พบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคลำไส้อักเสบและโรคพาร์กินสัน

นักวิจัยจากโรงเรียนแพทย์ Icahn ที่ Mount Sinai ได้ค้นพบสิ่งสำคัญโดยระบุความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคลำไส้อักเสบ (IBD) และโรคพาร์กินสัน (PD) การศึกษาของพวกเขาซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Genome Medicineเน้นย้ำถึงศักยภาพของกลยุทธ์การบำบัดแบบร่วมเพื่อต่อสู้กับโรคที่ซับซ้อนทั้งสองนี้

ทีมวิจัยซึ่งนำโดย Meltem Ece Kars, PhD ซึ่งเป็นนักวิจัยหลังปริญญาเอกที่ Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan Professor of Genetics and Genomic Sciences และ Inga Peter Professor of Genetics and Genomic Sciences ที่ Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้ใช้เทคนิคการวิเคราะห์จีโนมขั้นสูงเพื่อตรวจสอบการทับซ้อนทางพันธุกรรมระหว่าง IBD และ PD ผลการวิจัยชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ในยีน LRRK2 ซึ่งเป็นองค์ประกอบทั่วไปที่เชื่อมโยงโรคทั้งสองเข้าด้วยกัน และระบุยีนใหม่ที่อาจได้รับผลกระทบในผู้ป่วยทั้ง IBD และ PD

ดร. คาร์สอธิบายสาระสำคัญของผลการค้นพบว่า "เราพบว่าโรคลำไส้อักเสบและโรคพาร์กินสันเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น การกลายพันธุ์ในยีน LRRK2 และยีนอื่นๆ ที่ไม่เคยพบมาก่อนในกลุ่มอาการนี้ ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงวิธีการรักษาโรคเหล่านี้ไปอย่างสิ้นเชิง ทำให้การบำบัดสามารถกำหนดเป้าหมายที่ทั้งสองอาการพร้อมกันได้"

วิธีการและผลการศึกษา

การศึกษาวิเคราะห์ข้อมูลจาก Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank และกลุ่มผู้ป่วย 67 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทั้ง IBD และ PD จาก Danish National Biobank ฐานข้อมูลรวมนี้ทำให้ผู้วิจัยสามารถตรวจสอบรูปแบบทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลกระทบสูง และระบุยีนใหม่และเส้นทางชีวภาพที่ส่งผลต่อการเกิดโรค IBD-PD ร่วมกันได้

“การศึกษาของเราไม่ได้เชื่อมโยงโรคทั้งสองนี้ทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวเท่านั้น แต่ยังวางรากฐานสำหรับรูปแบบการรักษาใหม่ๆ และอาจรวมถึงกลยุทธ์การป้องกันที่จะช่วยลดภาระของโรคเหล่านี้ให้กับผู้ป่วยได้อีกด้วย” ดร. Meltem Ece Kars กล่าว

วิธีการและแนวทางใหม่

นักวิจัยใช้การคำนวณหลายวิธีเพื่อระบุความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างรูปแบบยีน LRRK2 และการเกิดร่วมกันของ IBD และ PD รวมถึงวิธีการวิเคราะห์คลัสเตอร์ที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน ซึ่งพวกเขาพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสูงในการค้นพบยีนในกลุ่มเล็ก ๆ ที่ไม่สามารถวิเคราะห์ได้ด้วยวิธีการเชื่อมโยงยีนแบบดั้งเดิม การวิเคราะห์ของพวกเขายังระบุเส้นทางต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน การอักเสบ และออโตฟาจี ซึ่งเป็นระบบรีไซเคิลเซลล์ของร่างกาย ซึ่งเกี่ยวข้องกับทั้งสองสภาวะ

ผลการวิจัยเหล่านี้อาจส่งผลต่อการแพทย์หลายสาขา ซึ่งบ่งชี้ว่าการทำความเข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การบำบัดที่ตรงเป้าหมายมากขึ้น การศึกษานี้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการวิจัยทางพันธุกรรมในการพัฒนาวิธีการทางการแพทย์เฉพาะบุคคลซึ่งสามารถปรับปรุงการรักษาผู้ป่วย IBD และ PD ให้ดีขึ้นได้

ผลที่ตามมาของการค้นพบเหล่านี้ขยายออกไปไกลเกินกว่ากรอบแนวทางการรักษาปัจจุบัน "การระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมทั่วไปของ IBD และ PD ช่วยให้เราปูทางไปสู่การรักษาที่สร้างสรรค์ ไม่ว่าจะเป็นการพัฒนายาเป้าหมายใหม่หรือการนำยาที่มีอยู่มาใช้ใหม่ซึ่งอาจช่วยแก้ไขสาเหตุหลักของภาวะเหล่านี้ได้" ดร. Meltem Ece Kars กล่าว

ผลกระทบต่อการวิจัยในอนาคต

ผลลัพธ์ของการศึกษาครั้งนี้อาจมีอิทธิพลต่อทิศทางการวิจัยในอนาคตด้วยการสนับสนุนแนวทางที่บูรณาการมากขึ้นในการศึกษาโรคที่อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันแต่มีเส้นทางทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน