เราจะระบุมะเร็งจาก DNA ได้อย่างไร?

ในการตรวจสอบความเสี่ยงของบุคคลในการมีพยาธิสภาพของมะเร็ง จะทำการทดสอบหาสารบ่งชี้มะเร็ง คำนี้ใช้กับโปรตีนและเปปไทด์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของโครงสร้างมะเร็งประเภทต่างๆสารบ่งชี้มะเร็งสามารถปรากฏในเลือดพร้อมกันกับการก่อตัวของเซลล์มะเร็งชนิดแรกได้ แต่การศึกษาดังกล่าวซึ่งใช้กันอยู่ในปัจจุบันไม่ได้มีลักษณะเฉพาะในด้านความไวและความเป็นสากล การค้นหาดีเอ็นเอจากโครงสร้างมะเร็งอาจเหมาะสมกว่า แต่จะทำเช่นนี้ได้อย่างไร?

ก่อนหน้านี้ไม่นาน ได้มีการทดลองทางวิทยาศาสตร์เพื่อตรวจหามะเร็งด้วยการตรวจเลือด โดยจะทำการค้นหาโปรตีนของมะเร็งควบคู่ไปกับ DNA ที่เป็นอันตราย แต่เมื่อไม่นานมานี้ ผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัยวิสคอนซินในเมดิสันได้เสนอให้ตรวจหา DNA ที่เป็นอันตรายโดยไม่ใช่จากการกลายพันธุ์ (การแทนที่ตัวอักษรทางพันธุกรรมด้วยตัวอักษรอื่นหรือการจัดเรียงยีนใหม่) แต่โดยการแตกหักของโมเลกุล DNA เอง

เซลล์มะเร็งและเซลล์ปกติจะถูกทำลายเป็นระยะๆ และส่วนในของเซลล์จะเข้าสู่กระแสเลือดพร้อมกับดีเอ็นเอ โครโมโซมขนาดใหญ่จะเริ่มแตกเมื่ออยู่ภายนอกเซลล์ที่เสียหาย อย่างไรก็ตาม การแบ่งตัวของดีเอ็นเอในเซลล์ปกติและเซลล์มะเร็งนั้นไม่เหมือนกัน ดีเอ็นเอของเซลล์จะเต็มไปด้วยโปรตีนเสมอ โปรตีนบางชนิดจะบรรจุสายดีเอ็นเอที่ยาวเป็น "แพ็คเกจ" โมเลกุลที่เล็กลง และแยกตัวเมื่อจำเป็นเพื่อนำข้อมูลออกจากส่วนหนึ่งของจีโนม โปรตีนบางชนิดทำหน้าที่อ่านข้อมูล ในขณะที่โปรตีนบางชนิดซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย เป็นต้น ความเสียหายของดีเอ็นเอที่ออกจากเซลล์ขึ้นอยู่กับระดับการกระจายตัวของโปรตีนเหล่านั้นบนเซลล์และการทำงานของยีน ปรากฏว่าเราสามารถระบุได้ว่าดีเอ็นเอนั้นอยู่ในเซลล์ใด เซลล์ปกติหรือเซลล์มะเร็งด้วยอนุภาคดีเอ็นเอ ไม่จำเป็นต้องวิเคราะห์ชิ้นส่วนทั้งหมดที่มีอยู่ วิเคราะห์เฉพาะส่วนปลายเท่านั้น

นักวิทยาศาสตร์ทำการตรวจเลือดจากผู้คนมากกว่าพันคน ทั้งคนปกติและคนป่วย รวมถึงผู้ป่วยมะเร็ง นักวิจัยเปรียบเทียบความเสียหายกับดีเอ็นเอนอกเซลล์และยืนยันว่าอนุภาคของมะเร็งนั้นแตกต่างจากอนุภาคของคนที่ปกติจริง นอกจากนี้ ปริมาณดีเอ็นเอที่มีความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งยังช่วยให้นักวิจัยระบุได้ว่าเนื้องอกมะเร็งอยู่ในระยะใดในปัจจุบัน วิธีการที่พัฒนาขึ้นใหม่นี้พิสูจน์แล้วว่าค่อนข้างแม่นยำ โดยสามารถตรวจพบกระบวนการของมะเร็งได้กว่า 90% ของผู้ป่วย โดยในระยะเริ่มต้นสามารถตรวจพบมะเร็งได้ 87%

คุณค่าของการศึกษานี้อยู่ที่การแสดงให้เห็นถึงแนวโน้มในการตรวจจับกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วยความแม่นยำสูงเพียงพอตั้งแต่ก่อนที่สัญญาณแรกของเนื้องอกมะเร็งจะปรากฏ นอกจากนี้ การวิเคราะห์ดังกล่าวยังมักช่วยให้วินิจฉัยได้ชัดเจนในสถานการณ์การวินิจฉัยทางคลินิกที่ซับซ้อน

บทความนี้มีเนื้อหาตามรายงานของวารสาร Science