นักพันธุศาสตร์ได้สร้างแผนที่จีโนมของมนุษย์ที่สมบูรณ์แล้ว

นักพันธุศาสตร์สามารถสร้างแผนที่รหัสพันธุกรรมของมนุษย์โดยละเอียดได้

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ได้สันนิษฐานว่าพื้นฐานของธรรมชาติของมนุษย์นั้นมีน้อยกว่า 2% ของจีโนมทั้งหมด นั่นคือมียีน 20,000 ยีน และเกลียวดีเอ็นเอส่วนใหญ่ไม่มีข้อมูลใดๆ เลย ยีนที่เหลืออีก 98% ถือเป็น "ดีเอ็นเอที่ไร้ประโยชน์หรือเป็นขยะ"

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยจากโครงการนานาชาติ Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) ซึ่งเริ่มขึ้นในช่วงปลายทศวรรษปี 1990 พบว่า "DNA ขยะ" ดังกล่าวมีการทำงานทางชีวภาพอยู่ถึง 80%

ผู้เชี่ยวชาญมากกว่า 400 คนจากห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์ 32 แห่งเข้าร่วมในการศึกษาและถอดรหัสจีโนมของมนุษย์ พวกเขาตรวจสอบยีนประมาณ 3 พันล้านคู่ที่ประกอบเป็นเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ

“ผลการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าสมมติฐานก่อนหน้านี้ผิดพลาด เนื่องจากจีโนมส่วนใหญ่มีการทำงานทางชีวภาพ และถึงเวลาแล้วที่จะต้องเลิกใช้คำว่า ‘ดีเอ็นเอขยะ’” ดร. Euan Birnie ซึ่งเป็นหัวหน้าโครงการที่ European Bioinformatics Institute ในเคมบริดจ์กล่าว

Evan Burney ศาสตราจารย์จาก European Bioinformatics Institute ในสหราชอาณาจักรและหัวหน้าผู้วิเคราะห์และผู้ประสานงานโครงการ ENCODE กล่าวว่า “เราได้ก้าวมาไกลมากแล้ว” “จากการวิเคราะห์และบูรณาการข้อมูลจำนวนมหาศาลอย่างรอบคอบ เราได้ค้นพบว่าจีโนมของมนุษย์ทำงานโดยการเปิดและปิดยีนเพื่อควบคุมการผลิตโปรตีน ENCODE ได้ยกระดับความเข้าใจของเราเกี่ยวกับจีโนมไปสู่อีกระดับหนึ่ง และความรู้ใหม่ทั้งหมดนี้สามารถเข้าถึงได้ฟรี”

ENCODE Consortium รวบรวมข้อมูลทั้งหมดที่ได้มา และตรวจสอบความถูกต้องและความน่าเชื่อถือแล้ว จึงโพสต์ข้อมูลดังกล่าวทางออนไลน์เพื่อให้สาธารณชนเข้าถึงได้ฟรี

“ฐานข้อมูล ENCODE เปรียบเสมือนแผนที่จีโนมของมนุษย์ใน Google” ดร. อลิซ ไฟน์โกลด์ ผู้อำนวยการโครงการ NHGRI อธิบาย “เพียงแค่ซูมเข้าและซูมออกบนแผนที่ Google คุณก็จะเห็นประเทศ รัฐ เมือง ถนน และแม้แต่ทางแยกแต่ละแห่ง และเมื่อเลือกจุดใดจุดหนึ่ง คุณก็จะเห็นรูปถ่าย ชื่อถนน ข้อมูลการจราจร และแม้แต่ข้อมูลสภาพอากาศ ด้วยวิธีนี้ แผนที่ ENCODE จึงช่วยให้นักวิจัยสามารถศึกษาโครโมโซม ยีน องค์ประกอบการทำงาน และนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในจีโนมของมนุษย์ได้”

ฐานข้อมูล ENCODE กำลังกลายเป็นแหล่งข้อมูลพื้นฐานสำหรับนักวิจัยในการทำความเข้าใจชีววิทยาและโรคของมนุษย์

มีการตีพิมพ์บทความโดยใช้ข้อมูลนี้แล้วมากกว่าร้อยบทความโดยนักวิทยาศาสตร์ที่ไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโครงการ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]