พบเซลล์คล้ายมะเร็งเต้านมในสตรีสุขภาพดี

การศึกษาใหม่ที่นำโดยนักวิจัยจากศูนย์มะเร็ง MD Anderson มหาวิทยาลัยเท็กซัส พบว่าเซลล์เต้านมบางเซลล์ที่ดูปกติในผู้หญิงที่มีสุขภาพดีอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมที่มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมชนิดลุกลาม ผลการศึกษานี้ท้าทายความคิดแบบเดิมๆ เกี่ยวกับต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านม และอาจส่งผลกระทบต่อวิธีการตรวจจับในระยะเริ่มต้น

ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Natureพบว่าเซลล์ปกติอย่างน้อย 3 เปอร์เซ็นต์จากเนื้อเยื่อเต้านมของสตรีสุขภาพดี 49 รายมีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโครโมโซม ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า aneuploidy เซลล์เหล่านี้จะสะสมและขยายตัวตามอายุ จึงเกิดคำถามว่าอะไรคือเนื้อเยื่อ "ปกติ" ดร. Nicholas Navin หัวหน้าคณะผู้วิจัยและประธานสาขาชีววิทยาระบบกล่าว

ผลการวิจัยเหล่านี้เป็นความท้าทายสำหรับผู้พัฒนาวิธีการตรวจจับมะเร็งระยะเริ่มต้น เช่น การวินิจฉัยด้วยโมเลกุลหรือการวิเคราะห์ตัวอย่างมะเร็งท่อน้ำนมในตำแหน่งเดิม (DCIS) เนื่องจากเซลล์ดังกล่าวอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นมะเร็งเต้านมที่ลุกลามได้

“นักวิจัยโรคมะเร็งหรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่ศึกษารูปแบบจีโนมของเซลล์ปกติเหล่านี้จะจัดอยู่ในกลุ่มมะเร็งเต้านมชนิดลุกลาม” นาวินกล่าว
“เราถูกสอนมาโดยตลอดว่าเซลล์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่ แต่ดูเหมือนว่านั่นจะไม่เป็นความจริง เพราะผู้หญิงที่มีสุขภาพดีทุกคนที่ได้รับการวิเคราะห์ในการศึกษาของเราต่างก็มีความผิดปกติ ทำให้เกิดคำถามที่น่าสนใจว่ามะเร็งเกิดขึ้นเมื่อใดกันแน่”

ผลการศึกษาหลักๆ

ในการศึกษานี้ นักวิจัยได้ตรวจสอบตัวอย่างเนื้อเยื่อเต้านมจากผู้หญิงสุขภาพดีจำนวน 49 รายที่เข้ารับการผ่าตัดลดขนาดเต้านม พวกเขาเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมในเนื้อเยื่อเต้านมปกติกับข้อมูลจากการศึกษาทางคลินิกเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม

นักวิจัยใช้การจัดลำดับนิวเคลียสเดี่ยวและการทำแผนที่เชิงพื้นที่เพื่อเน้นที่เซลล์เยื่อบุผิวเต้านม ซึ่งเป็นเซลล์ประเภทหนึ่งที่เชื่อกันว่าเป็นแหล่งที่มาของมะเร็ง นักวิจัยพบว่าเซลล์เยื่อบุผิวในเนื้อเยื่อเต้านมปกติโดยเฉลี่ยร้อยละ 3.19 เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ และเซลล์มากกว่าร้อยละ 82.67 มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของโครโมโซม ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของมะเร็งเต้านมที่ลุกลาม

การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโครโมโซม:

• การเพิ่มเติมสำเนาของโครโมโซม 1q
• การสูญเสียของโครโมโซม 10q, 16q และ 22

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักเกิดขึ้นกับมะเร็งเต้านมชนิดลุกลาม นอกจากนี้ อายุของผู้หญิงยังมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความถี่ของเซลล์โครโมโซมผิดปกติและจำนวนการเปลี่ยนแปลงของสำเนาโครโมโซม โดยผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวมากกว่า

ความสำคัญของการค้นพบ

ผลการศึกษาพบเซลล์เต้านม 2 สายพันธุ์ที่ทราบกันดี โดยแต่ละสายพันธุ์มีลายเซ็นทางพันธุกรรมเฉพาะตัวที่เป็นบวกหรือลบสำหรับตัวรับเอสโตรเจน (ER) สายพันธุ์เซลล์หนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นลักษณะของมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบ ER เป็นบวก ในขณะที่อีกสายพันธุ์หนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นลักษณะของมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบ ER เป็นลบ ซึ่งเน้นให้เห็นถึงแหล่งกำเนิดที่แตกต่างกัน

นาวินตั้งข้อสังเกตว่าการศึกษานี้อธิบายถึงเซลล์อะเนพลอยด์ที่หายากในเนื้อเยื่อปกติ และจำเป็นต้องมีการศึกษาในระยะยาวเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจถึงปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้เซลล์เหล่านี้กลายเป็นมะเร็ง เนื่องจากพบเซลล์เยื่อบุผิวในอวัยวะหลายแห่ง ผลการศึกษานี้อาจนำไปใช้กับมะเร็งประเภทอื่นได้

“สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่าร่างกายของเราไม่สมบูรณ์แบบและสามารถสร้างเซลล์เหล่านี้ได้ตลอดชีวิต” นาวินกล่าวเสริม
“สิ่งนี้มีผลกระทบสำคัญไม่เพียงแต่ต่อการวิจัยมะเร็งเต้านมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย ไม่จำเป็นว่าทุกคนจะต้องเดินไปมาด้วยภาวะก่อนเป็นมะเร็ง แต่เราจำเป็นต้องทำการศึกษาวิจัยในวงกว้างขึ้นเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงเหล่านี้”