การตรวจก่อนคลอดช่วยตรวจพบความเสี่ยงมะเร็งของแม่

ยีน BRCA1 ที่เป็นอันตรายจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งตับอ่อนในช่วงชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ แต่คนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะของโรคนี้

ในการศึกษาวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Journal of Obstetrics and Gynecologyนักวิจัยจาก Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) และ NewYork-Presbyterian ได้ตรวจสอบความเป็นไปได้ในการนำการทดสอบ BRCA1 มาใช้ในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหาพาหะ นักวิจัยพบว่าแนวทางดังกล่าวไม่เพียงแต่คุ้มต้นทุนเท่านั้น แต่ยังสามารถระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาที่การตรวจคัดกรองมะเร็งและกลยุทธ์การป้องกันอื่นๆ สามารถช่วยชีวิตพวกเขาได้

จุดสำคัญในการตรวจคุณแม่

ผู้ที่สืบทอดยีน BRCA1 มีทางเลือกหลายประการในการลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง เช่น การตรวจคัดกรองที่เข้มงวดยิ่งขึ้นและการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่จะทราบว่าตนเองเป็นพาหะของยีน BRCA1 หลังจากที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้ว ความท้าทายประการหนึ่งคือการหาช่วงเวลาที่การตรวจทางพันธุกรรมจะมีผลกระทบมากที่สุด การดูแลระหว่างตั้งครรภ์และสูติศาสตร์อาจเป็นช่องทางพิเศษสำหรับการคัดกรองและระบุผู้ป่วยก่อนที่พวกเขาจะเกิดมะเร็ง

“คนไข้หลายรายมักพบกุมารแพทย์ตั้งแต่ยังเป็นเด็ก แต่เมื่อพวกเขาเติบโตเป็นผู้ใหญ่ แพทย์คนต่อไปที่พวกเขาพบอาจเป็นสูตินรีแพทย์เมื่อพวกเขาตั้งครรภ์” ดร. ชายัน ดิอูน สมาชิกของ Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC) รองศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่ Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) และผู้เขียนคนแรกของบทความนี้กล่าว

“การคัดกรองพาหะก่อนคลอดประกอบด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งดำเนินการเป็นหลักเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อทารกในครรภ์หรือการตั้งครรภ์ แต่ยังเป็นช่วงเวลาที่สะดวกสำหรับการตรวจมารดาด้วย”

การศึกษาการสร้างแบบจำลองแสดงให้เห็นถึงความคุ้มทุนของการทดสอบ BRCA1 ในระหว่างการดูแลสูติกรรม

การศึกษานี้สร้างแบบจำลองเส้นทางทางคลินิกของกลุ่มตัวอย่างสมมติที่มีผู้ป่วยตั้งครรภ์ 1,429,074 ราย ซึ่งอาจได้รับการทดสอบ BRCA1 ในสหรัฐอเมริกา หากเพิ่มการทดสอบนี้เข้ากับการคัดกรองพาหะก่อนคลอด จำนวนผู้ป่วยที่เลือกนี้ขึ้นอยู่กับการวิจัยก่อนหน้านี้ที่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยตั้งครรภ์ร้อยละ 39 เข้ารับการคัดกรองพาหะเพิ่มเติม

แบบจำลองเริ่มต้นจากผู้ป่วยเมื่ออายุ 33 ปี โดยอิงตามอายุเฉลี่ยของการทดสอบพาหะก่อนคลอดในสหรัฐอเมริกา และติดตามพวกเขาจนถึงอายุ 80 ปี โดยติดตามผลลัพธ์หลักของความคุ้มทุนของการทดสอบ BRCA1 ระหว่างการทดสอบพาหะก่อนคลอด รวมถึงผลลัพธ์รอง เช่น ความเป็นบวกของการกลายพันธุ์ BRCA1 กรณีมะเร็ง การเสียชีวิตจากมะเร็ง และต้นทุนทางการแพทย์โดยตรง

