ค้นพบคำอธิบายทางพันธุกรรมใหม่สำหรับโรคหัวใจ

การศึกษาวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Geneticsซึ่งนำโดยนักวิทยาศาสตร์จาก University College London (UCL), Imperial College London และ MRC Laboratory of Medical Sciences พบว่าภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขยาย (DCM) อาจเกิดจากผลร่วมกันของยีนหลายร้อยหรือหลายพันยีน มากกว่าที่จะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม "ที่ผิดพลาด" เพียงครั้งเดียว ดังที่เคยเชื่อกันมาก่อน

---

กล้ามเนื้อหัวใจขยายตัวคืออะไร?

DCM คือภาวะที่หัวใจมีขนาดใหญ่ขึ้นและอ่อนแอลง ทำให้ความสามารถในการสูบฉีดเลือดลดลง โดยพบผู้ป่วยมากถึง 260,000 คน (1 ใน 250 คน) ในสหราชอาณาจักร และเป็นสาเหตุหลักของการปลูกถ่ายหัวใจ

ก่อนหน้านี้เชื่อกันว่า DCM เกิดจากสำเนายีนเดี่ยวที่มีข้อบกพร่องซึ่งถ่ายทอดผ่านครอบครัว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้

---

ผลการค้นพบที่สำคัญของการศึกษา

1. อิทธิพลสะสมของยีน:

   • ประมาณหนึ่งในสี่ถึงหนึ่งในสามของความเสี่ยงในการเกิด DCM สามารถอธิบายได้จากผลกระทบเล็กๆ น้อยๆ ของความแตกต่างทางพันธุกรรมมากมายที่กระจายอยู่ทั่วทั้งจีโนม
   • สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงความคล้ายคลึงกันระหว่าง DCM และโรคทั่วไป เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ ซึ่งยีนหลายชนิดร่วมกันมีอิทธิพลต่อความเสี่ยง

2. ความเสี่ยงทางพันธุกรรม:

   • นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพื่อประมาณความน่าจะเป็นในการพัฒนา DCM โดยอาศัยผลรวมของยีนหลายๆ ตัว
   • ผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงที่สุด (1%) มีความเสี่ยงในการเกิด DCM สูงกว่าผู้ที่มีความเสี่ยงโดยเฉลี่ยถึง 4 เท่า

3. ความเสี่ยงจากการเกิดการกลายพันธุ์:

   • ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่หายาก ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นเป็น 7.3% (เทียบกับ 1.7% ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่ำ)

4. การค้นพบยีนใหม่:

   • มีการระบุภูมิภาคจีโนม 80 แห่งและยีน 62 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ DCM ซึ่งส่วนใหญ่ยังไม่เคยได้รับการอธิบายไว้มาก่อน

---

การนำผลลัพธ์ไปใช้ในทางปฏิบัติ

1. การวินิจฉัยที่ได้รับการปรับปรุง:

   • คะแนนความเสี่ยงหลายยีนอาจช่วยให้แพทย์คาดการณ์ความเสี่ยงของโรคในผู้ป่วยและครอบครัวได้แม่นยำยิ่งขึ้น
   • สิ่งนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีโรคที่เกิดจากผลร่วมกันของยีนมากกว่าการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว

2. การระบุกลุ่มเสี่ยงสูง:

   • ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงอาจได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น และสามารถเข้าถึงการทดลองทางคลินิกของการรักษาเชิงป้องกันได้

3. ยาใหม่ที่มีศักยภาพ:

   • การศึกษาเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับ DCM อาจช่วยให้เข้าใจกระบวนการทางชีววิทยาที่อยู่เบื้องหลังโรค และช่วยพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ

---

ความคิดเห็นของนักวิจัย

• ดร. ทอม แลมบัวร์ส (UCL) กล่าวว่า
  "ผลการวิจัยของเราเปลี่ยนความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของ DCM ว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว แต่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัว ซึ่งจะเปิดโอกาสให้คาดการณ์และป้องกันความเสี่ยงได้ในอนาคต"

• ศาสตราจารย์เจมส์ แวร์ (อิมพีเรียลคอลเลจ ลอนดอน) กล่าวว่า
  “เราหวังว่าการค้นพบของเราจะช่วยปรับปรุงความแม่นยำของการตรวจทางพันธุกรรม และเพิ่มจำนวนผู้ป่วยที่สามารถได้รับคำอธิบายทางพันธุกรรมสำหรับโรคของตนได้”

• ศาสตราจารย์ เมติน อัฟคิราน (มูลนิธิ British Heart Foundation) กล่าวว่า
  “ผลลัพธ์เหล่านี้ให้ภาพรวมที่ชัดเจนขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงของผู้ป่วยแต่ละราย และอาจเป็นพื้นฐานสำหรับการติดตามและการรักษา DCM แบบรายบุคคล”

---

ทิศทางการวิจัยในอนาคต

1. การบูรณาการคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมเข้าในการทดสอบทางพันธุกรรม
2. ศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทของยีนที่ระบุใหม่ในการพัฒนา DCM
3. การพัฒนาวิธีการรักษาและติดตามผลแบบเฉพาะบุคคล

การศึกษาครั้งนี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจ DCM และปูทางไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น รวมถึงการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ให้กับผู้ป่วยหลายพันคน