การทดสอบก่อนคลอดช่วยระบุความเสี่ยงมะเร็งของมารดา

ยีน BRCA1 ที่เป็นอันตรายเพิ่มความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านม รังไข่ และมะเร็งตับอ่อนได้อย่างมาก แต่คนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเป็นพาหะ

ในการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ใน American Journal of Obstetrics and Gynaecology นักวิทยาศาสตร์จาก Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) และ NewYork-Presbyterian ได้ตรวจสอบ ความเป็นไปได้ที่จะรวมการทดสอบ BRCA1 ในระหว่างการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการฝากครรภ์ นักวิจัยพบว่าแนวทางนี้ไม่เพียงแต่คุ้มต้นทุนเท่านั้น แต่ยังสามารถระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาที่การตรวจคัดกรองมะเร็งและกลยุทธ์การป้องกันอื่นๆ สามารถช่วยชีวิตพวกเขาได้

จุดสำคัญสำหรับคุณแม่ที่เข้ารับการทดสอบ

บุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 แบบต่างๆ มีหลายทางเลือกในการลดความเสี่ยงของโรคมะเร็ง เช่น การตรวจคัดกรองและการผ่าตัดขั้นสูง อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่ จะพบว่าตนเองเป็นพาหะ BRCA1 หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้วเท่านั้น ความท้าทายประการหนึ่งคือการหาเวลาที่การทดสอบทางพันธุกรรมจะมีผลกระทบมากที่สุด การตั้งครรภ์และการดูแลทางสูติกรรมอาจเป็นช่องทางพิเศษในการคัดกรองและระบุผู้ป่วยก่อนที่จะพัฒนาเป็นมะเร็ง

"ผู้ป่วยจำนวนมากมองกุมารแพทย์ตั้งแต่ยังเป็นเด็ก แต่เมื่อพวกเขาโตเป็นผู้ใหญ่ แพทย์คนถัดไปที่พวกเขาเห็นอาจเป็น OB/GYN เมื่อพวกเขาตั้งครรภ์" ดร. Shayan Diun สมาชิกของ Herbert Irving Comprehensive Cancer กล่าว Center (HICCC) ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่ Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) และเป็นผู้เขียนบทความคนแรก

“การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการฝากครรภ์รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อทารกในครรภ์หรือการตั้งครรภ์ แต่ยังให้เวลาที่เหมาะสมสำหรับการทดสอบมารดาด้วย”

การศึกษาแบบจำลองแสดงให้เห็นถึงความคุ้มค่าของการทดสอบ BRCA1 ในระหว่างการดูแลทางสูติกรรม

การศึกษานี้จำลองวิถีทางคลินิกของกลุ่มผู้ป่วยตั้งครรภ์ 1,429,074 รายที่อาจจะได้รับการตรวจ BRCA1 ในสหรัฐอเมริกา หากเพิ่มการตรวจคัดกรองพาหะนำโรคก่อนคลอด ผู้ป่วยจำนวนนี้ได้รับการคัดเลือกโดยอิงจากการศึกษาก่อนหน้านี้ ซึ่งแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ร้อยละ 39 ได้รับการคัดกรองพาหะที่ดีขึ้น

แบบจำลองนี้เริ่มต้นจากผู้ป่วยอายุ 33 ปี โดยอิงตามอายุมัธยฐานของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดของผู้ให้บริการในสหรัฐอเมริกา และติดตามพวกเขาไปจนถึงอายุ 80 ปี โดยติดตามผลลัพธ์หลักของความคุ้มทุนของการทดสอบ BRCA1 ในการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการก่อนคลอดเช่นกัน เป็นผลลัพธ์รอง เช่น ผลลัพธ์เชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA1 อุบัติการณ์ของมะเร็ง การเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง และค่ารักษาพยาบาลโดยตรง

ทีมงานพบว่าการเพิ่มการทดสอบ BRCA1 ทำให้สามารถระบุผู้ป่วยที่เป็นบวก BRCA1 ได้ 3,716 ราย ป้องกันมะเร็งเต้านมและรังไข่ได้ 1,394 ราย และมีผู้เสียชีวิต 1,084 ราย เมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ทำการทดสอบ BRCA1 การเพิ่ม BRCA1 ในการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการฝากครรภ์มีความคุ้มค่า โดยมีอัตราส่วนความคุ้มทุนส่วนเพิ่มที่ 86,001 ดอลลาร์ต่อปีชีวิตที่ปรับคุณภาพ

“ผู้คนมักมีทัศนคติที่ร้ายแรงต่อพันธุกรรมของมะเร็ง และเชื่อว่าเพียงการตระหนักถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือความอ่อนแอต่อการพัฒนามะเร็ง ก็เป็นสัญญาณว่าพวกเขาจะต้องป่วยและเสียชีวิตจากโรคนี้อย่างแน่นอน” ดร. เมลิสซา เฟรย์ กล่าว ผู้อำนวยการโครงการพันธุศาสตร์และการป้องกันมะเร็งเฉพาะบุคคล และรองศาสตราจารย์สาขาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่ Weill Cornell Medicine

"สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการใช้พันธุกรรมของมะเร็งเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงตลอดชีวิตของบุคคลในการเป็นมะเร็งไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงของบุคคลนั้น ในทางกลับกัน ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพมีเครื่องมือที่จำเป็นในการป้องกันมะเร็งและช่วยชีวิต" กล่าว ดร. เฟรย์ ซึ่งเป็นผู้เขียนอาวุโสของบทความนี้และเป็นแพทย์เนื้องอกวิทยาทางนรีเวชที่ NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center

การขยายตัวเกินกว่า BRCA1

แม้ว่าพวกเขาจะตรวจสอบเฉพาะ BRCA1 เท่านั้น แต่นักวิจัยเชื่อว่าการเพิ่มยีนมะเร็งทางพันธุกรรมอื่นๆ ในระหว่างการตรวจคัดกรองพาหะก่อนคลอด เช่น BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 และ PALB2 ก็อาจคุ้มค่าเช่นกัน ดร. Diun ตั้งข้อสังเกตว่าแผงทั่วไปที่มอบให้ผู้ป่วยที่คลินิกเนื้องอกวิทยาทางนรีเวชของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียจะมองหาการกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 70 ยีน

"สำหรับบริษัทด้านพันธุศาสตร์ มีค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยในการเพิ่มยีนเพิ่มเติม" ดร. Diun ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาทางนรีเวชที่ NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center กล่าว “ฉันคาดหวังว่าจะมีประโยชน์มากยิ่งขึ้นหากยีนเหล่านี้ถูกรวมเข้าด้วยกัน เราสามารถระบุคนที่มีการกลายพันธุ์แบบอื่นๆ และอาจป้องกันไม่ให้พวกเขาเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้”

ในปัจจุบัน ไม่มีแผงคัดกรองผู้ให้บริการก่อนคลอดในตลาดที่รวม BRCA1 หรือยีนมะเร็งเต้านมและรังไข่ทางพันธุกรรมอื่นๆ แพทย์ Diun และ Frey กำลังพูดคุยกับบริษัทด้านพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการรวมยีนเหล่านี้ในผลิตภัณฑ์สำหรับผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์

นักวิจัยหวังว่าจะเริ่มต้นการทดลองทางคลินิกในอนาคตเพื่อแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้และรวบรวมความคิดเห็นจากทั้งผู้ป่วยและแพทย์เกี่ยวกับกระบวนการนี้