การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่อาจช่วยป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้

นักวิจัยยังคงไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุที่แท้จริงของโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อผู้คนทั่วโลกประมาณ 32 ล้านคน

อย่างไรก็ตาม พวกเขารู้ว่าพันธุกรรมมีบทบาท โดยเฉพาะรูปแบบทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของยีน ซึ่งทำให้ยีนมีการทำงานแตกต่างออกไป

ปัจจุบัน การค้นหาและศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมในโรคอัลไซเมอร์ถือเป็นสาขาการวิจัยที่สำคัญ ตัวอย่างเช่น นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่ารูปแบบทางพันธุกรรมในยีน APOE และ Myeloid cell 2 (TREM2) อาจเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์

และการศึกษาของ Trusted Source ที่ตีพิมพ์ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2567 ระบุรูปแบบทางพันธุกรรม 17 แบบที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ใน 5 ภูมิภาคจีโนม

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์จากวิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos แห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์ก ได้ระบุรูปแบบทางพันธุกรรมที่ไม่เคยรู้จักมาก่อน ซึ่งสามารถช่วยป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้ โดยลดโอกาสที่ผู้ป่วยจะป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึง 71%

ไฟโบนิคตินมีบทบาทอย่างไรต่อสุขภาพสมอง?

ในการศึกษาครั้งนี้ นักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ตัวแปรที่พบในยีนที่แสดงออกถึงไฟโบนิคติน ไฟโบนิคตินเป็นไกลโคโปรตีนที่ยึดเกาะซึ่งสามารถพบได้บนพื้นผิวของเซลล์และในเลือด และช่วยทำหน้าที่บางอย่างของเซลล์

ไฟโบนิคตินยังสามารถพบได้ในบริเวณกั้นเลือดสมอง โดยจะช่วยควบคุมสิ่งที่เข้าและออกจากสมอง

การศึกษาครั้งก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์จะมีปริมาณไฟโบนิคตินในเลือดสูงกว่าผู้ที่ไม่มีโรค

นักวิจัยเชื่อว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนไฟโบนิคตินจะได้รับการปกป้องจากโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากยีนดังกล่าวช่วยป้องกันไม่ให้ไฟโบนิคตินสะสมในบริเวณกั้นเลือดสมองมากเกินไป

“ผลลัพธ์เหล่านี้ทำให้เรามีความคิดที่ว่าการบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่ไฟโบนิคตินและเลียนแบบตัวแปรป้องกันอาจให้การป้องกันโรคนี้ในมนุษย์ได้อย่างแข็งแกร่ง” ดร. ริชาร์ด เมเยอซ์ หัวหน้าคณะนักวิจัยร่วมของการศึกษานี้ หัวหน้าภาควิชาประสาทวิทยาและ Gertrude H. Sergievsky จิตเวชศาสตร์และระบาดวิทยาที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ข่าวเผยแพร่ระบุ

“เราอาจต้องเริ่มกำจัดอะไมลอยด์ให้เร็วขึ้นกว่านี้มาก และเราคิดว่าสามารถทำได้ผ่านทางกระแสเลือด” เขาเสนอ “นั่นเป็นสาเหตุที่เราตื่นเต้นมากกับการค้นพบไฟโบนิคตินรูปแบบนี้ ซึ่งอาจเป็นเป้าหมายที่ดีสำหรับการพัฒนายา”

ยีนกลายพันธุ์เชื่อมโยงกับการลดความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ 71%

นักวิจัยยังพบยีนไฟโบนิคตินป้องกันรูปแบบหนึ่งในผู้ที่ไม่เคยมีอาการของโรคอัลไซเมอร์ ถึงแม้ว่าพวกเขาจะได้รับยีน APOE รูปแบบ e4 มาก็ตาม ซึ่งจากการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าจะเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดโรคดังกล่าวอย่างมีนัยสำคัญ

นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้คนหลายร้อยคนที่อายุมากกว่า 70 ปี ซึ่งเป็นพาหะของยีน APOEe4 อีกด้วย ผู้เข้าร่วมการศึกษามาจากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ และบางคนเป็นโรคอัลไซเมอร์

จากการรวมผลการศึกษาของตนกับการศึกษาจำลองที่ดำเนินการที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดและมหาวิทยาลัยวอชิงตัน นักวิทยาศาสตร์พบว่ารูปแบบยีนไฟโบนิคตินช่วยลดความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ได้ 71% ในผู้ที่มีรูปแบบยีน APOEe4

ในข่าวเผยแพร่เดียวกันที่อ้างถึงข้างต้น Kagan Kizil, PhD ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์ประสาทวิทยาที่ Vagelos College of Physicians and Surgeons ของมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย และหนึ่งในผู้นำการศึกษาวิจัยได้อธิบายว่า:

“โรคอัลไซเมอร์อาจเริ่มจากการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ในสมอง แต่การแสดงออกของโรคเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นหลังจากการสะสมดังกล่าวเกิดขึ้น ผลการศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงบางส่วนเกิดขึ้นในเครือข่ายหลอดเลือดของสมอง และเราจะสามารถพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่เลียนแบบผลการป้องกันของยีนเพื่อป้องกันหรือรักษาโรคได้”

“มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในระดับไฟโบนิคตินในบริเวณกั้นเลือด-สมองระหว่างคนที่มีสุขภาพทางปัญญาดีและคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ โดยไม่คำนึงถึงสถานะ APOEe4 ของพวกเขา” Kizil กล่าวเสริม

“สิ่งใดก็ตามที่ช่วยลดปริมาณไฟโบนิคตินส่วนเกินลงได้น่าจะช่วยปกป้องได้ในระดับหนึ่ง และยาที่ช่วยปกป้องได้นี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการต่อสู้กับโรคร้ายแรงนี้” เขากล่าวเสนอ

ผลลัพธ์ดังกล่าวอาจนำไปสู่การรักษาโรคอัลไซเมอร์แบบใหม่ในที่สุด

การศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Acta Neuropathologica