มะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์

ทีมนักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กบางชนิดเริ่มต้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน แม้ว่าจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งผ่านไปหลายเดือนหลังคลอด

ทีมงานประกอบด้วย นักวิจัยจากสถาบันมะเร็งวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยโอเวียโด (IUOPA) สถาบันวิจัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโฮเซป คาร์เรราส มหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา และศูนย์วิจัยชีวการแพทย์ด้านโรคมะเร็ง (CIBERONC) การศึกษาดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Leukemia.

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในเด็ก และสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต การเริ่มต้นของโรคในระยะแรกทำให้มีความสงสัยว่าเนื้องอกอาจมีต้นกำเนิดก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม ทฤษฎีนี้พิสูจน์ได้ยากเนื่องจากไม่มีตัวอย่างก่อนคลอดหรือหลังคลอด

“โอกาสในการศึกษาต้นกำเนิดของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้เกิดขึ้นจากกรณีของทารกอายุ 5 เดือนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่โรงพยาบาล Niño Jesús ในกรุงมาดริด” Pablo Menéndez ศาสตราจารย์ ICREA แห่งมหาวิทยาลัยบาร์เซโลนาและสถาบัน Josep Carreras อธิบาย “พ่อแม่ที่เก็บเลือดจากสายสะดือไว้ได้เปิดทางให้การศึกษาวิจัยที่ไม่เคยทำได้มาก่อน”

นักวิจัยวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของเนื้องอกโดยใช้เทคนิคการแพทย์แม่นยำ ซึ่งต่างจากเนื้องอกในผู้ใหญ่ที่พบการกลายพันธุ์หลายพันครั้ง แต่ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้เพียงสองอย่างเท่านั้น

“การวิเคราะห์จีโนมช่วยให้เราพัฒนาวิธีการวินิจฉัยเฉพาะบุคคลเพื่อติดตามโรคได้” José S. Puente ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีที่มหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา กล่าว Puente ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุลที่มหาวิทยาลัยโอเวียโด กล่าว “แต่ข้อมูลเหล่านี้ทำให้เกิดคำถามใหม่ๆ เช่น เนื้องอกเกิดขึ้นเมื่อใดและการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นตามลำดับใด” เขากล่าวเสริม

คำถามเหล่านี้ตอบได้ยากเนื่องจากการทดสอบดังกล่าวจำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือดจากทารกก่อนทำการวินิจฉัย ซึ่งไม่สามารถทำได้ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ การมีอยู่ของตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทำให้นักวิจัยสามารถแยกประชากรเซลล์เม็ดเลือดที่แตกต่างกันตั้งแต่แรกเกิด และศึกษาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในเนื้องอกอยู่แล้วในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือไม่

การศึกษาพบว่ามีการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม 7 และ 12 มีอยู่แล้วในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดบางชนิดในเลือดจากสายสะดือ ในทางตรงกันข้าม ความผิดปกติของโครโมโซมอีกประการหนึ่งคือไทรโซมี 19 ไม่พบในทารกในครรภ์แต่พบในเซลล์เนื้องอกทั้งหมด ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งนี้มีส่วนทำให้เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น

"ข้อมูลเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการทำความเข้าใจพัฒนาการของโรคร้ายแรงนี้ และการมีอยู่ของตัวอย่างเลือดจากสายสะดือถือเป็นปัจจัยชี้ขาดสำหรับการวิจัยที่ยังไม่สามารถทำได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบไมอีลอยด์" Talia Velasco กล่าวเสริม นักวิจัยจากสถาบัน Josep Carreras และมหาวิทยาลัยบาร์เซโลนา ผู้ร่วมเขียนงานวิจัย

นอกเหนือจากการสร้างการเปลี่ยนแปลงจีโนมที่เซลล์ทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวนี้ขึ้นใหม่ การศึกษายังระบุถึงกลไกระดับโมเลกุลที่ไม่เคยพบเห็นมาก่อนในมะเร็งเม็ดเลือดขาวประเภทนี้ที่ทำให้เกิดการกระตุ้นของยีน MNX1 ซึ่งมักจะมีการเปลี่ยนแปลงในนี้ ประเภทของเนื้องอก

ความรู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีความจำเป็นสำหรับการพัฒนาแบบจำลองเซลล์และสัตว์ที่จะช่วยให้เราเข้าใจวิวัฒนาการของโรคและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคเหล่านี้