อย.อนุมัติยาตัวแรกสำหรับรักษาสาเหตุของโรคซีสต์ไฟบรซิส

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติยาตัวแรกสำหรับการรักษาสาเหตุของโรคซีสต์ไฟบรซิส ตามรายงานของ AP

โรค ซีสต์ไฟบรซีสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ (CFTR) ของโรคซีสต์ไฟบรซีส โปรตีนชนิดนี้ซึ่งเป็นช่องไอออนจะควบคุมการขนส่งไอออนของน้ำและคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เยื่อเมือก เนื่องจากโครงสร้าง CFTR เปลี่ยนแปลงไป ความหนืดของเมือกจึงเพิ่มขึ้น ส่งผลให้เมือกสะสมในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อเรื้อรังอย่างรุนแรงในอวัยวะที่เกี่ยวข้อง ซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยจำนวนมากไม่สามารถมีชีวิตอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่

จนกระทั่งปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ (ที่อธิบายถึงสาเหตุของโรค) สำหรับโรคซีสต์ไฟบรซิส มีเพียงการบำบัดตามอาการสำหรับผู้ป่วยดังกล่าวเท่านั้น

ยาใหม่ Kalydeco (ivacaftor) ที่พัฒนาโดยบริษัทเภสัชกรรม Vertex Pharmaceuticals ของอเมริกา ช่วยปรับปรุงการทำงานของ CFTR ซึ่งกรดอะมิโนไกลซีนที่ตำแหน่ง 155 จะถูกแทนที่ด้วยกรดแอสปาร์ติก (โปรตีนชนิดนี้เรียกว่า G551D-CFTR) เนื่องจากการกลายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง จะเพิ่มความน่าจะเป็นในการเปิดช่องไอออนนี้ภายใต้อิทธิพลของอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟตแบบวงแหวน (cAMP) และเพิ่มกระแสของคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งขัดขวางในโรคซีสต์ไฟบรซิส

หลักสูตรการทดลองของ ivacaftor ช่วยปรับปรุงการทำงานของปอดของผู้ป่วยได้โดยเฉลี่ย 10% และช่วยให้พวกเขาเพิ่มน้ำหนัก (ผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิสมักมีน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์) และยังช่วยปรับปรุงความเป็นอยู่ของพวกเขาให้ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย

Kalydeco มีจำหน่ายในรูปแบบเม็ดยาที่มีส่วนประกอบสำคัญ 150 มิลลิกรัม โดยรับประทานวันละ 2 ครั้ง โดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติให้ใช้กับผู้ใหญ่และเด็กอายุมากกว่า 6 ปี ขณะนี้ประสิทธิภาพและความปลอดภัยของยาตัวนี้ในเด็กเล็กกำลังอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย

การกลายพันธุ์ที่ยา ivacaftor ออกฤทธิ์นั้นมีส่วนรับผิดชอบต่อผู้ป่วย CF เพียง 4 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าในจำนวนชาวอเมริกันประมาณ 30,000 คนที่เป็นโรคนี้ ยาตัวนี้จะช่วยได้เพียง 1,200 คนเท่านั้น (ยาตัวนี้จะถูกจ่ายให้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น G551D-CFTR เท่านั้น) กรณี CF ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ขาดกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ตำแหน่ง 508 ของโปรตีน CFTR (ตัวแปรที่เรียกว่า CFTR-ΔF508) Vertex ได้พัฒนา VX-809 ซึ่งเป็นยาที่กำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคในรูปแบบนี้

แม้ว่า [ivacaftor] จะไม่ได้มีไว้สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ แต่ก็แสดงให้เห็นว่าสามารถค้นพบความผิดพลาดในยีน และออกแบบยาที่แก้ไขปัญหาได้อย่างมีเหตุผล” Drucy Borowitz ผู้อำนวยการโครงการโรคซีสต์ไฟบรซิสที่มหาวิทยาลัยแห่งรัฐนิวยอร์กที่บัฟฟาโลกล่าว

Vertex ต้องเสียเงินหลายร้อยล้านดอลลาร์ในการพัฒนายา Ivacaftor มูลนิธิ Cystic Fibrosis Foundation บริจาคเงิน 75 ล้านดอลลาร์ การรักษาด้วยยานี้เป็นเวลา 1 ปีจะมีค่าใช้จ่าย 294,000 ดอลลาร์ ทำให้ยานี้เป็นหนึ่งในยาที่มีราคาแพงที่สุด

“ราคาของยาจะถูกกำหนดตามมูลค่าของยาสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็กๆ เช่นนี้” แนนซี ไวเซนสกี รองประธานบริหารของ Vertex อธิบายให้นักวิเคราะห์ฟัง ขณะเดียวกัน เธอยังกล่าวอีกว่า บริษัทจะจัดหายาให้ฟรีแก่ผู้ป่วยที่ไม่มีประกันสุขภาพหรือผู้ที่มีรายได้ครอบครัวไม่เกิน 150,000 ดอลลาร์ต่อปี นอกจากนี้ บริษัทจะครอบคลุม 30% ของราคายา Kalydeco สำหรับผู้ป่วยบางกลุ่มที่ทำประกัน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]