ทีมวิจัยพบว่าการเพิ่มการทดสอบ BRCA1 ทำให้สามารถระบุผู้ป่วยที่ตรวจพบ BRCA1 เป็นบวกได้เพิ่มขึ้น 3,716 ราย ป้องกันมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ได้ 1,394 ราย และป้องกันการเสียชีวิตได้ 1,084 ราย เมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ตรวจหา BRCA1 การเพิ่ม BRCA1 เข้าในการคัดกรองพาหะก่อนคลอดถือว่าคุ้มทุน โดยมีอัตราส่วนต้นทุนต่อประสิทธิผลเพิ่มขึ้นที่ 86,001 ดอลลาร์ต่อปีชีวิตที่ปรับตามคุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้น

“ผู้คนมักมีทัศนคติที่มองโลกในแง่ร้ายเกี่ยวกับพันธุกรรมของมะเร็ง และเชื่อว่าการรู้ว่าตนเองมีความเสี่ยงหรือมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งทางพันธุกรรม ก็เป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าตนจะต้องเป็นและเสียชีวิตจากโรคนี้แน่นอน” ดร.เมลิสสา เฟรย์ ผู้อำนวยการร่วมของโครงการพันธุศาสตร์และการป้องกันมะเร็งเฉพาะบุคคล และรองศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่ Weill Cornell Medicine กล่าว

“สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการใช้พันธุกรรมมะเร็งเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงตลอดชีวิตของบุคคลในการเกิดมะเร็งไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงของบุคคลนั้น แต่จะทำให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์มีเครื่องมือที่จำเป็นในการป้องกันมะเร็งและช่วยชีวิต” ดร. เฟรย์ ซึ่งเป็นผู้เขียนอาวุโสของเอกสารนี้และเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งนรีเวชที่ศูนย์การแพทย์ NewYork-Presbyterian/Weill Cornell กล่าว

การขยายตัวเกินขอบเขต BRCA1

แม้ว่านักวิจัยจะพิจารณาเฉพาะยีน BRCA1 เท่านั้น แต่เชื่อว่าการเพิ่มยีนมะเร็งทางพันธุกรรมอื่นๆ ในระหว่างการคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหาพาหะ เช่น BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 และ PALB2 อาจคุ้มต้นทุนได้เช่นกัน ดร. Dioun กล่าวว่าแผงการตรวจทั่วไปที่มอบให้ผู้ป่วยที่คลินิกมะเร็งนรีเวชของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียจะตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 70 ยีน

“สำหรับบริษัทด้านพันธุกรรม การเพิ่มยีนเพิ่มเติมนั้นมีค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย” ดร. Dioun ซึ่งเป็นแพทย์เฉพาะทางด้านเนื้องอกวิทยาสูตินรีเวชที่ศูนย์การแพทย์ Irving ของมหาวิทยาลัย NewYork-Presbyterian/Columbia กล่าว “ฉันคาดหวังว่าจะเกิดประโยชน์มากขึ้นหากยีนทั้งหมดเหล่านี้ถูกผสานเข้าด้วยกัน เราสามารถระบุบุคคลที่มีการกลายพันธุ์อื่นๆ และอาจป้องกันไม่ให้พวกเขาเป็นมะเร็งชนิดอื่นได้”

ปัจจุบัน แผงการตรวจคัดกรองพาหะก่อนคลอดในตลาดยังไม่มี BRCA1 หรือยีนมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ ดร. Dioun และ Frey กำลังเจรจากับบริษัทด้านพันธุกรรมเพื่อรวมยีนเหล่านี้ไว้ในผลิตภัณฑ์สำหรับสตรีที่ตั้งครรภ์หรือกำลังวางแผนจะตั้งครรภ์

นักวิจัยหวังว่าจะริเริ่มการทดลองทางคลินิกในอนาคตเพื่อแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้และรวบรวมคำติชมจากทั้งผู้ป่วยและแพทย์เกี่ยวกับกระบวนการนี้