นักวิจัยพบในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจำนวนนับพันของลำดับเบสที่ไม่รู้จัก

การศึกษาเกี่ยวกับจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจำนวนมาก 29 ชนิดสามารถนำไปสู่การทบทวนหลักการของการทำงานและการจัดระเบียบของระบบจีโนมมนุษย์ได้ นักวิทยาศาสตร์สามารถมองเห็นพันธุกรรม "สสารมืด" ได้โดยตรงซึ่งการดำรงอยู่ของมันได้ถูกคาดเดามานานแล้ว ในการศึกษาก่อนหน้านี้เมื่อเปรียบเทียบ DNA ของมนุษย์กับเมาส์เราได้ข้อสรุปโดยอ้อมว่ามีลำดับระเบียบข้อบังคับจำนวนมากซึ่งไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน แต่จะควบคุมกิจกรรมของยีนอื่น ๆ แต่แตกต่างจากหน่วยงานกำกับดูแลที่รู้จักกันดีและโดดเด่นการดำรงอยู่ของพวกเขายังคงอยู่ในเขตของสมมติฐาน นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมพวกเขาจึงถูกเรียกว่า "สสารมืด": ต้องมีที่ไหนสักแห่ง แต่ไม่มีใครสามารถเห็นได้

ทีมนักวิจัยจาก Massachusetts Institute of Technology (USA) ร่วมกับเพื่อนร่วมงานจากศูนย์วิทยาศาสตร์โลกอื่น ๆ ประสบความสำเร็จ เป็นเวลาห้าปีที่พวกเขามีส่วนร่วมในการเรียงลำดับและเปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ตั้งครรภ์จำนวน 29 ตัวรวมทั้งมนุษย์ช้างช้างกระต่าย ฯลฯ สำหรับยี่สิบอันดับแรกลำดับจีโนมดีเอ็นเอเป็นครั้งแรก ประการแรกนักวิทยาศาสตร์มีความสนใจในลำดับเหล่านี้ที่เปลี่ยนไปจากชนิดพันธุ์น้อย มันเป็นความรอบคอบสูงของเว็บไซต์ดังกล่าวที่ทำให้พวกเขาสงสัยว่าลำดับการกำกับดูแล

และนี่คือผลที่ได้: 10,000 ลำดับอนุรักษ์สูงที่มีอิทธิพลโดยตรงต่อกิจกรรมของยีนที่ถูกตรวจพบและมากกว่า 1,000 เช่นที่ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการสังเคราะห์ RNA กฎระเบียบที่มีโครงสร้างที่ซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์ยังพบ 2.7 ล้านไซต์ - เป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการมีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยการถอดรหัสที่กำหนดตำแหน่งและเวลาที่ยีนต้องการทำงาน นอกจากนี้ยังมีการค้นพบลำดับการเข้ารหัสใหม่ 4,000 รายการพร้อมข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีน ต้องบอกว่าแม้ว่าจีโนมของมนุษย์จะได้รับการอ่านอย่างครบถ้วนแล้ว แต่การทำงานของลำดับดีเอ็นเอจำนวนมากยังคงอยู่ไม่ได้ การจัดการกับจีโนมเพียงอย่างเดียวก็แทบเป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าเว็บไซต์ใดที่เข้ารหัสโปรตีนตัวเองและทำหน้าที่กำกับดูแล แต่เมื่อเทียบกับจีโนมอื่นแล้วงานดังกล่าวสามารถแก้ปัญหาได้อย่างสมบูรณ์

นักวิจัยสามารถติดตามวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้ 100 ล้านปีในระดับโมเลกุล การปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไปของสิ่งแวดล้อมสะท้อนให้เห็นในการเปลี่ยนแปลงของกฎเกณฑ์ของจีโนมในการสรรหาและการทำงานของ "สสารมืด" (ซึ่งไม่ใช่ "มืด") อีกต่อไป ตัวอย่างเช่นตอนนี้คุณสามารถหายีนที่ทำจากลิงของมนุษย์ได้ ก่อนหน้านี้มีประมาณ 200; ส่วนหนึ่งของพวกเขาเป็นผู้รับผิดชอบในการพัฒนาสมองและโครงสร้างของแขนขา วันนี้จำนวนของลำดับดังกล่าวในดีเอ็นเอเพิ่มขึ้นเป็น 1,000

เวลาอื่น ๆ ต้องมาหายา จำนวนมากของโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยตรงในภูมิภาครหัสของดีเอ็นเอ: การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำลายโครงสร้างของโปรตีนตัวเอง แต่โรคอื่น ๆ เกิดขึ้นจากการละเมิดกฎระเบียบของการทำงานของยีน - เมื่อโปรตีนเริ่มสังเคราะห์เมื่อไม่จำเป็นหรือไม่จำเป็นหรือไม่อยู่ในปริมาณที่จำเป็น ดังนั้นตอนนี้กับแผนที่ใหม่ของรายละเอียดและการขยายตัวขององค์ประกอบด้านกฎระเบียบในจีโนมจะเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบสาเหตุที่แท้จริงของโรคจำนวนมากและจำนวนมาก