นักวิจัยค้นพบลำดับดีเอ็นเอที่ไม่รู้จักนับพันลำดับในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

การศึกษาเปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม 29 สายพันธุ์ในระดับมหึมาอาจนำไปสู่การแก้ไขหลักการการทำงานและการจัดระเบียบของจีโนมมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์สามารถมองเห็น “สสารมืด” ในทางพันธุกรรมได้โดยตรง ซึ่งเป็นสิ่งที่น่าสงสัยมานาน การศึกษาครั้งก่อนๆ ที่เปรียบเทียบ DNA ของมนุษย์และหนูสรุปโดยอ้อมว่ามีลำดับควบคุมจำนวนมากที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน แต่ควบคุมกิจกรรมของยีนอื่นๆ แต่ไม่เหมือนกับตัวควบคุมที่รู้จักและมีลักษณะเฉพาะแล้ว การดำรงอยู่ของพวกมันยังคงอยู่ในขอบเขตของสมมติฐาน นั่นคือเหตุผลที่พวกมันถูกเรียกว่า “สสารมืด” มันต้องอยู่ที่ไหนสักแห่ง แต่ไม่มีใครเห็นมันได้

ทีมนักวิจัยจากสถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์ (สหรัฐอเมริกา) ร่วมกับเพื่อนร่วมงานจากศูนย์วิทยาศาสตร์ระดับโลกอื่นๆ ประสบความสำเร็จในเรื่องนี้ โดยพวกเขาใช้เวลา 5 ปีในการเรียงลำดับและเปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในรก 29 ชนิด รวมถึงมนุษย์ ช้าง กระต่าย ค้างคาว เป็นต้น ในจำนวนสัตว์ 20 ชนิดนั้น ได้มีการรวบรวมลำดับดีเอ็นเอจีโนมเป็นครั้งแรก นักวิทยาศาสตร์สนใจลำดับที่เปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยจากสปีชีส์หนึ่งไปสู่อีกสปีชีส์หนึ่ง เนื่องจากความอนุรักษ์นิยมอย่างสูงของภูมิภาคเหล่านี้ ทำให้ภูมิภาคเหล่านี้กลายเป็นที่สงสัยในลำดับควบคุม

และนี่คือผลลัพธ์: พบลำดับยีนที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้เป็นอย่างดี 10,000 ลำดับ ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อกิจกรรมของยีน และมากกว่า 1,000 ลำดับที่ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการสังเคราะห์ RNA เชิงควบคุมที่มีโครงสร้างที่ซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์ยังพบไซต์ 2.7 ล้านไซต์ ซึ่งเป็นเป้าหมายที่มีศักยภาพสำหรับการโต้ตอบกับปัจจัยการถอดรหัสที่กำหนดว่ายีนควรทำงานที่ใดและเมื่อใด นอกจากนี้ ยังพบลำดับการเข้ารหัสใหม่ 4,000 ลำดับที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีน ต้องบอกว่าแม้ว่าจีโนมของมนุษย์จะถูกอ่านอย่างสมบูรณ์แล้ว แต่หน้าที่ของลำดับดีเอ็นเอจำนวนมากยังคงไม่ชัดเจน เมื่อต้องจัดการกับจีโนมเพียงอันเดียว แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะบอกได้ว่าไซต์ใดเข้ารหัสโปรตีน และไซต์ใดทำหน้าที่ควบคุม แต่เมื่อเปรียบเทียบกับจีโนมอื่นๆ งานดังกล่าวก็ค่อนข้างจะแก้ไขได้

นักวิจัยสามารถติดตามการวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้กว่า 100 ล้านปีในระดับโมเลกุล การปรับตัวของสิ่งมีชีวิตต่อสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงสะท้อนให้เห็นในการเปลี่ยนแปลงในการควบคุมจีโนม ในชุดและกิจกรรมของ "สสารมืด" นั้น (ซึ่งไม่ "มืด" อีกต่อไป) ตัวอย่างเช่น ปัจจุบันสามารถค้นหาได้ว่ายีนใดที่ทำให้ลิงกลายเป็นมนุษย์ ก่อนหน้านี้มีลิงอยู่ประมาณ 200 ตัว โดยบางตัวมีหน้าที่ในการพัฒนาสมองและโครงสร้างของแขนขา ปัจจุบัน จำนวนลำดับดังกล่าวใน DNA เพิ่มขึ้นเป็น 1,000 ตัว

การแพทย์ยังต้องเผชิญกับยุคสมัยใหม่ โรคจำนวนมากมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยตรงในบริเวณการเข้ารหัสของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำลายโครงสร้างของโปรตีนเอง แต่โรคอื่นๆ เกิดขึ้นจากการหยุดชะงักในการควบคุมกิจกรรมของยีน เมื่อโปรตีนเริ่มถูกสังเคราะห์ในที่ที่ไม่ควรสังเคราะห์ หรือไม่สังเคราะห์ในที่ที่ควรสังเคราะห์ หรือไม่สังเคราะห์ในปริมาณที่ต้องการ ดังนั้น ตอนนี้ ด้วยแผนที่องค์ประกอบควบคุมในจีโนมใหม่ที่มีรายละเอียดและขยายใหญ่ขึ้น เราจึงสามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคต่างๆ ได้มากมาย