นักวิทยาศาสตร์ถอดรหัสจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ได้

จีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ได้รับการถอดรหัสเป็นครั้งแรก นักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่งจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดประกาศความสำเร็จในการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของสเปิร์มซึ่งใช้เวลานานเกือบ 10 ปี ผลงานของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Cell เมื่อวันที่ 20 กรกฎาคม

ตามรายงานของ ScienceNews เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย 91 เซลล์ที่กลายมาเป็นวัตถุของการศึกษานี้ถูกแยกออกมาจากน้ำอสุจิของหัวหน้ากลุ่ม ซึ่งเป็นศาสตราจารย์ด้านวิศวกรรมชีวภาพและฟิสิกส์ประยุกต์จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด สตีเฟน ควาเกะ ในระหว่างการทำงาน ได้มีการวิเคราะห์เปรียบเทียบจีโนมของเซลล์เพศแต่ละเซลล์และจีโนมของเซลล์ร่างกายของควาเกะที่ถอดรหัสได้อย่างสมบูรณ์ก่อนหน้านี้ ซึ่งทำให้สามารถมองกลไกของการกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่ของยีนได้ใหม่ ซึ่งเป็นกระบวนการพื้นฐาน 2 อย่างที่ส่งผลให้เกิดจีโนมของมนุษย์แต่ละบุคคล

การศึกษาครั้งก่อนแสดงให้เห็นว่าการรวมตัวกันของยีน (การแลกเปลี่ยนวัสดุทางพันธุกรรมของพ่อแม่ระหว่างการสืบพันธุ์) ขับเคลื่อนโดยโปรตีนที่เรียกว่า PRDM9 ซึ่งจะเกาะติดกับสาย DNA ในจุดที่สามารถแลกเปลี่ยนได้ อย่างไรก็ตาม ทีมวิจัยของ Quake พบว่าการรวมตัวกันมักเกิดขึ้นโดยไม่มี PRDM9 ภายในทรานสโพซอน (ยีนที่กระโดดได้) ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของ DNA ที่เคลื่อนที่ได้และสามารถเคลื่อนที่ไปรอบๆ จีโนมได้ โดยที่โปรตีนไม่สามารถเกาะได้ Quake กล่าวว่าผลการค้นพบเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าทรานสโพซอนมีความสำคัญต่อวิวัฒนาการมากกว่าที่เคยคิดไว้

Quake และทีมงานของเขาใช้ข้อมูลที่ได้จากการจัดลำดับคู่ขนานของจีโนมสเปิร์มแต่ละตัวเพื่อสร้างแผนที่การรวมตัวใหม่ส่วนบุคคล ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถประเมินลำดับ ความถี่ และลักษณะอื่นๆ ของเหตุการณ์การรวมตัวใหม่และการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละครั้งได้ พวกเขาพบว่าเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์มีความเฉพาะตัวอย่างสมบูรณ์ในระดับและความถี่ของเหตุการณ์การกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่ และการเปลี่ยนแปลงนี้มีความเด่นชัดกว่าที่คาดไว้เล็กน้อย

“ก่อนหน้านี้ เราไม่มีทางที่จะลงทะเบียนการกลายพันธุ์และการรวมตัวใหม่ที่เกิดขึ้นในเซลล์เชื้อพันธุ์ของแต่ละบุคคลได้” ศาสตราจารย์ Barry Behr ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการการปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF) ที่มหาวิทยาลัย Stanford ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของ Quake กล่าวกับ FoxNews.com “ตอนนี้ เรามีภาพที่ชัดเจนขึ้นเกี่ยวกับกระบวนการเหล่านี้ ซึ่งช่วยให้เราสร้างแผนที่พันธุกรรมของแต่ละบุคคลและติดตามการเปลี่ยนแปลงในช่วงเวลาต่างๆ ได้” Behr เน้นย้ำว่าผลลัพธ์ดังกล่าวมีความสำคัญมากในการศึกษาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย “แผนที่พันธุกรรมของแต่ละบุคคลจะช่วยให้เราเข้าใจในที่สุดว่าอะไรคือสิ่งที่แยกแยะระหว่างอสุจิที่ 'ดี' กับอสุจิที่ 'ไม่ดี' อย่างชัดเจน” Behr กล่าว

เขาย้ำว่าผลการวิจัย โดยเฉพาะผลการวิจัยเกี่ยวกับอัตราการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ชาย จะให้มุมมองใหม่เกี่ยวกับภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย “ผมกล้าเดิมพันได้เลยว่าในไม่ช้านี้ ความเชื่อมโยงระหว่างจำนวนและประเภทของการกลายพันธุ์ในอสุจิกับภาวะมีบุตรยากของผู้ชายจะได้รับการพิสูจน์” เบห์รกล่าว “ซึ่งสิ่งนี้เองมีส่วนช่วยอย่างมากในการทำความเข้าใจสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย ซึ่งไม่ค่อยมีใครรู้มากเท่ากับสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]