ตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่อาจป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้

นักวิจัยยังไม่ชัดเจนเกี่ยวกับสิ่งที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ซึ่งเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 32 ล้านคนทั่วโลก

อย่างไรก็ตามพวกเขารู้ว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของยีนที่ทำให้มันทำหน้าที่แตกต่างกัน

การค้นหาและศึกษาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโรคอัลไซเมอร์ปัจจุบันเป็นพื้นที่สำคัญของการวิจัย ตัวอย่างเช่นนักวิทยาศาสตร์พบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมใน ApoE และ myeloid cell 2 (TREM2) ยีนอาจเกี่ยวข้องกับ โรคอัลไซเมอร์

และการศึกษาแหล่งที่เชื่อถือได้ที่ตีพิมพ์ในเดือนมีนาคม 2567 ระบุว่ามีพันธุกรรม 17 สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ในห้าภูมิภาคจีโนม

ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์จากวิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos ที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์กได้ระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่รู้จักมาก่อนซึ่งช่วยป้องกันโรคอัลไซเมอร์ลดโอกาสในการพัฒนาโรคได้มากถึง 71%

Fibronectin มีบทบาทอย่างไรในสุขภาพสมอง?

ในการศึกษานี้นักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ตัวแปรที่พบในยีนที่แสดงออก fibronectin Fibronectin เป็น glycoprotein กาวที่สามารถพบได้บนพื้นผิวของเซลล์และในเลือดและช่วยให้การทำงานของเซลล์บางอย่าง

Fibronectin สามารถพบได้ในอุปสรรคสมองเลือดซึ่งช่วยควบคุมสิ่งที่เข้าและออกจากสมอง

การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์มีความเข้มข้นของไฟโบรเนกตินในเลือดของพวกเขาเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มี

นักวิจัยเชื่อว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ในยีน fibronectin ได้รับการปกป้องจากโรคอัลไซเมอร์เพราะมันช่วยหยุด fibronectin มากเกินไปจากการสะสมในอุปสรรคเลือดสมอง

"ผลลัพธ์เหล่านี้ทำให้เรามีความคิดที่ว่าการรักษาที่กำหนดเป้าหมายไฟโบรเนคตินและเลียนแบบตัวแปรป้องกันอาจให้การป้องกันที่แข็งแกร่งต่อโรคนี้ในมนุษย์" การศึกษาร่วมนักวิจัยผู้ร่วมงาน Richard Mayeux, M.D., Ph.D., ประธานภาควิชาประสาทวิทยาและ Gertrude H. Sergievsky, จิตเวชศาสตร์

“ เราอาจต้องเริ่มต้นการล้าง amyloid ก่อนหน้านี้มากและเราคิดว่าสิ่งนี้สามารถทำได้ผ่านกระแสเลือด” เขาแนะนำ "นั่นเป็นเหตุผลที่เราตื่นเต้นมากเกี่ยวกับการค้นพบตัวแปรของ fibronectin ซึ่งอาจเป็นเป้าหมายที่ดีสำหรับการพัฒนายา"

ตัวแปรยีนเชื่อมโยงกับการลดลง 71% ในความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์

นักวิจัยยังพบว่าพบว่าตัวแปรของยีน fibronectin ป้องกันถูกพบในคนที่ไม่เคยพัฒนาอาการของโรคอัลไซเมอร์แม้ว่าพวกเขาจะสืบทอดรูปแบบ E4 ของยีน APOE ซึ่งการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนาโรค

นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากหลายร้อยคนที่มีอายุมากกว่า 70 ปีซึ่งเป็นพาหะของยีน Apoee4 ที่แตกต่างกัน ผู้เข้าร่วมการศึกษามาจากกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันและบางคนเป็นโรคอัลไซเมอร์

เมื่อรวมผลการศึกษาของพวกเขากับการศึกษาซ้ำที่ดำเนินการที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดและมหาวิทยาลัยวอชิงตันนักวิทยาศาสตร์พบว่าตัวแปรยีน fibronectin ลดความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ 71% ในคนที่มียีน Apoee4

ในข่าวประชาสัมพันธ์เดียวกันที่อ้างถึงข้างต้น Kagan Kizil, PhD, รองศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์ประสาทวิทยาที่วิทยาลัยแพทย์และศัลยแพทย์ Vagelos ของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียและหนึ่งในผู้นำการศึกษาอธิบาย:

"โรคอัลไซเมอร์อาจเริ่มต้นด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ในสมอง แต่อาการของโรคเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นหลังจากเงินฝากปรากฏขึ้นผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในเครือข่ายหลอดเลือดของสมองและเราจะสามารถพัฒนาวิธีการรักษาใหม่

“ มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในระดับ fibronectin ในอุปสรรคเลือดสมองระหว่างคนที่มีสุขภาพดีและคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์โดยไม่คำนึงถึงสถานะ apoee4 ของพวกเขา” Kizil กล่าวเสริม

“ สิ่งใดก็ตามที่ลดไฟโบรเนคตินส่วนเกินควรให้การป้องกันและยาที่ทำเช่นนั้นอาจเป็นก้าวสำคัญในการต่อสู้กับโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอนี้” เขาแนะนำ

ผลลัพธ์ในที่สุดอาจนำไปสู่การรักษาใหม่สำหรับโรคอัลไซเมอร์

การศึกษาถูกตีพิมพ์ใน วารสาร Acta Neuropathologica