โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

ทีมนักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กบางโรคเริ่มเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน แม้ว่าอาการจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งผ่านไปหลายเดือนหลังคลอดก็ตาม

ทีมวิจัยประกอบด้วยนักวิจัยจากสถาบันมะเร็งวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยโอเวียโด (IUOPA) สถาบันวิจัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว Josep Carreras มหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา และศูนย์วิจัยชีวการแพทย์ด้านมะเร็ง (CIBERONC) การศึกษานี้ตีพิมพ์ในวารสาร Leukemia

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในเด็ก และสามารถวินิจฉัยได้ภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต การเกิดโรคในระยะเริ่มแรกทำให้มีความสงสัยว่าเนื้องอกอาจมีต้นกำเนิดก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การพิสูจน์ทฤษฎีนี้ทำได้ยากเนื่องจากไม่มีตัวอย่างก่อนคลอดหรือตัวอย่างหลังคลอด

“โอกาสในการศึกษาต้นกำเนิดของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้เกิดขึ้นจากกรณีของทารกอายุ 5 เดือนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันที่โรงพยาบาล Niño Jesús ในกรุงมาดริด” Pablo Menéndez ศาสตราจารย์จาก ICREA แห่งมหาวิทยาลัยบาร์เซโลนาและสถาบัน Josep Carreras อธิบาย “พ่อแม่ที่เก็บเลือดจากสายสะดือไว้ได้เปิดทางให้สามารถทำการวิจัยได้ ซึ่งไม่เคยทำได้มาก่อน”

นักวิจัยวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของเนื้องอกโดยใช้เทคนิคการแพทย์แม่นยำ ซึ่งต่างจากเนื้องอกในผู้ใหญ่ที่พบการกลายพันธุ์หลายพันครั้ง แต่ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้พบความผิดปกติของโครโมโซมเพียง 2 อย่างเท่านั้น

“การวิเคราะห์จีโนมทำให้เราสามารถพัฒนาวิธีการวินิจฉัยเฉพาะบุคคลเพื่อติดตามโรคได้” โฮเซ เอส. ปวนเต้ ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีที่มหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา กล่าว ปวนเต้เป็นศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุลที่มหาวิทยาลัยโอเวียโด “แต่ข้อมูลเหล่านี้ทำให้เกิดคำถามใหม่ ๆ เช่น เนื้องอกเกิดขึ้นเมื่อใดและการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นตามลำดับใด” เขากล่าวเสริม

คำถามเหล่านี้ตอบยากเพราะการศึกษาดังกล่าวต้องการตัวอย่างเลือดจากทารกก่อนการวินิจฉัยซึ่งเป็นไปไม่ได้ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ การมีตัวอย่างเลือดจากสายสะดือแช่แข็งทำให้ผู้วิจัยสามารถแยกประชากรเซลล์เม็ดเลือดที่แตกต่างกันตั้งแต่แรกเกิดและศึกษาว่าความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบในเนื้องอกมีอยู่ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือไม่

การศึกษาพบว่ามีการเคลื่อนย้ายโครโมโซม 7 และ 12 อยู่แล้วในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดบางชนิดในเลือดจากสายสะดือ ในทางตรงกันข้าม ความผิดปกติทางโครโมโซมอีกประการหนึ่ง คือ ทริโซมี 19 ไม่พบในทารกในครรภ์ แต่พบในเซลล์เนื้องอกทั้งหมด ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติดังกล่าวมีส่วนทำให้เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวรุนแรงขึ้น

“ข้อมูลเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำความเข้าใจการพัฒนาของโรคร้ายแรงนี้ และการมีอยู่ของตัวอย่างเลือดจากสายสะดือนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการดำเนินการศึกษาวิจัยที่ไม่สามารถทำได้ในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันจนถึงขณะนี้” Thalia Velasco นักวิจัยจากสถาบัน Josep Carreras และมหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา และผู้เขียนร่วมของการศึกษาวิจัยกล่าวเสริม

นอกเหนือจากการสร้างการเปลี่ยนแปลงจีโนมใหม่ที่เซลล์ต้องเผชิญเพื่อทำให้เกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้ การศึกษานี้ยังระบุกลไกระดับโมเลกุลที่ไม่เคยพบมาก่อนในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้และทำให้เกิดการทำงานของยีน MNX1 ซึ่งมักจะมีการเปลี่ยนแปลงในเนื้องอกประเภทนี้ด้วย

ความรู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีความจำเป็นต่อการพัฒนารูปแบบเซลล์และสัตว์ที่จะทำให้เราเข้าใจวิวัฒนาการของโรคและพัฒนาวิธีการใหม่ๆ ในการรักษาพยาธิสภาพเหล่านี้