พันธุศาสตร์รวบรวมแผนที่ที่สมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์

นักวิทยาศาสตร์ - นักพันธุศาสตร์ได้จัดทำแผนผังรายละเอียดเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของมนุษย์

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ได้สันนิษฐานว่าพื้นฐานของธรรมชาติของมนุษย์น้อยกว่า 2% ของจีโนมทั้งหมดนั่นคือยีน 20,000 ตัวและส่วนมากของเกลียวดีเอ็นเอจะไม่มีข้อมูลใด ๆ ส่วนที่เหลืออีก 98% ของยีนถูกถือว่าเป็น "ไร้ประโยชน์หรือดีเอ็นเอขยะ"

อย่างไรก็ตามนักวิจัยโครงการระหว่างประเทศที่เรียกว่า "การเข้ารหัส» (สารานุกรมขององค์ประกอบดีเอ็นเอเข้ารหัส) ซึ่งเริ่มต้นในปลายปี 1990 พบว่า 80% ของเหล่านี้เรียกว่า 'ดีเอ็นเอขยะ' ที่จริงมีการใช้งานทางชีวภาพ

กว่า 400 ผู้เชี่ยวชาญจาก 32 ห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาและถอดรหัสจีโนมของมนุษย์ พวกเขาตรวจสอบประมาณ 3 พันล้านคู่ของยีนที่ทำขึ้นเกลียวคู่ดีเอ็นเอ

ผลของการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าสมมติฐานที่ทำไว้ก่อนหน้านี้เป็นเท็จเนื่องจากจีโนมส่วนใหญ่มีบทบาททางชีวภาพ ในเรื่องนี้คำว่า "ขยะมูลฝอย" เป็นเวลาที่ต้องถูกส่งไปยังถังขยะ "Dr. Yuan Birni ผู้จัดการโครงการจาก European Institute of Bioinformatics in Cambridge กล่าว

"เรามาไกล" Evan Burnie ศาสตราจารย์ที่สถาบันวิจัยชีวสารสนเทศยุโรปแห่งสหราชอาณาจักรกล่าวและนำนักวิเคราะห์และผู้ประสานงานโครงการ ENCODE "ด้วยการวิเคราะห์และรวบรวมข้อมูลที่หลากหลายซึ่งเราได้ค้นพบว่าฟังก์ชันจีโนมของมนุษย์" รวมทั้ง "และ" ปิด "ยีนต่างๆและควบคุมกระบวนการผลิตโปรตีน ENCODE ได้ทำให้ความเข้าใจของเราเกี่ยวกับจีโนมอยู่ในระดับใหม่และความรู้ใหม่ ๆ เหล่านี้อยู่ในโดเมนสาธารณะ "

ENCODE Consortium รวบรวมข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับพร้อมกันและหลังจากตรวจสอบความถูกต้องและความน่าเชื่อถือของพวกเขาที่โพสต์บนอินเทอร์เน็ตเพื่อการเข้าถึงโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย

"ฐานข้อมูล ENCODE เป็นเหมือนแผนที่ Google ของจีโนมมนุษย์" อธิบายถึงผู้อำนวยการโครงการ NHGRI Dr. Alice Fingold - โดยการเปลี่ยนขนาดของแผนที่ Google คุณสามารถดูประเทศรัฐเมืองถนนและแม้แต่ทางแยกส่วนบุคคลและเลือกเฉพาะฟังก์ชันคุณสามารถดูรูปภาพและชื่อถนนค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการจราจรและสภาพอากาศได้ ในทำนองเดียวกันแผนที่ ENCODE ช่วยให้นักวิจัยสามารถศึกษาโครโมโซม, ยีน, องค์ประกอบการทำงานและแต่ละ nucleotides ในจีโนมของมนุษย์ "

ฐานข้อมูล ENCODE กลายเป็นทรัพยากรพื้นฐานสำหรับนักวิจัยอย่างรวดเร็ว ช่วยให้พวกเขาเข้าใจชีววิทยาของมนุษย์และลักษณะของโรค

มากกว่าหนึ่งร้อยบทความเผยแพร่โดยใช้ข้อมูลเหล่านี้โดยนักวิทยาศาสตร์ที่ไม่ได้เป็นผู้เข้าร่วมโครงการ

[1], [2], [3], [4], [5]