นักวิจัยถอดรหัสรหัสการเจริญพันธุ์ของผู้ชายได้

ทุกเซลล์มีชุดคำสั่งใน DNA ที่กำหนดว่ายีนใดจะถูกแสดงออกและยีนใดจะถูกเงียบ การเขียนโปรแกรมที่ถูกต้องของโปรแกรมที่เรียกว่าอีพิเจเนติกส์ ซึ่งรวมถึง DNA methylation เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการปฏิสนธิและการพัฒนา

ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัย Münster ได้ระบุโปรแกรม DNA methylation ที่เป็นรากฐานของกระบวนการผลิตสเปิร์ม (การสร้างสเปิร์ม) ในมนุษย์เป็นครั้งแรก พวกเขาค้นพบว่าในระหว่างการสร้างสเปิร์ม การเขียนโปรแกรมใหม่ของจีโนมทั้งหมดจะเกิดขึ้น ยิ่งไปกว่านั้น เมื่อพวกเขาวิเคราะห์เซลล์จากผู้ชายที่มีบุตรยาก พวกเขาพบว่าบางส่วนของจีโนมถูกตั้งโปรแกรมผิด ซึ่งเผยให้เห็นสาเหตุใหม่ที่เป็นไปได้ของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

รหัสถูกถอดรหัส อย่างน้อยรหัสที่นำไปสู่การผลิตอสุจิในมนุษย์ เพื่อให้กระบวนการนี้เสร็จสมบูรณ์ ยีนที่เกี่ยวข้องนั้นจำเป็นต้องมี "คำแนะนำ" กล่าวอีกนัยหนึ่ง เพื่อให้เจิร์มไลน์สร้างสเปิร์มผ่านกระบวนการสร้างอสุจิ จะต้องกำหนดรูปแบบทางเคมีบางอย่างในดีเอ็นเอ

ทีมวิจัยที่นำโดย Dr. Sandra Laurentino และศาสตราจารย์ Nina Neuhaus จากศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และบุรุษวิทยา (CeRA) ที่คณะแพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย Münster ได้ค้นพบคำแนะนำเฉพาะเบื้องหลังเรื่องนี้แล้ว นอกจากนี้ นักวิจัยของMünster ยังระบุสาเหตุใหม่ที่เป็นไปได้ของภาวะมีบุตรยากในชายโดยอิงจากการควบคุมทางจีโนมที่ไม่ถูกต้อง ผลลัพธ์เหล่านี้ถูกตีพิมพ์ใน American Journal of Human Genetics

การวิจัยเชิงแปลนำโดยนักชีวเคมี Laurentino และนักชีววิทยา Neuhaus มุ่งเน้นไปที่ DNA methylation ซึ่งเป็นการดัดแปลงทางเคมีประเภทหนึ่งใน DNA ที่ควบคุมยีน นี่เป็นรูปแบบโปรแกรมคอมพิวเตอร์ชนิดหนึ่งซึ่งมีการ "เปิดและปิด" ยีนของเซลล์ต่างๆ เพื่อให้การสร้างอสุจิดำเนินไป

ลูกอัณฑะที่เกิดการผลิตสเปิร์มนั้นเป็นเนื้อเยื่อที่ซับซ้อนมาก ดร. ลอเรนติโนอธิบาย นี่คือเหตุผลว่าทำไม “คำแนะนำ” เบื้องหลังการสร้างอสุจิจึงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดจนถึงปัจจุบัน

ทีมวิจัยประสบความสำเร็จในการพัฒนาร่วมกับเพื่อนร่วมงานจาก Max Planck Institute for Molecular Biomedicine ในมึนสเตอร์ ซึ่งปัจจุบันอยู่ที่ Imperial College London เมื่อพวกเขาค้นพบวิธีแยกเซลล์ที่ผลิตสเปิร์มออกจากส่วนที่เหลือของเนื้อเยื่ออัณฑะ

ทีมสามารถถอดรหัสรหัสการเจริญพันธุ์ได้โดยใช้เทคนิคการจัดลำดับที่ซับซ้อน ซึ่งเป็นหลักชัยสำคัญในอีพีเจเนติกส์ ซึ่งเป็นระเบียบวินัยที่เกี่ยวข้องกับการดัดแปลงที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งควบคุมการทำงานของยีน

ผลการศึกษาที่น่าประหลาดใจและน่าสนใจคือการค้นพบของทีมวิจัยว่ารหัสทำงานไม่ถูกต้องในผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากการผลิตอสุจิต่ำมาก ซึ่งในทางเทคนิคเรียกว่า cryptozoospermia สิ่งนี้ได้เปิดเผยสาเหตุที่ไม่ทราบมาก่อนของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย และบ่งบอกถึงแนวทางการรักษาใหม่ๆ ที่ต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม