ออทิสติกของเด็กสามารถรักษาได้

กลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม X (Martin-Bell syndrome) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งถือเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน อาการของโรคนี้ยังมีคำพูดและการพูดพึมพำที่ไม่สอดคล้องกันและพฤติกรรมของอาการจิตเภท - การกระวนกระวายและการเคลื่อนไหวที่อวดดีอย่างไม่คาดฝัน นอกจากนี้เด็กที่มีโรค X-chromosome ที่เปราะบางอาจได้รับความหมกหมุ่นในวัยเด็ก

จนถึงขณะนี้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ไม่ทราบวิธีที่จะเอาชนะโรคนี้ได้มีเพียงวิธีการบรรเทาอาการชั่วคราวเท่านั้น อย่างไรก็ตามการวิจัยในทิศทางนี้ไม่ได้หยุดลงและหนึ่งในนั้นอาจกลายเป็นก้าวกระโดดที่สำคัญ

นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยชิคาโก Rush ได้ข้อสรุปว่าโรค Martin-Bell syndrome และอาจจะเป็นอาการต่อต้านสังคมของออทิสติก ผลการวิจัยของพวกเขาได้รับการตีพิมพ์ในวารสารออนไลน์ "Science Translational Medicine" ในวันที่ 19 กันยายน

ขั้นตอนแรกของการทดลองยา STX209 หรือ arbaclofen ใหม่เสร็จสิ้นแล้ว ยานี้ได้รับการออกแบบเพื่อความสมดุลของกระบวนการทางชีวเคมีของสมองซึ่งในคนที่มีอาการมาร์ตินเบลล์ซินโดรมถูกละเมิด

25 อาสาสมัครที่เข้าร่วมการศึกษาและรับยาเสพติดใหม่รู้สึกว่าการปรับปรุงที่สำคัญ: ระดับของความหงุดหงิดลดลงจำนวนชักหดตัวลดลงและทักษะทางสังคมที่ดีขึ้น

"นี่เป็นงานวิจัยขนาดใหญ่ครั้งแรกที่อาศัยความเข้าใจเกี่ยวกับโมเลกุลของกลุ่มโครโมโซม X ที่เปราะบาง เราเชื่อว่าอาการหลัก ๆ อาจเป็นยาได้ "Elizabeth Berry-Kravis ศาสตราจารย์กุมารเวชศาสตร์วิทยาและชีวเคมีกล่าว

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริการะบุว่าประมาณ 1 ใน 4,000 คนและ 1 ใน 7,000 คนที่เป็นโรคโครโมโซม X ที่เปราะบางและมีความผิดปกติของออทิสติกที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ โดยปกติอาการของออทิสติกจะปรากฏก่อนอายุสามขวบ

ศาสตราจารย์ Berry Kravis กล่าวว่าการศึกษาครั้งนี้อาจเป็นขั้นตอนแรกในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมใหม่ ๆ จนบัดนี้ถือว่าไม่สามารถรักษาได้ "ขอบคุณการค้นพบนี้เราสามารถย้ายออกไปจากรูปแบบเชิงประจักษ์ของการบำบัดที่ได้ดำเนินการโดยไม่ได้กำหนดสาเหตุที่แท้จริงของโรค."

[1], [2], [3], [4], [5]