นวัตกรรมการตรวจเลือดช่วยเพิ่มความแม่นยำในการคัดกรองมะเร็งปอด

ในการศึกษาล่าสุดที่ตีพิมพ์ในวารสาร Cancer Discoveryนักวิจัยได้พัฒนาและตรวจสอบความถูกต้องของการทดสอบชิ้นส่วนดีเอ็นเอปลอดเซลล์จากเลือด (cfDNA) เพื่อตรวจหามะเร็งปอด ซึ่งหากผลเป็นบวก จะทำการตรวจด้วยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ปริมาณต่ำ (LDCT) ตามด้วย

มะเร็งปอดเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต และการตรวจคัดกรองเป็นประจำทุกปีจึงมีความสำคัญ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอัตราการใช้ LDCT ต่ำเนื่องจากอุปสรรคต่างๆ เช่น ผู้ป่วยขาดความตระหนักรู้ กังวลเกี่ยวกับการฉายรังสี และความพร้อมที่จำกัด นอกจากนี้ยังมีความท้าทายอื่นๆ เช่น การบันทึกประวัติการสูบบุหรี่ไม่ดี ขาดการปฏิบัติบางอย่าง และการติดตามผลโดยผู้เชี่ยวชาญ

ในการศึกษาวิจัย DELFI-L101 นักวิจัยได้พัฒนาวิธีทดสอบโลหิตวิทยาโดยใช้การเรียนรู้ของเครื่องจักรเพื่อวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA และระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งปอด ผู้ที่ตรวจพบผลบวกจะถูกส่งตัวไปทำ LDCT

เริ่มตั้งแต่เดือนมีนาคม 2021 นักวิจัยได้รับสมัครผู้เข้าร่วม 958 คน อายุระหว่าง 50–80 ปี ที่มีประวัติการสูบบุหรี่ ≥20 pack-year ที่สถานที่ 47 แห่งในสหรัฐอเมริกา เกณฑ์คุณสมบัติของผู้เข้าร่วมตรงตามเกณฑ์การคัดกรอง LDCT ของการสำรวจสัมภาษณ์สุขภาพแห่งชาติ (NHIS) ปี 2015

ผู้ป่วยที่มีการบำบัดมะเร็งภายใน 1 ปี มีประวัติมะเร็งเม็ดเลือดหรือโรคเม็ดเลือดผิดปกติ ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ ได้รับการถ่ายเลือดภายใน 120 วัน ตั้งครรภ์ และเข้าร่วมการศึกษาวิจัยอื่นๆ จะถูกคัดออก

นักวิจัยพบว่าการทดสอบมีความจำเพาะเจาะจง 58% ความไว 84% และค่าพยากรณ์เชิงลบ (NPV) 99.8% เมื่อนำการทดสอบไปใช้กับประชากรที่เข้าเกณฑ์การคัดกรองซึ่งมีอัตราการเกิดมะเร็งปอด 0.7% จำนวนที่ต้องคัดกรอง (NNS) คือ 143

ผลการตรวจสอบพบว่าผลลบและผลบวกสัมพันธ์กับ NNS โดยใช้ LDCT เพื่อตรวจหา 414 และ 76 รายตามลำดับ โดยให้ค่าความเสี่ยงสัมพันธ์ที่ 5.5 ค่าพยากรณ์เชิงบวก (PPV) เกือบสองเท่าเมื่อใช้เกณฑ์การเลือก LDCT เพียงอย่างเดียว

การวิเคราะห์ชิ้นส่วน cfDNA จากผู้ป่วยมะเร็งเซลล์สความัสของปอด (LUSC) เผยให้เห็นส่วนประกอบที่คล้ายกับโปรไฟล์ cfDNA ในบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง และอีกส่วนประกอบที่คล้ายกับบริเวณโครมาตินแบบเปิดและแบบปิดที่สังเกตเห็นได้ในเนื้อเยื่อ LUSC

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ถือเป็นเครื่องมือใหม่ แม่นยำ และราคาไม่แพงสำหรับการประเมินมะเร็งปอดเบื้องต้นตามด้วย LDCT

การวิเคราะห์นี้สามารถช่วยป้องกันการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอดได้ โดยมีอัตราการนำไปใช้ที่ไม่มากนักซึ่งอาจช่วยลดการวินิจฉัยในระยะท้ายและการเสียชีวิตได้