พบยีน 28 ตัวที่ทำให้เกิดความดันโลหิตสูง

ทีมนักวิจัยนานาชาติกว่า 300 คนประกาศเสร็จสิ้นโครงการค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคความดันโลหิตสูง นักวิทยาศาสตร์ระบุยีน 28 ยีนที่มีการกลายพันธุ์ซึ่งส่งผลให้การควบคุมของยีนผิดปกติ

ผู้คนประมาณหนึ่งพันล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคความดันโลหิตสูง เมื่อพิจารณาว่าการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยของค่าความดันโลหิตจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายได้ ความดันโลหิตสูงจึงควรได้รับการขนานนามว่าเป็นโรคอันดับหนึ่งในโลกยุคใหม่

เป็นที่ทราบกันดีว่าความดันโลหิตขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ทั้งทางพันธุกรรมและรูปแบบการใช้ชีวิต แต่ถ้าปัจจัยหลังนี้ชัดเจนมากขึ้น ก็แทบจะไม่มีใครรู้แน่ชัดเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมของความดันผิดปกติ มีเพียงการคาดเดาและสมมติฐานเท่านั้น

การค้นหายีนที่เกี่ยวข้องเกี่ยวข้องกับนักวิจัย 351 คนจากศูนย์วิทยาศาสตร์ 234 แห่งทั่วโลก หลังจากวิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอประมาณ 2.5 ล้านตัวอย่างจากชาวยุโรปมากกว่า 69,000 คน นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบบริเวณโครโมโซมหลายส่วนซึ่งยีนอาจส่งผลต่อความดันโลหิตได้ ในขั้นตอนที่สองของการค้นหา ได้มีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของคนมากกว่า 130,000 คน ซึ่งส่งผลให้สามารถระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมความดันโลหิตซิสโตลิกและไดแอสโตลิกได้ 28 ยีน เพื่อยืนยันว่ายีนเดียวกันนี้มีผลต่อเชื้อชาติและกลุ่มชนอื่นๆ ด้วย จึงได้มีการวิเคราะห์จีโนมของประชากร 74,000 คนในเอเชียใต้ เอเชียตะวันออก และแอฟริกา

ก่อนหน้านี้ 12 ยีนจากทั้งหมดถูกสงสัยว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ส่วน 16 ยีนที่ได้รับการระบุยังไม่ได้รับการเปิดเผยต่อนักวิจัย ผลการศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์เป็นบทความ 2 บทความ ได้แก่ ในวารสาร Nature และ Nature Genetics

การกลายพันธุ์ในยีนที่ระบุบางส่วนนำไปสู่โรคหลอดเลือดหัวใจ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกล้ามเนื้อหัวใจ และสิ่งที่ไม่พึงประสงค์อื่นๆ โดยตรง ในขณะเดียวกัน ยีนบางส่วนเหล่านี้อาจเปิดเผยวิธีการควบคุมความดันโลหิตอีกวิธีหนึ่งที่ไม่เคยมีใครรู้จักมาก่อนให้กับนักวิทยาศาสตร์ ยีน 3 ใน 28 ยีนที่อธิบายไว้เป็นส่วนหนึ่งของระบบที่ควบคุมการหมุนเวียนของ cyclic guanosine monophosphate (cGMP) cGMP เกี่ยวข้องกับการคลายตัวของผนังกล้ามเนื้อของหลอดเลือดและการเผาผลาญโซเดียมในไต การจัดการความดันโลหิตขึ้นอยู่กับทั้งสองสิ่งนี้โดยตรง ซึ่งหมายความว่าแพทย์มีโอกาสใหม่ในการทำให้ความดันโลหิตเป็นปกติ

หวังว่าผลในทางปฏิบัติของการทำงานอันยิ่งใหญ่นี้จะไม่ปรากฏช้า: เมื่อทราบแผนที่ทางพันธุกรรมของคนไข้แล้ว จะทำให้ทำนายเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดของเขาและวางแผนการรักษารายบุคคลได้ง่ายขึ้นมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]