ค้นพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคลำไส้อักเสบและโรคพาร์กินสัน

นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้ทำการค้นพบที่สำคัญโดยการระบุความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคลำไส้อักเสบ (IBD) และโรคพาร์กินสัน (PD) การศึกษาของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ใน วารสาร Genome Medicine เน้นย้ำถึงศักยภาพของกลยุทธ์การรักษาร่วมกันเพื่อต่อสู้กับความผิดปกติที่ซับซ้อนทั้งสองนี้

ทีมที่นำโดย Dr. Meltem Eche Kars นักวิจัยหลังปริญญาเอกที่ Charles Bronfman Institute for Personalization Medicine, Yuval Ethan Professor of Genetics and Genomic Sciences และ Inga Peter Professor of Genetics and Genomic Sciences จาก Icahn of Mount Sinai ใช้ เทคนิคการวิเคราะห์จีโนมขั้นสูงเพื่อศึกษาความซ้ำซ้อนทางพันธุกรรมระหว่าง IBD และ BP ผลลัพธ์ชี้ไปที่การกลายพันธุ์ในยีน LRRK2 ซึ่งเป็นองค์ประกอบทั่วไปที่เชื่อมโยงทั้งสองสภาวะ และระบุยีนใหม่ที่อาจได้รับผลกระทบในผู้ที่มีทั้ง IBD และ PD

ดร. Kahrs อธิบายการค้นพบของพวกเขา: “เราพบว่าโรคลำไส้อักเสบและ โรคพาร์กินสัน มีสาเหตุมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างที่พบบ่อย รวมถึงตัวแปรใน LRRK2 และยีนอื่นๆ ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่รู้จักสำหรับการรวมกันนี้ ของเงื่อนไข สิ่งนี้อาจเปลี่ยนแปลงวิธีที่เราจัดการกับโรคเหล่านี้ไปอย่างสิ้นเชิง ทำให้สามารถใช้การรักษาที่กำหนดเป้าหมายทั้งสองสภาวะไปพร้อมๆ กัน"

วิธีการและผลลัพธ์ของการศึกษา

การศึกษาวิเคราะห์ข้อมูลจาก Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank และกลุ่มผู้ป่วย 67 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น IBD และ PD จาก Danish National Biobank ฐานข้อมูลแบบรวมนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถศึกษาตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลกระทบสูง และระบุยีนใหม่และวิถีทางชีวภาพที่มีส่วนทำให้เกิดโรคร่วมของ IBD-PD

“การศึกษาของเราไม่เพียงแต่เชื่อมโยงทางพันธุกรรมทั้งสองโรคเท่านั้น แต่ยังวางรากฐานสำหรับการรักษารูปแบบใหม่และกลยุทธ์การป้องกันที่อาจช่วยลดภาระของโรคเหล่านี้ที่มีต่อผู้ป่วย” ดร. Meltem Eche Kars กล่าว

วิธีการและแนวทางใหม่

นักวิจัยใช้วิธีการคำนวณที่หลากหลายเพื่อระบุความสัมพันธ์ที่มีนัยสำคัญระหว่างตัวแปรของยีน LRRK2 และการเกิดขึ้นร่วมของ IBD และ PD รวมถึงวิธีการวิเคราะห์คลัสเตอร์ที่ต่างกัน ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพสูงในการค้นพบยีนในกลุ่มประชากรขนาดเล็กที่ ไม่สามารถวิเคราะห์ได้โดยวิธีการเชื่อมโยงยีนแบบดั้งเดิม การวิเคราะห์ของพวกเขายังระบุเส้นทางต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน การอักเสบ และการกินอัตโนมัติ ซึ่งเป็นระบบรีไซเคิลเซลล์ของร่างกาย ที่เกี่ยวข้องกับทั้งสองสภาวะ

การค้นพบนี้มีผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในสาขาการแพทย์ต่างๆ โดยแนะนำว่าการทำความเข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การรักษาที่ตรงเป้าหมายมากขึ้น การศึกษานี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการวิจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนาแนวทางการแพทย์เฉพาะบุคคลที่สามารถปรับปรุงการรักษาผู้ป่วยทั้ง IBD และ PD ได้

คำมั่นสัญญาของการค้นพบนี้นอกเหนือไปจากกระบวนทัศน์การรักษาในปัจจุบัน: “ด้วยการระบุรากฐานทางพันธุกรรมร่วมกันของ IBD และ PD เรากำลังปูทางไปสู่การรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่ ไม่ว่าจะเป็นการพัฒนายาเป้าหมายใหม่หรือการนำยาที่มีอยู่มาใช้ใหม่ซึ่งอาจสามารถรักษาที่ต้นตอได้ สาเหตุของภาวะเหล่านี้”," ดร. Meltem Eche Kars กล่าว

ผลกระทบต่อการวิจัยในอนาคต

ผลลัพธ์ของการศึกษานี้อาจมีอิทธิพลต่อทิศทางการวิจัยในอนาคตด้วยการสนับสนุนวิธีการแบบบูรณาการมากขึ้นในการศึกษาโรคที่อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันแต่มีเส้นทางทางพันธุกรรมร่วมกัน