โรคออทิสติกในวัยเด็กสามารถรักษาได้

กลุ่มอาการ Fragile X (หรือเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ Martin-Bell) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ถือเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญา อาการของโรคนี้ยังรวมถึงการพูดไม่ชัด พึมพำ และมีพฤติกรรมคล้ายโรคจิตเภท เช่น กระโดดขึ้นลงอย่างกะทันหัน ทำหน้าบูดบึ้ง และเคลื่อนไหวผิดปกติอื่นๆ นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรค Fragile X อาจประสบกับภาวะออทิสติกในวัยเด็ก

จนถึงขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ยังไม่ทราบวิธีการเอาชนะอาการนี้ มีเพียงวิธีการบรรเทาอาการชั่วคราวเท่านั้น อย่างไรก็ตาม การวิจัยในด้านนี้ยังไม่หยุดนิ่ง และหนึ่งในวิธีการเหล่านี้อาจกลายเป็นความก้าวหน้าที่สำคัญ

นักวิทยาศาสตร์จาก Rush University Medical Center ในชิคาโกได้สรุปว่ากลุ่มอาการมาร์ติน-เบลล์ และอาจรวมถึงอาการต่อต้านสังคมของโรคออทิสติกด้วย อาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา ผลการวิจัยของพวกเขาได้รับการเผยแพร่ทางออนไลน์ในวารสาร Science Translational Medicine เมื่อวันที่ 19 กันยายน

การทดสอบยาตัวใหม่ STX209 หรืออาร์บาโคลเฟนในระยะแรกเสร็จสิ้นลงแล้ว ยานี้ได้รับการออกแบบมาเพื่อสร้างสมดุลให้กับกระบวนการทางชีวเคมีในสมองที่หยุดชะงักในผู้ป่วยโรคมาร์ติน-เบลล์

อาสาสมัคร 25 คนที่เข้าร่วมการศึกษาและรับประทานยาตัวใหม่ พบว่ามีอาการดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ได้แก่ ความหงุดหงิดลดลง จำนวนครั้งของอาการชักกระตุกลดลง และมีทักษะทางสังคมที่ดีขึ้น

“นี่เป็นการศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ครั้งแรกที่อาศัยความเข้าใจทางโมเลกุลเกี่ยวกับโรค Fragile X เราเชื่อว่าอาการหลักๆ อาจรักษาได้ด้วยยา” Elizabeth Berry-Kravis ศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ ประสาทวิทยา และชีวเคมี กล่าว

ตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา พบว่าผู้ชายประมาณ 1 ใน 4,000 คนและผู้หญิง 1 ใน 7,000 คนเป็นโรค Fragile X และมีอาการผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกที่เกิดจากความผิดปกติของยีนนี้ อาการของโรคออทิสติกมักจะปรากฏก่อนอายุ 3 ขวบ

ศาสตราจารย์เบอร์รี-คราวิสกล่าวว่า “การวิจัยครั้งนี้อาจเป็นก้าวแรกในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมแบบใหม่ที่ไม่เคยพบมาก่อน การค้นพบครั้งนี้อาจทำให้เราห่างไกลจากแนวทางการรักษาแบบเดิมๆ ที่ไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรค”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]