนิดยึดติดที่สามารถพบได้บนพื้นผิวของเซลล์และในเลือด และช่วยทำหน้าที่บางอย่างของเซลล์

ไฟโบรเนคตินยังสามารถพบได้ในอุปสรรคเลือดและสมอง ซึ่งจะช่วยควบคุมสิ่งที่เข้าและออกจากสมอง

การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์มีความเข้มข้นของไฟโบรเนคตินในเลือดสูงกว่าเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มี

นักวิจัยเชื่อว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนไฟโบรเนคตินจะได้รับการปกป้องจากโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากช่วยยับยั้งไฟโบรเนคตินมากเกินไปจากการสะสมในอุปสรรคในเลือดและสมอง

“ผลลัพธ์เหล่านี้ทำให้เรามีแนวคิดว่าการบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่ไฟโบรเนคตินและการเลียนแบบตัวแปรป้องกันอาจช่วยป้องกันโรคนี้ในมนุษย์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ” นพ. Richard Mayeux ผู้ร่วมวิจัยหลักประจำภาควิชาประสาทวิทยาและ เกอร์ทรูด เอช. เซอร์กีฟสกี จิตเวชศาสตร์และระบาดวิทยา จากมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย กล่าวในการแถลงข่าว

“เราอาจต้องเริ่มกำจัดอะไมลอยด์ให้เร็วขึ้น และเราคิดว่าสามารถทำได้ผ่านทางกระแสเลือด” เขากล่าว "นั่นเป็นสาเหตุที่เรารู้สึกตื่นเต้นมากกับการค้นพบ fibronectin ที่แตกต่างกันซึ่งอาจเป็นเป้าหมายที่ดีสำหรับการพัฒนายา"

ตัวแปรของยีนเชื่อมโยงกับความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ลดลง 71%

นักวิจัยยังพบว่ามีการพบยีนไฟโบรเนคตินป้องกันที่แตกต่างกันในผู้ที่ไม่เคยมีอาการของโรคอัลไซเมอร์ แม้ว่ายีนเหล่านี้จะสืบทอดรูปแบบ e4 ของยีน APOE ซึ่งการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากในการเกิดโรคนี้

นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากคนหลายร้อยคนที่มีอายุเกิน 70 ปี ซึ่งเป็นพาหะของยีน APOEe4 ที่แตกต่างกัน ผู้เข้าร่วมการศึกษามาจากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ และบางคนเป็นโรคอัลไซเมอร์

เมื่อรวมผลการศึกษาเข้ากับการศึกษาซ้ำที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดและมหาวิทยาลัยวอชิงตัน นักวิทยาศาสตร์รายนี้พบว่ายีนไฟโบรเนคตินช่วยลดความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ได้ถึง 71% ในผู้ที่มียีน APOEe4

ในข่าวประชาสัมพันธ์เดียวกันที่อ้างถึงข้างต้น Kagan Kizil ปริญญาเอก รองศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่วิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos แห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย และหนึ่งในผู้นำของการศึกษาวิจัย อธิบายว่า:

“โรคอัลไซเมอร์อาจเริ่มต้นจากการสะสมของอะไมลอยด์ในสมอง แต่อาการของโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นหลังจากการสะสมของคราบนี้ ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเหล่านี้เกิดขึ้นในเครือข่ายหลอดเลือดของสมองและเราจะสามารถ เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่ที่เลียนแบบผลการป้องกันของยีนเพื่อป้องกันหรือรักษาโรค"

“มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในระดับไฟโบรเนคตินในอุปสรรคเลือดและสมองระหว่างผู้ที่มีสุขภาพทางสติปัญญาและผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ โดยไม่คำนึงถึงสถานะ APOEe4 ของพวกเขา” คิซิลกล่าวเสริม

“อะไรก็ตามที่ลดไฟโบเนคตินส่วนเกินควรให้การป้องกัน และยาที่ทำเช่นนั้นอาจเป็นก้าวสำคัญในการต่อสู้กับโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอนี้” เขาแนะนำ

ผลลัพธ์ที่ได้อาจนำไปสู่การรักษาโรคอัลไซเมอร์แบบใหม่ได้ในที่สุด

การศึกษานี้ตีพิมพ์ในวารสาร Acta Neuropathologica